Синдром Марфана
Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
Подобные документы
Изучение понятия синдрома Марфана – заболевания соединительной ткани с поражением многих органов и систем. Характеристика особенностей данного заболевания у новорожденных. Анализ основы дефекта соединительной ткани - нарушения синтеза белка (фибрилина).
эссе, добавлен 25.11.2014Структура и функции соединительной ткани. Вопросы терминологии и классификации дисплазии соединительной ткани. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Критерии диагноза гипермобильного синдрома. Синдром Элерса-Данло и синдром Марфана.
методичка, добавлен 09.01.2011Симптоматика синдрома Марфана, который проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Методы уменьшения опасности образования расслаивающей аневризмы при расширении аорты больным с синдромом Марфана.
реферат, добавлен 23.09.2017Синдром Марфана - захворювання сполучної тканини з ураженням скелетно-м’язової, серцево-судинної систем, очей, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Патоморфологічні особливості даної хвороби. Специфіка медикаментозної терапії синдрому.
реферат, добавлен 23.04.2014Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
реферат, добавлен 19.02.2016Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Группа системных заболеваний соединительной ткани, группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, обусловленные нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Синдром Марфана.
презентация, добавлен 21.04.2016- 9. Случай сочетания функционально-неактивной аденомы гипофиза с гипопитуитаризмом и синдромом Марфана
Изучение особенностей наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии. Клинический случай сочетания функционально-неактивной опухоли гипофиза с гипопитуитаризмом и с синдромом Марфана.
статья, добавлен 24.04.2014 Нарушение развития нервной системы, эндокринной системы и соединительной ткани в результате заболевания на синдром ломкой Х хромосомы. Клиническая картина и особенности лечения синдрома Мартина-Белл. Виды расстройств, связанных с ломкой Х хромосомой.
презентация, добавлен 28.12.2014Диагностические критерии патологии скелета. Изучение спектра патологий при синдроме Марфана, который затрагивает многие органы и системы, поэтому лечение осуществляется группой врачей разных специальностей с координацией действий врачом общей практики.
реферат, добавлен 26.06.2010Ефективність кардіохірургічних методик лікування синдрому Марфана на підставі аналізу безпосередніх та віддалених результатів. Вплив терміновості операції та стадії захворювання на результативність терапії. Особливість якості життя оперованих хворих.
автореферат, добавлен 12.07.2015Особенности ведения больного с синдромом Марфана. Семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям. Признаки перегрузки левых камер сердца. Протезирование восходящего отдела аорты синтетическим протезом. Прогноз при своевременно проведенной терапии.
статья, добавлен 26.07.2021- 14. Муковисцидоз
Этиология, патогенез, классификация, клиническая картина муковисцидоза (кистозного фиброза) - системного наследственного заболевания. Мекониевая непроходимость. Лёгочная, кишечная, смешанная форма. Диагностика, лечение. Синдром Марфана и Элерса-Данлоса.
презентация, добавлен 11.12.2014 - 15. Синдром Шихана
Понятие и обзор основных этиологических факторов, приводящих к возникновению синдрома Шихана. Патогенез и клиническая картина заболевания, его диагностика и принципы постановки диагноза. Лечение и профилактика, необходимость возмещения кровопотери.
презентация, добавлен 17.10.2013 Синдром Лайелла как тяжелое токсикоаллергическое лекарственно индуцируемое заболевание. Аллергия на процесс инфицирования, реакция в связи с использованием медикаментозных средств как проявления заболевания. Клиническая картина, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 22.09.2020Общая характеристика и описание основных симптомов синдрома Мэлори–Вейса, причины и предпосылки его наступления и развития. Порядок постановки диагноза данного заболевания, порядок проведения соответствующей операции. Профилактика данного синдрома.
история болезни, добавлен 18.11.2010В группу диффузных болезней соединительной ткани входят заболевания аутоиммунного генеза, характеризующиеся системным поражением соединительной ткани. Этиология, патогенез, клиническая картина и лечение красной волчанки, склеродермии и дерматомиозита.
реферат, добавлен 18.07.2010Клиническая картина антифосфолипидного синдрома, классификационная характеристика критериев заболевания, его суть и стандарты ведения данной группы больных. Ложноположительный характер реакции Вассермана. Причины и диагностика аутоиммунных нарушений.
реферат, добавлен 25.01.2011Наследственные моногенные мутации или приобретенный генез, возникший при воздействии на плод тератогенных факторов - причины дисплазии соединительной ткани. Оценка значимости фенотипических признаков в определении степени тяжести данного заболевания.
статья, добавлен 13.01.2021Определение, виды и формы анемического синдрома. Основные симптомы В12-дефицитной анемии. Клиническая картина, причины возникновения, возможные осложнения и факторы риска данного заболевания. Особенности диагностики и лечения В12-дефицитной анемии.
презентация, добавлен 29.05.2016Сущность апластической анемии как заболевания кроветворной ткани. Классификация заболевания. Медицинские препараты, с приемом которых ассоциировано развитие апластической анемии. Критерии постановки диагноза. Клиническая картина. Разработка лечения.
презентация, добавлен 11.09.2017Синдром Элерса-Данлоса как группа системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом синтеза коллагена. Симптомы заболевания, его лечение. Классический, сосудистый, гиперподвижный типы синдрома Элерса-Данлоса. Дисплазия соединительной ткани.
реферат, добавлен 07.06.2017Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.
контрольная работа, добавлен 26.06.2011Характеристика и разновидности пузырчатки - хронического аутоиммунного заболевания кожи. Клиническая картина, симптомы, методы диагностики и лечения различных видов данного заболевания. Синдром Сенира-Ашера и Болезнь Дюринга (герпетиформный дерматит).
реферат, добавлен 08.06.2013