Рідкісні хвороби людини: делеція короткого плеча хромосоми 9
Аналіз анамнезу, фено- і генотипу у пацієнтів з такою рідкісною патологією як моносомия короткого плеча хромосоми 9. Використання як генетичних (клініко-генеалогічний, цітогенетчний, FISH-метод), так і параклінічних та інструментальних методів обстеження.
Подобные документы
Етіопатогенетичні механізми попереково-крижового болю у чоловіків фертильного віку із урогенітальною патологією. Клініко-інструментальне обстеження хворих, морфологічне й мікробіологічне дослідження міжхребцевих дисків попереково-крижового відділу хребта.
автореферат, добавлен 07.08.2014Проведення клініко-психологічного обстеження онкологічних пацієнтів. Прогнозування поведінки хворих під час лікувального процесу, розробка рекомендацій, пов'язаних зі зміною соціомедичних звичок. Стан та перспективи розвитку сучасної психоонкології.
статья, добавлен 01.12.2017Основні етапи обстеження гінекологічної хворої. Значення гінекологічного анамнезу. Основні та додаткові методи гінекологічного обстеження. Методика огляду за допомогою дзеркал та бімануального дослідження. Техніка взяття мазка на дослідження, типи мазків.
реферат, добавлен 15.01.2015Ретроспективний клініко-статистичний аналіз особливостей перебігу вагітності, пологів і стану немовлят у жінок з гестаційною патологією нирок. Оцінка мікробіологічного спектру сечі при безсимптомній бактеріурії у жінок з гестаційною патологією нирок.
автореферат, добавлен 26.08.2014Хронічна серцева недостатність як клінічний стан, що відрізняється незадовільним прогнозом виживання пацієнтів та істотним зниженням їх якості життя. Стратифікація ризику пацієнтів із цим захворюванням на підставі клініко-інструментальних параметрів.
контрольная работа, добавлен 10.04.2014Вдосконалення існуючих методів інтерпретації результатів добового моніторування АТ й установлення хронобіологічних і клініко-генетичних детермінант формування гіпертрофії міокарда, ремоделювання лівого шлуночка й ефективності антигіпертензивної терапії.
автореферат, добавлен 24.07.2014Клініко-психометричні дослідження та рекомендації до залучення анксіолітичних препаратів і психотерапевтичних методів лікування в комплексній терапії. Аналіз больового синдрому, вираженості болю та об’єму активних рухів у поперековому відділі хребта.
статья, добавлен 14.08.2016Кореляційні зв'язки між клініко-лабораторними показниками в пацієнтів з негоджкінськими лімфомами й хронічною лімфоцитарною лейкемією. Клініко-лабораторні показники в пацієнтів з множинною мієломою. рогнозування розвитку тромботичних ускладнень.
автореферат, добавлен 23.10.2018- 109. Лечение ХОБЛ
Хроническая обструктивная болезнь легких: основные подходы в лечении. Алгоритм лечения ХОБЛ (стабильное течение): физические упражнения и В2-агонисты короткого действия или М-х-литики короткого действия. Терапия ХОБЛ при крайне тяжелом течении.
презентация, добавлен 19.02.2024 - 110. Особливості перебігу сечокам'яної хвороби у пацієнтки з коморбідною патологією (клінічний випадок)
Вивчення факторів ризику виникнення сечокам'яної хвороби. Вивчення клінічного випадку особливостей перебігу сечокам'яної хвороби - конкрементів великих розмірів у сечоводі у пацієнтки з коморбідною патологією та вибір успішної тактики лікування.
статья, добавлен 25.10.2024 Аналіз рівнів сполучуваності симптомокомплексу прееклампсії з варіантами обтяженості акушерського анамнезу. Характеристика основних інформативних критеріїв, що визначають прогноз адресатності терапії у вагітних з патологією сечовидільної системи.
