Понятие скрининга
Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
Подобные документы
Обоснование актуальности проблемы оценки функционального состояния центральной нервной системы и координационных способностей юных спортсменов в дзюдо с целью спортивного отбора. Изменение состояния центральной нервной системы начинающих спортсменов.
статья, добавлен 20.04.2018Мочекаменная болезнь как хроническое заболевание, характеризующееся нарушением обмена веществ с образованием в почках и мочевых путях камней, формирующихся из составных частей мочи. Взаимодействие генотипа и внешней среды. Основные симптомы нефролитиаза.
презентация, добавлен 07.06.2015Сведения о строении и функциях нервной системы. Исследование высшей нервной деятельности И. Павловым. Характеристика состояния больного по данным анамнеза и клинических наблюдений. Методика фармакологического исследования центральной нервной системы.
реферат, добавлен 20.03.2014Шизофрения - психическое заболевание с длительным хроническим течением, приводящее к типичным изменениям личности. Утрата единства психологических процессов и своеобразных нарушений мышления человека. Позитивные и негативные симптомы шизофрении.
презентация, добавлен 08.12.2015Характеристика центральной и периферической нервной системы. Особенность распространения нервозных волокон спинного мозга. Основной анализ функций коры больших полушарий. Сущность циркумвентрикулярных органов. Синтез нисходящих двигательных путей.
презентация, добавлен 29.05.2015Заболевания нервной системы, нуждающиеся в реабилитации. Оценка эффективности применения нейрореабилитации. Понятие "качество жизни, связанное со здоровьем". Принципы, общие для всех больных, нуждающихся в реабилитации. Принцип ранней реабилитации мозга.
презентация, добавлен 19.02.2019Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019Общее представление о периферической нервной системе в норме и патологии. Патоморфология, топическая диагностика поражений периферической нервной системы. Электрофизиологические исследования. Классификация заболеваний периферической нервной системы.
методичка, добавлен 03.10.2020Основные причины, вызывающие поражения нервной системы, симптоматика и клиническая картина соответствующих заболеваний, их классификация и типы. Специфика и главные принципы организации сестринского ухода за больными в условиях стационарного лечения.
реферат, добавлен 12.04.2015Исследование процесса потери организмом внеклеточной воды при дегидратации, нарушения водно-солевого обмена. Особенности азотистого обмена у ребенка и обмена отдельных аминокислот. Белковый состав организма, последствия нарушения содержания белка в крови.
реферат, добавлен 28.05.2010Изучение возможности применения патогенетических маркеров как предикторов гипоксически-ишемического, гипоксически-геморрагического поражения центральной нервной системы в неонатальном периоде. Роль генетических полиморфизмов антиоксидантной системы.
статья, добавлен 08.07.2021Рассеянный склероз – наиболее сложное демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы с преимущественным аутоиммунным механизмом развития, ремитирующим течением. Рост распространенности рассеянного склероза среди этнических народностей.
статья, добавлен 26.04.2019Основная характеристика проведения пренатального скрининга в обязательном порядке среди всех беременных. Главная особенность выявления грубых пороков развития и маркеров патологии плода с помощью ультразвукового исследования и биохимического скрининга.
статья, добавлен 24.02.2019Аннотированные схемы срезов различных отделов спинного и головного мозга, проводящих путей центральной нервной системы. Сознательные и бессознательные афферентные проводящие пути. Формирование медиальной петли. Базальные ядра, белое вещество полушарий.
учебное пособие, добавлен 22.04.2014Структурно-функциональные участки нейрона. Проводящие пути спинного мозга. Сегментарная иннервация кожи. Изучение роли лимбической системы. Локализация функций в коре полушарий большого мозга. Рефлекторный принцип работы центральной нервной системы.
презентация, добавлен 18.12.2018Дегенеративное заболевание центральной нервной системы. Диагностика и классификация болезни Альцгеймера по МКБ–10. Синдром хронического или прогрессирующего заболевания мозга. Хроническая сообщающаяся гидроцефалия с нормальным внутричерепным давлением.
реферат, добавлен 08.11.2013Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
статья, добавлен 23.02.2014Анализ результатов экспериментального использования кристалломорфологического метода диагностики заболеваний центральной нервной системы (ЦНС). Средства сопоставления кристалломорфологических картин при дифференциальной диагностике заболеваний ЦНС.
статья, добавлен 01.08.2013Понятие и структура нервной системы, ее основные компоненты: центральный и периферический. Три типа глиальных клеток: астроглия, олигодендроглия и микроглия. Этапы развития системы в филогенезе и онтогенезе. Оболочки мозга и их физиологическая роль.
контрольная работа, добавлен 21.08.2016Создание научно-обоснованной эффективной организационно-функциональной модели скрининга, мониторинга и оказания специализированной ортопедической помощи детям с деформациями позвоночника. Оценка соответствия требованиям системы менеджмента качества.
автореферат, добавлен 29.12.2017Рассмотрение отделов центральной нервной системы и их общих свойств. Изучение функций и структуры нейронов, их классификации и процесса генерации в них потенциала действия. Изучение видов и функций глиальных клеток и понятия гомосинаптической модуляции.
презентация, добавлен 26.01.2014Этиология нарушений функций и проявления патологической реактивности нервной системы. Характеристика патологического "больного пункта". Первичная и вторичная активация рецептора боли. Патофизиология моторной функции центральной нервной системы.
презентация, добавлен 06.09.2017Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019Диагностика детей, перенесших перинатальную гипоксию. Выявление заболеваний центральной нервной системы при помощи электроэнцефалографов. Исследование локализации мозговых патологий методом магниторезонансной томографии. Рекомендации по обследованию.
доклад, добавлен 21.09.2015Скрининг как проведение систематических выборочных обследований людей из группы риска. Особенности применения теоремы Байеса для определения вероятности развития рака молочной железы у конкретной женщины при определенном сочетании факторов риска.
статья, добавлен 02.02.2019