Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры и числа половых хромосом
Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
Подобные документы
Исследование метода получения и культивирования клеток периферической крови. Характеристика отдельных плеч индивидуальных хромосом с укороченными и удлиненными теломерными последовательностями у пациентов с бронхиальной астмой и здоровых доноров.
статья, добавлен 20.10.2020Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Суть хронического рецидивирующего заболевания язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Его этиология, патогенез, клинические формы, течение и виды. Осложнения и клиника язвенных болезней. Диагностика, лечение и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 25.03.2014Анатомо-физиологические особенности ЦНС у детей с умственной отсталостью и задержкой психического развития. Олигофрения, обусловленная асфиксией при рождении или механической травмой. Олигофрения при аномалиях половых хромосом, врожденном сифилисе.
реферат, добавлен 11.04.2012Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Общие сведения об ионизирующем излучении и радиационном поражении. Виды излучений и доза облучения. Теория о решающей роли действия радиации на генетические структуры клетки, нарушения функций и структуры ДНК хромосом, ядра. Лечение лучевой болезни.
реферат, добавлен 31.03.2013Воспалительные процессы в нижних отделах женских половых органов. Воспалительные процессы неспецифической этиологии верхних отделов половых органов. Заболевания специфической этиологии. Характеристика особенностей протекания таких болезней у беременных.
курсовая работа, добавлен 13.05.2018Изучение структуры заболеваемости у детей с опухолями половых органов. Закономерности клинического течения заболевания в зависимости от локализации опухоли и ее гистологической структуры. Основные прогностические факторы, влияющие на результаты лечения.
автореферат, добавлен 29.12.2017Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
статья, добавлен 24.02.2019Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Основные отличия гетерохроматина от эухроматина. Предположение З.А. Медведева о возрастных изменениях гетерохроматиновых районов хромосом человека. Исследование увеличения околоцентромерного гетерохроматина отдельных хромосом при почечной патологии.
статья, добавлен 18.07.2013Структурные мутации половых хромосом как причина мужского и женского бесплодия. Этиология инверсии пола. Исследование нарушений половой дифференцировки или несоответствия генетического и фенотипического пола. Формы патологии при кариотипах 46,XX и 46,XY.
реферат, добавлен 20.02.2019Гипертоническая болезнь: этиология, клиника, патогенез, классификация. Значение лечебной физической культуры (ЛФК) при гипертонической болезни. Особенности и задачи ЛФК при гипертонической болезни в зависимости от стадии заболевания и этапа реабилитации.
реферат, добавлен 04.04.2015Выявление системных соматических изменений, затрагивающих связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Выявление причины болезни, диагностики, этиологии и патогенез. Исследование причин заболевания и лечение наследственного синдрома ломкой Х-хромосомы.
статья, добавлен 22.02.2019Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.
презентация, добавлен 10.03.2016Процесс образования и разрушения эритроцитов. Острая пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Анемия при гемолитической болезни новорожденных и резус-конфликте. Генетические и наследственные дефекты хромосом, кодирующих информацию о синтезе эритроцитов.
реферат, добавлен 10.03.2016История венерических болезней. Подавление из лучших побуждений половой жизни как один из источников рака. Опасность чувства неудовлетворенности и болезненного интереса к сексу. Болезни, передающиеся половым путем, и инфекционные болезни половых органов.
реферат, добавлен 09.05.2013Врожденный и приобретенный токсоплазмоз. Этиология и патогенез заболевания. Пути передачи инфекции. Закономерности возникновения и распространения болезни. Ее симптомы и течение. Критерии постановки диагноза у пациентов с острой формой заболевания.
краткое изложение, добавлен 07.10.2013Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Типическое и атипическое течение болезни. Классификация болезней. Исходы болезни, смерть, реанимация. Постреанимационный период. Постреанимационная болезнь. Этиология, патогенез, реактивность, резистентность организма, физиологическая асимметрия.
методичка, добавлен 15.11.2014Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017