Рідкісні хвороби людини: делеція короткого плеча хромосоми 9
Аналіз анамнезу, фено- і генотипу у пацієнтів з такою рідкісною патологією як моносомия короткого плеча хромосоми 9. Використання як генетичних (клініко-генеалогічний, цітогенетчний, FISH-метод), так і параклінічних та інструментальних методів обстеження.
Подобные документы
Вдосконалення існуючих методів інтерпретації результатів добового моніторування АТ й установлення хронобіологічних і клініко-генетичних детермінант формування гіпертрофії міокарда, ремоделювання лівого шлуночка й ефективності антигіпертензивної терапії.
автореферат, добавлен 24.07.2014Кореляційні зв'язки між клініко-лабораторними показниками в пацієнтів з негоджкінськими лімфомами й хронічною лімфоцитарною лейкемією. Клініко-лабораторні показники в пацієнтів з множинною мієломою. рогнозування розвитку тромботичних ускладнень.
автореферат, добавлен 23.10.2018Вплив генетичних особливостей пацієнтів на ефективність лікування хронічного гепатиту С. Аналіз асоціації поліморфізму CYP2E1*6 із ризиком розвитку, тяжкістю перебігу хронічного гепатиту С, аналіз його частоти за допомогою молекулярно-генетичних методів.
статья, добавлен 24.02.2016Аналіз рівнів сполучуваності симптомокомплексу прееклампсії з варіантами обтяженості акушерського анамнезу. Характеристика основних інформативних критеріїв, що визначають прогноз адресатності терапії у вагітних з патологією сечовидільної системи.
автореферат, добавлен 30.08.2014- 105. Лечение ХОБЛ
Хроническая обструктивная болезнь легких: основные подходы в лечении. Алгоритм лечения ХОБЛ (стабильное течение): физические упражнения и В2-агонисты короткого действия или М-х-литики короткого действия. Терапия ХОБЛ при крайне тяжелом течении.
презентация, добавлен 19.02.2024 Дослідження наслідків використання глюкокортикоїдів у пацієнтів з патологією дихальної системи. Визначення методів ранній діагностики та вчасного лікування грибкових ускладнень, передусім аспергильозу у вагітних з тяжким перебігом ГРВІ та грипу.
статья, добавлен 14.08.2016Діагностика імпресійного перелому суглобової поверхні головки плечової кістки та вибір подальшого методу лікування. Ультразвукове дослідження первинного травматичного вивиху плеча. Відновлення сферичності суглобової поверхні головки плечової кістки.
автореферат, добавлен 14.09.2015Опис досвіду лікування 152 пацієнтів із кальцифікуючим тендинітом сухожилків ротаторної манжети плеча. Результати застосування малоінвазивної методики розмивання кальцинатів. Виконання артроскопічного оперативного втручання щодо видалення кальцинатів.
статья, добавлен 28.12.2017Дослідження стану здоров’я абітурієнтів навчальних закладів та осіб, які вступають до органів внутрішніх справ. Характеристика результатів нейропсихологічного та нейрофізіологічного обстеження. Виявлення несприятливих факторів перинатального періоду.
статья, добавлен 10.04.2014Вивчення нових підходів до ведення вагітності у жінок з імунними конфліктами. Аналіз труднощів пренатальної діагностики гемолітичної хвороби. Результати апробації нового способу визначення резус-фактора плода за допомогою молекулярно-генетичних методів.
статья, добавлен 23.02.2016Джерела стрептококової хвороби. Інкубаційний період при бешисі. Повторні інфекційно-алергічні хвороби людини з групи інфекцій зовнішніх покривів. Розгляд можливих ускладнень при бешисі. Огляд методів диференціальної діагностики й лікування хвороби.
реферат, добавлен 22.04.2015Ефективність різних методів хірургічного лікування жовчнокам’яної хвороби. Показання та протипоказання до лапароскопічної холецистектомії. Фізико-механічні властивості та структура жовчних каменів. Роль змін липкості жовчі у патогенезі каменеутворення.
