Синдром Мартина-Белл, синдром ломкой хромосомы Х
Нарушение развития нервной системы, эндокринной системы и соединительной ткани в результате заболевания на синдром ломкой Х хромосомы. Клиническая картина и особенности лечения синдрома Мартина-Белл. Виды расстройств, связанных с ломкой Х хромосомой.
Подобные документы
Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Основной фактор в патогенезе предменструального синдрома, клиническая картина. Нейропсихическая, отечная, цефалгическая форма. Стадии синдрома по тяжести. Инструментальная и дифференциальная диагностика. Особенности лечения, медикаментозная терапия.
презентация, добавлен 13.11.2016Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.
контрольная работа, добавлен 26.06.2011Изучение клинического течения редкой патологии центральной нервной системы - синдром Туретта. Рассмотрение описания клинической картины. Факторы, провоцирующие возникновение патологии. Описание современных методов диагностики и лечения синдрома Туретта.
статья, добавлен 17.01.2022Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017Симптомы острого коронарного синдрома. Клиническая картина и диагностика патологии. Общие мероприятия лечения. Острый коронарный синдром без подъема сегмента ST, с подъемом сегмента ST. Профилактика кардиальной смерти и других осложнений при ОКС.
контрольная работа, добавлен 21.08.2015- 33. Синдром Туретта
Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.
практическая работа, добавлен 10.06.2020 Синдром кашля у детей: клиническая картина, факторы развития. Бронхообструктивный синдром и подходы к его диагностике. Шумы в сердце у детей. Описание синдрома кардиомегалии, артриты и артериальная гипертензия. Боль в животе и дизурический синдром.
учебное пособие, добавлен 20.10.2023Жалобы и состояние больного на момент поступления. Обследование черепных нервов, двигательной, вегетативной нервной и эндокринной систем. Выявление нарушений рефлексов, координации движений и речи пациента. Определение диагноза: синдром прозопопареза.
история болезни, добавлен 19.04.2013Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.
реферат, добавлен 04.10.2016Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.
реферат, добавлен 12.06.2014Происхождение, клинические проявления и лечение вегетативных расстройств. Раскрытие основных принципов современных методов лечения вегетативной нервной системы. Применение комплекса медикаментозных и немедикаментозных воздействий при устранении синдрома.
статья, добавлен 30.03.2019Этиология и встречаемость генетической болезни "синдром кошачьего крика". Причины синдрома Лежена, его диагностика по характерному плачу. Патогенез и клиническая картина патологии. Характеристика схемы лечение болезни. Мониторинг терапии и прогноз.
реферат, добавлен 01.03.2019Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Синдром дефицита внимания и гиперактивности. Этиология, классификация, клиническая картина. Структура психических и неврологических расстройств при эпилепсии, депрессии. Методики для исследования внимания: счет по Крепелину, отыскивание по таблице Шульте.
реферат, добавлен 30.08.2017Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.
презентация, добавлен 17.12.2020Рассмотрение основных симптомов гемолитико-уремического синдрома. Этиология заболевания и возможные переносчики инфекции. Патогенез и клиническая картина гемолитико-уремического синдрома. Возможности возникновения острой почечной недостаточности.
презентация, добавлен 28.01.2018Клиническая картина антифосфолипидного синдрома, классификационная характеристика критериев заболевания, его суть и стандарты ведения данной группы больных. Ложноположительный характер реакции Вассермана. Причины и диагностика аутоиммунных нарушений.
реферат, добавлен 25.01.2011- 45. Синдром Лайелла
Определение, этиология, патогенез, клиническая картина синдрома Лайелла (токсического эпидермального некролиза) - тяжелого заболевания, сопровождающегося буллезным поражением кожи и слизистых оболочек. Дифференциальная диагностика. Лечение и профилактика.
презентация, добавлен 11.04.2016 Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Изучение понятия синдрома Марфана – заболевания соединительной ткани с поражением многих органов и систем. Характеристика особенностей данного заболевания у новорожденных. Анализ основы дефекта соединительной ткани - нарушения синтеза белка (фибрилина).
эссе, добавлен 25.11.2014Синдром Лайелла как тяжелое токсикоаллергическое лекарственно индуцируемое заболевание. Аллергия на процесс инфицирования, реакция в связи с использованием медикаментозных средств как проявления заболевания. Клиническая картина, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 22.09.2020Этиология и патогенез тяжелого нарушения газообмена в легких. Патоморфологические последствия легочного отека. Клиническая картина острого респираторного дистресс-синдрома у взрослых. Особенности его диагностики и лечения. Осложнения и прогноз болезни.
реферат, добавлен 11.03.2019Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016