Понятие скрининга
Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
Подобные документы
Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Структура и функции нервной системы. Типы нейронов. Внутреннее строение спинного мозга. Липиды центральной и периферической нервной системы. Изучение особенностей обмена в нервной ткани. Гипоксия и окислительный стресс. Свойства нейроспецифичных белков.
контрольная работа, добавлен 15.05.2014Нозологические формы заболевания центральной нервной системы, их диагностика и методы лечения. Роль инфекционных агентов в этиологии заболеваний ЦНС. Диагноз атеросклеротического слабоумия как последствие острых нарушений мозгового кровообращения.
статья, добавлен 08.07.2013Международная (ВОЗ) гистологическая классификация опухолей центральной нервной системы. Опухоли головного мозга и прилежащих к нему образований: клиника, первичные (очаговые) и вторичные симптомы; нарушения мозгового кровообращения; хирургическое лечение.
лекция, добавлен 30.07.2013Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.
реферат, добавлен 01.03.2019Общая характеристика распространения и причин офтальмологических заболеваний. Рассмотрение глаукомы как лидирующей причины слепоты. Роли скрининга в снижении распространенности болезней в популяции. Целесообразность использования программы скрининга.
статья, добавлен 24.04.2014Изучение необходимости скрининга на глаукому, который направлен на раннее выявление признаков заболевания и предотвращение его прогрессирования. Изучение научных трудов на тему ранней диагностики глаукомы. Результаты обязательной офтальмотонометрии.
статья, добавлен 20.09.2018Наиболее частые состояния, вызывающие очаговые изменения центральной нервной системы (ЦНС) при СПИДе. Проявления токсоплазмоза ЦНС. Сравнение нейрорентгенологических изменений при СПИДе. Признаки прогрессирующей мультифокальной лейкоэнцефалопатии.
презентация, добавлен 01.11.2012Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Ведение родовой деятельности в тазовом предлежании как фактор возникновения внутричерепной травмы у плода. Клинические виды перинатального поражения центральной нервной системы у новорожденных. Основные симптомы супратенториального кровоизлияния.
презентация, добавлен 29.12.2016Рахит — общее заболевание организма ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, значительными расстройствами костеобразования нарушением функций всех ведущих органов и систем. Специфические особенности клинической картины данного заболевания.
реферат, добавлен 06.12.2021Общее описание и характер возникающих врожденных аномалий в зависимости от фазы развития нервной системы. Сравнение наиболее часто встречающихся пороков развития центральной нервной системы человека: гидроцефалия, дефекты нервной трубки, микроцефалия.
статья, добавлен 10.03.2019Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 27.05.2015Регуляция функций эндотелия у больных артериальной гипертензией. Характер распределения генотипов и аллелей полиморфизмов генов, кодирующих белки. Генетические факторы предрасположенности к артериальной гипертензии, поражению сосудов и миокарда.
автореферат, добавлен 11.01.2018Наиболее частые симптомы нервно-мышечных заболеваний. Факторы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна, ее клинические признаки. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы миопатии, клиническая картина и лечение.
презентация, добавлен 06.06.2017Критерии диагностики патологии центральной нервной системы. Показания и противопоказания к вакцинации детей. Схема иммунопрофилактики детей и предварительная их подготовка. Наблюдение за детьми с патологией центральной нервной системы после вакцинации.
реферат, добавлен 04.11.2016Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Характеристика аминокислот как органических соединений карбоксильных и аминных групп. Описание путей обмена аминокислот и определение значимости метаболического процесса. Клиническая картина нарушений обмена тирозина и других аминокислот, методы лечения.
реферат, добавлен 14.12.2013Рассеянный склероз как демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы, поражающее лиц молодого трудоспособного возраста и приводящее к инвалидизации. Эффективность аутологичной трансплантации стволовых клеток при лечении рассеянного склероза.
статья, добавлен 26.04.2019Перинатальные гипоксические поражения центральной нервной системы (до недавнего времени перинатальная энцефалопатия) являются наиболее часто регистрируемой патологией у детей первого года жизни. Современные методы диагностики и эффективного лечения.
реферат, добавлен 04.09.2010Морфология центральной и периферической нервной системы. Чувствительность и движения, их расстройства. Вегетативная нервная система и синдромы ее поражения. Сосудистые, инфекционные, опухолевые, паразитические, наследственные заболевания нервной системы.
учебное пособие, добавлен 20.09.2016Наследственное заболевание обмена веществ, связанное с генетическим дефектом фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. Методы диагностики и лечение болезни.
презентация, добавлен 19.05.2023Оценка информативности ведущих клинических синдромов при изолированных формах врожденных пороков развития центральной нервной системы для ранней их диагностики. Соматическая характеристика детей и подростков с пороками центральной нервной системы.
автореферат, добавлен 19.06.2018