автореферат, добавлен 18.11.2013Показники клініко-гематологічних проявів неходжкінської лімфоми у пацієнтів. Агресивний перебіг НХЛ, високий рівень смертності та ускладнення анемією на різних стадіях. Аналіз захворюваності на НХЛ в Закарпатській області, дані про ефективність лікування.
статья, добавлен 16.01.2024Дослідження клінічних та морфологічних проявів бартонельозу. Удосконалення методів етіологічної діагностики бартонельозу на підставі комплексного клініко-лабораторного обстеження хворих та вивчення біологічних властивостей збудників захворювання.
автореферат, добавлен 23.06.2018Аналіз клініко-імунологічних та вірусологічних результатів антиретровірусної терапії у ВІЛ-інфікованих хворих у Харківській області. Визначення причин відмови пацієнтів від антиретровірусної терапії. Розгляд методів покращення лабораторних показників.
статья, добавлен 25.10.2016Дослідження хворих на лептоспіроз з тяжким перебігом. Застосування клінічних, біохімічних та інструментальних засобів обстеження. Дослідження клініко-патогенетичних механізмів екстремальних процесів. Розробка комплексної аферентно-еферентної терапії.
автореферат, добавлен 23.02.2014Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
автореферат, добавлен 29.01.2016Оцінка факторів ризику тяжкого перебігу коронавірусної хвороби у пацієнтів з хронічним лімфолейкозом. Гематологічний аналіз результатів гемограми й імунофенотипування лейкоцитів осіб старше 65 років. Використання вакцинації для профілактики COVID-19.
статья, добавлен 21.03.2024Аналіз структури гастроезофагеальної рефлюксної хвороби у пацієнтів з хронічними обструктивними захворюваннями легенями за даними езофагофіброгастродуоденоскопії, рентгенологічного, брохоскопічного, біохімічного обстеження, фракційного зондування шлунка.
статья, добавлен 30.07.2016- 120. Корекція клініко-параклінічних зрушень при прееклампсії вагітних з урахуванням їх добової динаміки
Фармакологічна корекція клініко-параклінічних зрушень при прееклампсії вагітних з урахуванням добової динаміки метаболічних процесів. Лікувально-профілактичні заходи при прееклампсії вагітних з урахуванням добової динаміки метаболічних процесів.
автореферат, добавлен 29.08.2013 Узагальнення даних комплексного клініко-лабораторно-інструментального обстеження пацієнтів хворих на ревматоїдний артрит. Підвищення активності системного запалення, рівня лептину та адипонектину, процесів пероксидації ліпідів на тлі зниження захисту.
автореферат, добавлен 19.07.2015Біохімічний аналіз крові, заключний клінічний синдромальний діагноз. Результати допоміжних лабораторних, інструментальних та інших спеціальних методів обстеження. Передопераційний епікриз, ургентне оперативне втручання. Ризик розвитку ускладнень.
история болезни, добавлен 25.03.2023Комплексне використання малоінвазивних та ендоскопічних методик у лікуванні хворих на холедохолітіаз. Аналіз причин незадовільних результатів використання трансабдомінальних втручань та ендоскопічної папілосфінктеротомії у пацієнтів з цією патологією.
автореферат, добавлен 07.03.2014Розлади травного тракту як головна причина розвитку запальних процесів пародонта. Клінічне обстеження пацієнтів з виразковою хворобою дванадцятипалої кишки. Стоматологічний огляд ротової порожнини та виявлення запальних захворювань тканин пародонта.
статья, добавлен 19.02.2016Розробка методів зниження частоти ранніх гестозів вагітності у жінок з хронічною патологією печінки і жовчовивідних шляхів на основі вивчення клініко-лабораторних і ехографічних особливостей, а також удосконалення лікувально-профілактичних заходів.
автореферат, добавлен 13.08.2015