Рідкісні хвороби людини: делеція короткого плеча хромосоми 9
Аналіз анамнезу, фено- і генотипу у пацієнтів з такою рідкісною патологією як моносомия короткого плеча хромосоми 9. Використання як генетичних (клініко-генеалогічний, цітогенетчний, FISH-метод), так і параклінічних та інструментальних методів обстеження.
Подобные документы
Ефективність діагностики і лікування порушень зовнішньосекреторної функції підшлункової залози у дітей із хронічною патологією гастродуоденальної та гепатобіліарної зони. Виділення лабораторно-інструментальних критеріїв ураження підшлункової залози.
автореферат, добавлен 25.08.2015Створення діагностичного алгоритму для визначення необхідності проведення ультразвукового обстеження. Формулювання ультразвукових диференційних критеріїв патології у пацієнтів із припухлістю підколінної ділянки. Використання допплерівських методів.
статья, добавлен 13.01.2017Характеристика скарг хворого на бронхіальну астму при зверненні до лікаря. Вивчення анамнезу хвороби та життя, даних об’єктивного обстеження. Аналіз стану серцево-судинної, дихальної, травної, ендокринної системи. Клінічний діагноз та лікування хворого.
история болезни, добавлен 17.09.2015Вивчення особливостей перебігу, клінічних та інструментальних ознак гастроезофагеальної рефлюксної хвороби у хворих на бронхіальну астму III і IV ступенів. Пошук шляхів підвищення ефективності методів лікування гастроезофагеальної рефлюксної хвороби.
автореферат, добавлен 14.09.2014Аналіз діагностичної цінності різних методів доопераційного обстеження пацієнтів. Відмінні характеристики перебігу міастенії на фоні тимоми і встановлення оптимальних підходів до передопераційної підготовки, тактики хірургічного лікування пацієнтів.
автореферат, добавлен 27.08.2015Концепція застосування органозберігаючих методів лікування виразкової хвороби шлунка. Основні морфологічні критерії ефективності хірургічного лікування виразкової хвороби шлунка та можливості прискорення процесів регенерації після оперативних втручань.
автореферат, добавлен 12.11.2013Клінічно-генеалогічний та клінічно-лабораторний аналіз хворих на тяжкий комбінований імунодефіцит і пацієнтів групи порівняння. Визначення найбільш типових ознак хвороби та часу їх появи. Доцільність впровадження в практику неонатального скринінгу.
статья, добавлен 21.12.2016Клініко-лабораторне і денситометричне обстеження хворих на гострі та хронічні вірусні, вірусно-алкогольні та алкогольні гепатити, зниження мінеральної щільності, остеопенічні зміни внаслідок хвороби та застосування глюкокортикоїдів у його лікуванні.
автореферат, добавлен 25.06.2014Аналіз зниження оцінки загального стану здоров’я в пацієнтів із поєднаним перебігом неалкогольної жирової хвороби печінки та ішемічної хвороби серця, що є провідним показником сприйняття хворим наявності недуги. Пригнічення фізичної активності в недужих.
статья, добавлен 28.08.2016Вивчення клінічних, клініко-лабораторних, імунологічних та інструментальних методів при обстеженні хворих на хронічний опісторхоз на різних етапах захворювання. Аналіз залежності показників методів, що вивчаються, від тривалості інвазивного процесу.
автореферат, добавлен 28.09.2014Проведення комплексного клініко-анамнестичного, клініко-психопатологічного, психодіагностичного та соціологічного обстеження подружніх пар, де у одного із подружжя діагностовано невротичний розлад. Основні параметри діагностики сімейної адаптації.
статья, добавлен 13.02.2016Вивчення стану церебральної гемодинаміки і церебрального метаболізму та з’ясування їх діагностичної цінності у хворих з початковими проявами цереброваскулярної хвороби на тлі атеросклерозу. Дослідження вмісту СМ в сироватці крові пацієнтів з ППЦВХ.
