Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры и числа половых хромосом
Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
Подобные документы
Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Рассмотрение понятия генетического пола, который определяется наличием в соматических клетках половых хромосом. Ознакомление с синдромом тестикулярной феминизации. Изучение причин патологических реакций: ультрафиолетового облучения, пищевых продуктов.
реферат, добавлен 26.05.2014Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения заболевания почек. Анализ первичной заболеваемости, структуры, динамики, территории распространения, времени риска данного заболевания у детей и подростков.
автореферат, добавлен 27.02.2018Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Характеристика главных факторов решения проблемы ликвидации хронической обструктивной болезни легких. Этиология, патогенез, клиника данного заболевания. Основные цели сестринского ухода при болезни легких. Компоненты терапии в условиях стационара.
презентация, добавлен 09.07.2020Совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма. Идиограмма: информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом.
презентация, добавлен 29.03.2017Патогенез и клиника заболевания, вызванного трематодой, паразитирующей в желудочно-кишечном тракте. Морфология возбудителя. Процесс заражения описторхозом. Диагностика дискинезий при хронической форме болезни. Патологические изменения в организме.
реферат, добавлен 23.04.2015Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Морфология, осложнения и исходы диффузно токсического зоба, этиология и патогенез развития болезни. Акромегалия как заболевание, обусловленное повышенной секрецией гормона роста, этиология и патогенез болезни. Анализ микропрепарата "коллоидный зоб".
шпаргалка, добавлен 23.02.2015Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Физические признаки флегмоны уретры. Острые заболевания мошонки. Обнаружение воспаления крайней плоти. Повреждение половых органов инородными телами. Признаки болезни Пейрони. Перекрут семенного канатика. Дифференциальная диагностика стетоскопом Допплера.
реферат, добавлен 10.02.2014Острые и хронические воспалительные заболевания. Ангина: понятие, этиология, патогенез, клиника, патоморфология, осложнения. Пищевод: виды патологии, дивертикулы. Причины острого эзофагита. Флегмонозный и коррозивный гастрит. Типы язвенной болезни.
лекция, добавлен 30.07.2013Этиология и патогенез болезни Альцгеймера (заболевание головного мозга), ее паталогическая анатомия, клинические проявления (симптомы). Характеристика болезни Пика: этиология, патогенез, симптомы (клиника). Аутизм и его особенности в детском возрасте.
реферат, добавлен 05.05.2015Предпосылки для возникновения хромосомных аберраций, появление в клетке двунитевых разрывов ДНК. Эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений.
статья, добавлен 10.03.2019Изучение особенностей лечебно-профилактической деятельности медицинской сестры и акушерки в помощи с воспалительными заболеваниями женских половых органов. Этиология, факторы риска, патогенез, клиническая картина и особенности диагностики ВЗЖПО.
курсовая работа, добавлен 18.05.2021Характеристика тромбоцитопенической пурпуры (болезни Верльгофа), ее распространенность, этиология, патогенез. Классификация болезни по форме, тяжести, течению. Кожный геморрагический синдром (капиллярный тип кровоточивости): клиника, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 09.12.2014Предпосылки болезни Пертеса, её патогенез. Симптомы и клиника заболевания. Диагностика и нехирургическое лечение болезни. Лечебная гимнастика для больных, находящихся на скелетном вытяжении и после его снятия. Массаж и электрофорез при болезни Пертеса.
курсовая работа, добавлен 10.05.2016Болезни органов дыхания, кровообращения. Геморрагические диатезы: этиология, патогенез, классификация. Узелковый полиартериит: клиника, диагностика, течение. Туберкулёз легких, дифференциальная диагностика и лечение. Острая ревматическая лихорадка.
шпаргалка, добавлен 14.03.2016Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Изучение новых механизмов развития патологического рефлюкса. Изменения клинико-эпидемиологической структуры гастроэзофагеальной болезни. Результаты эндоскопических исследований пищевода. Исследование взаимосвязи изжоги с изменением рН в пищеводе.
статья, добавлен 22.02.2020Определение болезни пищеварительной системы, ее симптомы, этиология и патогенез, а также оределение дифференциального диагноза и прогноза развития болезни. Традиционные и нетрадиционные методы лечения болезней пищеварительной системы и ее профилактика.
реферат, добавлен 05.02.2014Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013