Синдром Мартина-Белл, синдром ломкой хромосомы Х
Нарушение развития нервной системы, эндокринной системы и соединительной ткани в результате заболевания на синдром ломкой Х хромосомы. Клиническая картина и особенности лечения синдрома Мартина-Белл. Виды расстройств, связанных с ломкой Х хромосомой.
Подобные документы
Возрастные изменения характера болевого синдрома. Клинический болевой синдром; страдание и утрата способностей. Зависимость возраста и нарушений функций периферических и центральных ноцицептивных путей нервной системы. Поведенческие индикаторы боли.
статья, добавлен 30.03.2014Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 22.04.2015Этиология и патогенез синдрома Гудпасчера - заболевания, в основе которого лежит аутоиммунная реакция с выработкой организмом аутоантител главным образом к базальным мембранам клубочковых капилляров почек и альвеол легких. Клиническая картина, лечение.
презентация, добавлен 28.05.2013Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Эпидемиология синдрома Стивенса-Джонсона. Классификация, клиническая картина заболевания. Неблагоприятные прогностические факторы течения ССД. Рекомендации к медикаментозной и немедикаментозной терапии. Профилактика рецидивов, оказание медицинской помощи.
презентация, добавлен 07.04.2022Этиология, клиническая картина и диагностика острого коронарного синдрома. Современные взгляды на профилактику и коррекцию, которые применяются в лечении людей с заболеваниями сердечно-сосудистой системы. Польза диетического питания при заболеваниях.
курсовая работа, добавлен 08.04.2017Рассмотрение синдрома Корнелии де Ланге - редкого синдрома с неясным ходом наследования. Описание этиологии, фенотипических признаков, симптомов, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость, общих принципов лечения.
статья, добавлен 16.02.2019- 58. Синдром Шихана
Рассмотрение нейроэндокринного расстройства здоровья, возникающего в результате гибели части клеток гипофиза. Определение клинических проявлений синдрома Шихана. Характеристика основных способов лечения заболевания с помощью заместительной терапии.
реферат, добавлен 08.11.2016 Синдром Золлингера–Эллисона как клиническое проявление гипергастринемии, вызванной гастрин-продуцирующей опухолью поджелудочной железы, двенадцатиперстной кишки. Провокационные тесты для выявления заболевания. Клиническая картина, тактика ведения больных.
статья, добавлен 24.02.2020- 60. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 Понятие и этиология диффузных болезней соединительной ткани (ДБСТ). Особенности патогенеза всех ДБСТ. Суставные симптомы ревматоидного артрита. Суставной синдром при системной красной волчанке. Поражение кожи и суставов при дерматомиозите и склеродермии.
реферат, добавлен 09.03.2016Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Варианты соединения общего желчного протока с протоком поджелудочной железы. Постхолецистэктомический синдром: понятие и предпосылки развития, клиническая картина и подходы к диагностике. Методы обследования больных до и во время первичной операции.
презентация, добавлен 11.10.2018Этиология синдрома мальабсорбции, заболевания тонкой кишки. Патогенез синдрома мальабсорбции. Местные нарушения при синдроме мальабсорбции, особенности видов диареи. Нарушение всасывания белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов, желчных кислот.
презентация, добавлен 06.02.2023Патогенетические механизмы приобретенного синдрома удлиненного интервала QT. Особенности синдромов Джервелла-Ланге-Нильсена, Андерсена-Тавила и Тимоти. Клиническая картина синдрома удлиненного QT интервала. Лечение синдрома удлиненного интервала.
реферат, добавлен 11.05.2023Синдром трисомии двадцать первой хромосомы как одна из самых распространённых форм умственной отсталости. Клинические проявления и основные признаки заболевания. Физическое развитие и психические особенности мышления: память, внимание, поведение, эмоции.
презентация, добавлен 15.03.2014Анализ условий, необходимых для постановки диагноза умеренного когнитивного расстройства (УКР). Изучение эпидемиологических данных синдрома УКР. Исследование основных клинических проявлений синдрома УКР, его этиологии, патогенеза и особенностей лечения.
статья, добавлен 23.04.2014Изучение комплекса эндокринных, обменных и вегетативных расстройств, обусловленных патологией гипоталамуса. Исследование причин развития и основных симптомов гипоталамического синдрома. Диагностика и методы лечения. Коррекция нейроэндокринных нарушений.
презентация, добавлен 16.03.2016Причины развития вегетативной дисфункции. Нарушение ритма сердца и его вариабельность у лиц пожилого возраста при наличии бронхиальной обструкции и синдрома дисплазии соединительной ткани. Вегетативная регуляция сердечной деятельности в дневной период.
статья, добавлен 29.12.2019Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.
реферат, добавлен 12.05.2021Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012- 72. Синдром Сезари
Синдром Сезари как злокачественное поражение кожи, обусловленное опухолевой трансформацией Т-лимфоцитов и проявляющееся триадой типичных клинических признаков. Общая характеристика основных причин и особенностей развития синдрома Сезари, способы лечения.
реферат, добавлен 17.04.2020 Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.
презентация, добавлен 15.03.2017Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Рассмотрение основных симптомов дизурического синдрома. Сильные рези при мочеиспускании. Изменение цвета, прозрачности мочи. Болевой синдром в пояснице, почках и животе. Отечность век, лица, нижних конечностей. Принципы лечения дизурического синдрома.
презентация, добавлен 20.02.2015