Основы генетики
Мейоз: сущность и биологическое значение. Химический состав хромосом. Генетический пол в популяциях людей. Основные положения хромосомной теории наследственности. Обзор хромосомных болезней, обусловленных гетероплоидией аутосом и половых хромосом.
Подобные документы
Изучены факты о развитии генетики в ХХ веке, о великих ученых-генетиках, лауреатах Нобелевской премии. Показано, что лишь в начале ХХ века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Роль генетики в медицине.
реферат, добавлен 30.10.2023История появления, понятие и свойства генетического кода. Изучение законов Менделя. Роль генетики в сельском хозяйстве, фармацевтической и пищевой промышленности. Кодирование информации в ДНК. Методы предупреждения наследственных заболеваний человека.
курсовая работа, добавлен 24.11.2015Процесс образования и разрушения эритроцитов. Острая пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Анемия при гемолитической болезни новорожденных и резус-конфликте. Генетические и наследственные дефекты хромосом, кодирующих информацию о синтезе эритроцитов.
реферат, добавлен 10.03.2016Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Понятие наследственной информации. Виды нуклеиновых кислот и их функции. История открытия структуры ДНК, её роль в хранении наследственной информации. Биологическое значение редупликации ДНК. Основные отличия ДНК и РНК. Понятие гена, этапы синтеза белка.
презентация, добавлен 22.07.2015Особенности заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация хромосомных болезней, возникающих в результате мутаций в половых клетках родителей.
презентация, добавлен 14.12.2015- 83. Виды мутаций
Изучение действия ультрафиолета и радиации на организм человека. Виды мутаций, причины и мутационные примеры. Генетические изменения в клетке. Исследование неправильного строения хромосом. Мутации в соматических клетках. Синдром кошачьего крика у детей.
презентация, добавлен 20.09.2017 Изучение Международного проекта "Геном человека" начатого в 1988 году под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. Его основные положения. Карты хромосом, подходы к их составлению. Разработка новых технологий.
реферат, добавлен 08.12.2014Анализ способности участков хромосом к соединению с другими или их фрагментами. Выполнение защитной функции. Изучение деления теломер. Исследование значения и функций теломеразы. Участие ее в биопроцессах. Роль теломеразы в старении и развитии болезней.
реферат, добавлен 20.04.2015Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Краткие биографические сведения Грегора Менделя (1822-1884). 1854-1863 г. – проведение опытов с горохом, публикация результатов опытов. Генетика – наука, изучающая закономерности изменчивости и наследственности. Наследственность человека и ее признаки.
презентация, добавлен 29.11.2016Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.
презентация, добавлен 10.03.2016Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности. Влияние факторов внешней среды на проявление мутантных генов. Терапия биохимических дефектов замещением дефицитного в организме фермента или нормальным конечным продуктом.
реферат, добавлен 23.11.2013Характеристика генетических наследований заболеваний и их профилактики. Элиминация эмбрионов и плодов с родовой патологией. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток. Выявление патологической наследственности и пороков развития до рождения ребенка.
реферат, добавлен 10.02.2017Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
статья, добавлен 16.09.2017Сущность понятия "экзогенные аномалии", главные причины их возникновения. Основные стадии процесса созревания половых клеток. Методы ДНК-диагностики болезней сельскохозяйственных животных. Особенности эпистаза как вида взаимодействия неаллельных генов.
контрольная работа, добавлен 13.01.2015Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрение стадий гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и постнатальном периоде.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015