автореферат, добавлен 30.08.2014Вплив генетичних особливостей пацієнтів на ефективність лікування хронічного гепатиту С. Аналіз асоціації поліморфізму CYP2E1*6 із ризиком розвитку, тяжкістю перебігу хронічного гепатиту С, аналіз його частоти за допомогою молекулярно-генетичних методів.
статья, добавлен 24.02.2016Діагностика імпресійного перелому суглобової поверхні головки плечової кістки та вибір подальшого методу лікування. Ультразвукове дослідження первинного травматичного вивиху плеча. Відновлення сферичності суглобової поверхні головки плечової кістки.
автореферат, добавлен 14.09.2015Дослідження наслідків використання глюкокортикоїдів у пацієнтів з патологією дихальної системи. Визначення методів ранній діагностики та вчасного лікування грибкових ускладнень, передусім аспергильозу у вагітних з тяжким перебігом ГРВІ та грипу.
статья, добавлен 14.08.2016Дослідження стану здоров’я абітурієнтів навчальних закладів та осіб, які вступають до органів внутрішніх справ. Характеристика результатів нейропсихологічного та нейрофізіологічного обстеження. Виявлення несприятливих факторів перинатального періоду.
статья, добавлен 10.04.2014Опис досвіду лікування 152 пацієнтів із кальцифікуючим тендинітом сухожилків ротаторної манжети плеча. Результати застосування малоінвазивної методики розмивання кальцинатів. Виконання артроскопічного оперативного втручання щодо видалення кальцинатів.
статья, добавлен 28.12.2017Вивчення нових підходів до ведення вагітності у жінок з імунними конфліктами. Аналіз труднощів пренатальної діагностики гемолітичної хвороби. Результати апробації нового способу визначення резус-фактора плода за допомогою молекулярно-генетичних методів.
статья, добавлен 23.02.2016Ефективність різних методів хірургічного лікування жовчнокам’яної хвороби. Показання та протипоказання до лапароскопічної холецистектомії. Фізико-механічні властивості та структура жовчних каменів. Роль змін липкості жовчі у патогенезі каменеутворення.
автореферат, добавлен 18.11.2013Джерела стрептококової хвороби. Інкубаційний період при бешисі. Повторні інфекційно-алергічні хвороби людини з групи інфекцій зовнішніх покривів. Розгляд можливих ускладнень при бешисі. Огляд методів диференціальної діагностики й лікування хвороби.
реферат, добавлен 22.04.2015Показники клініко-гематологічних проявів неходжкінської лімфоми у пацієнтів. Агресивний перебіг НХЛ, високий рівень смертності та ускладнення анемією на різних стадіях. Аналіз захворюваності на НХЛ в Закарпатській області, дані про ефективність лікування.
статья, добавлен 16.01.2024Дослідження клінічних та морфологічних проявів бартонельозу. Удосконалення методів етіологічної діагностики бартонельозу на підставі комплексного клініко-лабораторного обстеження хворих та вивчення біологічних властивостей збудників захворювання.
автореферат, добавлен 23.06.2018Аналіз клініко-імунологічних та вірусологічних результатів антиретровірусної терапії у ВІЛ-інфікованих хворих у Харківській області. Визначення причин відмови пацієнтів від антиретровірусної терапії. Розгляд методів покращення лабораторних показників.
статья, добавлен 25.10.2016Дослідження хворих на лептоспіроз з тяжким перебігом. Застосування клінічних, біохімічних та інструментальних засобів обстеження. Дослідження клініко-патогенетичних механізмів екстремальних процесів. Розробка комплексної аферентно-еферентної терапії.
автореферат, добавлен 23.02.2014Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
автореферат, добавлен 29.01.2016Аналіз структури гастроезофагеальної рефлюксної хвороби у пацієнтів з хронічними обструктивними захворюваннями легенями за даними езофагофіброгастродуоденоскопії, рентгенологічного, брохоскопічного, біохімічного обстеження, фракційного зондування шлунка.
статья, добавлен 30.07.2016