автореферат, добавлен 15.07.2014Ознайомлення з причинами розповсюдженості гастроезофагеальної рефлюксної хвороби із супутньою патологією (ожирінням). Визначення необхідості ультразвукового дослідження даної патології. Розгляд і аналіз показників моторно-евакуаторних порушень у хворих.
статья, добавлен 02.12.2017Оцінка ризику виникнення гемолізу у пацієнтів на підставі серологічної та температурної характеристики виявлених холодових антитіл. Обрання клінічної тактики і прогнозування перебігу хвороби. Визначення клініко-лабораторних ознак гемолітичного процесу.
статья, добавлен 26.07.2016Діагностичний алгоритм комп’ютерно-томографічного обстеження пацієнтів з патологією пахвинної локалізації і підозрою на стегнову грижу. Виявлення патологій та ускладнень стегнової грижі, нові перспективи щодо її диференційного коректного діагнозу.
статья, добавлен 27.09.2012Результати клінічних, генетичних, біологічних та психологічних досліджень щодо визначення спадковості, дизонтогенетичного типу розвитку організму та внутрішньої картини хвороби "зубощелепна аномалія". Прогнозування перспектив ортодонтичного лікування.
автореферат, добавлен 23.11.2013Встановлення типу успадкування бронхіальної астми на основі комплексного клініко-генетичного обстеження хворих із різними формами та ступенями важкості захворювання. Ефективність застосування вітчизняних фармакопрепаратів при лікуванні даної хвороби.
автореферат, добавлен 27.02.2014Раціоналізація діагностики та моніторинга терапії загострення вертеброгенного попереково-крижового радикулярного синдрому. Вивчення клініко-параклінічних особливостей перебігу хвороби в динаміці комплексного лікування з включенням лазеропунктура.
автореферат, добавлен 11.08.2015Ретроспективний клініко-статистичний аналіз особливостей перебігу вагітності, пологів і стану немовлят у жінок з гестаційною патологією нирок. Вивчення показників цитокинів, гормонального й імунного статусу у вагітних з гестаційною патологією нирок.
автореферат, добавлен 30.10.2015Проведення клініко-психологічного обстеження онкологічних пацієнтів. Прогнозування поведінки хворих під час лікувального процесу, розробка рекомендацій, пов'язаних зі зміною соціомедичних звичок. Стан та перспективи розвитку сучасної психоонкології.
статья, добавлен 01.12.2017Етіопатогенетичні механізми попереково-крижового болю у чоловіків фертильного віку із урогенітальною патологією. Клініко-інструментальне обстеження хворих, морфологічне й мікробіологічне дослідження міжхребцевих дисків попереково-крижового відділу хребта.
автореферат, добавлен 07.08.2014Основні етапи обстеження гінекологічної хворої. Значення гінекологічного анамнезу. Основні та додаткові методи гінекологічного обстеження. Методика огляду за допомогою дзеркал та бімануального дослідження. Техніка взяття мазка на дослідження, типи мазків.
реферат, добавлен 15.01.2015Ретроспективний клініко-статистичний аналіз особливостей перебігу вагітності, пологів і стану немовлят у жінок з гестаційною патологією нирок. Оцінка мікробіологічного спектру сечі при безсимптомній бактеріурії у жінок з гестаційною патологією нирок.
автореферат, добавлен 26.08.2014Хронічна серцева недостатність як клінічний стан, що відрізняється незадовільним прогнозом виживання пацієнтів та істотним зниженням їх якості життя. Стратифікація ризику пацієнтів із цим захворюванням на підставі клініко-інструментальних параметрів.
контрольная работа, добавлен 10.04.2014Клініко-психометричні дослідження та рекомендації до залучення анксіолітичних препаратів і психотерапевтичних методів лікування в комплексній терапії. Аналіз больового синдрому, вираженості болю та об’єму активних рухів у поперековому відділі хребта.
статья, добавлен 14.08.2016