Основы генетики
Мейоз: сущность и биологическое значение. Химический состав хромосом. Генетический пол в популяциях людей. Основные положения хромосомной теории наследственности. Обзор хромосомных болезней, обусловленных гетероплоидией аутосом и половых хромосом.
Подобные документы
Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Определение роли транслокаций в формировании хромосомных аберраций. Выяснение механизма формирования хромосомной перестройки. Классификация хромосомных аберраций. Рассмотрение видов внутрихромосомных мутаций. Факторы, влияющие на хромосомные мутации.
статья, добавлен 01.03.2019Краткая биография Моргана, его научная деятельность. Эксперименты на плодовых мушках по изучение мутаций. Открытие роли хромосом в наследственности. Анализ процесса сцепления генов, сущность кроссинговера. Правила использования гибридологического метода.
курсовая работа, добавлен 06.05.2015Основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека. Вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде. Механизмы возникновения хромосомных отклонений и диагностики хромосомных болезней.
учебное пособие, добавлен 17.07.2013Революция в генетике, физические и химические основы явлений наследственности. Методы управления и познания, а также молекулярные основы наследственности, физико-химическая сущность явления наследственности. Проблемы гена и молекулярные основы мутации.
реферат, добавлен 16.02.2010Основні характеристики С-поліморфізму хромосом в умовах нормального пренатального і постнатального розвитку людини, характерні прояви центромерної нестабільності. Розробка рекомендацій щодо врахування даних ознак в практиці медико-генетичних досліджень.
автореферат, добавлен 23.08.2014Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма. Идиограмма: информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом.
презентация, добавлен 29.03.2017Использование современных методов генетического картирования: комбинационные, рестрикционные, физические, транскрипционные, трансляционные. Внехромосомные факторы наследственности. Плазмиды и транспозоны. Генная инженерия как раздел молекулярной генетики.
реферат, добавлен 26.04.2016Ознайомлення з результатами аналізу метафазних пластинок хромосом, отриманих методом культивування. Визначення ролі цитогенетичних досліджень у вивченні структури хромосомної патології у волинській популяції для розробки адекватних заходів профілактики.
статья, добавлен 30.10.2020Основные группы антимутагенов и механизм их действия. Применение метода учета хромосомных аберраций в клетках костного мозга мышей in vivo. Исследование влияния комбинаций аспартама и бета-каротина на кластогенные эффекты мутагенов в остром эксперименте.
диссертация, добавлен 28.12.2013Вивчення особливостей клональних аномалій хромосом у клітинах кісткового мозку при встановленні діагнозу В-ХЛЛ. Комплексний аналіз каріотипів на момент встановлення діагнозу, кількісних та структурних аномалій хромосом, що привели до зміни плоїдності.
статья, добавлен 21.12.2023- 64. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Вивчення морфофункціональної організації хромосом, вікових особливостей функціонального стану центральної нервової системи, ліпідного, ліпопротеїдного метаболізму у хворих на інсульт з різним щодо церебральної судинної патології генеалогічним анамнезом.
автореферат, добавлен 21.11.2013Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Анатомо-физиологические особенности ЦНС у детей с умственной отсталостью и задержкой психического развития. Олигофрения, обусловленная асфиксией при рождении или механической травмой. Олигофрения при аномалиях половых хромосом, врожденном сифилисе.
реферат, добавлен 11.04.2012Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
курсовая работа, добавлен 13.02.2016Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
реферат, добавлен 18.01.2011Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
статья, добавлен 20.02.2019Методы анализа моногенных признаков у человека. Цитогенетические и молекулярные методы исследования хромосом. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Происхождение моно- и дизигогтных близнецов. Иммуногенетика и метод ассоциаций.
учебное пособие, добавлен 14.08.2015Нормальная половая дифференцировка, ее этапы и механизмы, возможные нарушения. Ложный и истинный гермафродитизм. Аномалии половых хромосом. Симптоматика смешанной дисгенезии гонад. Мужской и женский псевдогермафродитизм. Гистологическая диагностика.
реферат, добавлен 12.03.2016Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016Структурные мутации половых хромосом как причина мужского и женского бесплодия. Этиология инверсии пола. Исследование нарушений половой дифференцировки или несоответствия генетического и фенотипического пола. Формы патологии при кариотипах 46,XX и 46,XY.
реферат, добавлен 20.02.2019