Основы генетики
Мейоз: сущность и биологическое значение. Химический состав хромосом. Генетический пол в популяциях людей. Основные положения хромосомной теории наследственности. Обзор хромосомных болезней, обусловленных гетероплоидией аутосом и половых хромосом.
Подобные документы
Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019История исследований, посвященных изменениям хромосом опухолевых клеток. Структурные изменения кариотипа: транслокация, делеция, инверсия, инсерция, изохромосома и дериват. Клиническое и биологическое значение хромосомных аберраций при гемобластозах.
реферат, добавлен 15.07.2010Рассмотрение понятия генетического пола, который определяется наличием в соматических клетках половых хромосом. Ознакомление с синдромом тестикулярной феминизации. Изучение причин патологических реакций: ультрафиолетового облучения, пищевых продуктов.
реферат, добавлен 26.05.2014Основные отличия гетерохроматина от эухроматина. Предположение З.А. Медведева о возрастных изменениях гетерохроматиновых районов хромосом человека. Исследование увеличения околоцентромерного гетерохроматина отдельных хромосом при почечной патологии.
статья, добавлен 18.07.2013Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Развитие хромосомных болезней вследствие изменения количества вещества какой-то части генетической информации в сторону избытка или недостатка. Классификация и характеристика хромосомных болезней. Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 29.03.2015Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера. Нарушение развития половых желез, вызванное аномалией половых хромосом. Первичное недоразвитие половых органов. Снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза при обследовании.
презентация, добавлен 08.12.2015Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019Предпосылки для возникновения хромосомных аберраций, появление в клетке двунитевых разрывов ДНК. Эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений.
статья, добавлен 10.03.2019Исследование метода получения и культивирования клеток периферической крови. Характеристика отдельных плеч индивидуальных хромосом с укороченными и удлиненными теломерными последовательностями у пациентов с бронхиальной астмой и здоровых доноров.
статья, добавлен 20.10.2020Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
реферат, добавлен 08.06.2011Вопрос о строении и функционировании материальных основ наследственности как один из ключевых вопросов генетики человека. Разрешение задачи идентификации элементов человеческого кариотипа на стадии митоза с применением дифференциальных окрасок хромосом.
реферат, добавлен 22.02.2019Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013FISH-анализ ядер МСК (мультипотентные мезенхимные стромальные клетки) на ранних и поздних пассажах с применением центромерных зондов к хромосомам 6, 12, 18, X. Кариологические характеристики положений центромер хромосом в полученных ядрах клеток МСК.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 43. Генные болезни
Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.
реферат, добавлен 12.10.2015 Хромосомные аномалии и их возникновение на любой стадии онтогенеза. Участие разных хромосом в образовании анеуплоидных сперматозоидов. Анализ хромосомных комплементов зрелых сперматозоидов от здоровых доноров методом гетерологичного оплодотворения.
статья, добавлен 10.03.2019Анализ причин хромосомных нарушений плода. Возникновение мозаицизма на этапе митотического деления эмбриона при ненормальном расхождении хромосом в клетках эмбриона. Определение доли хромосомных отклонений в группе пациентов с репродуктивными потерями.
статья, добавлен 21.06.2016Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009- 48. Генетика пола
Основные положения хромосомной и балансовой теории определения пола. Этапы формирования зиготы. Особенности дифференцировки половых признаков в эмбриональном развитии. Влияние условий внешней среды на созревание зародыша. Голандрические признаки человека.
реферат, добавлен 10.01.2015 Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017