Синдром Мартина-Белл, синдром ломкой хромосомы Х
Нарушение развития нервной системы, эндокринной системы и соединительной ткани в результате заболевания на синдром ломкой Х хромосомы. Клиническая картина и особенности лечения синдрома Мартина-Белл. Виды расстройств, связанных с ломкой Х хромосомой.
Подобные документы
- 76. Синдром Лайелла
Этиология и патогенез синдрома Лайелла, его виды в зависимости от причины развития. Влияние генетически обусловленной предрасположенности организма к аллергическим реакциям на развитие заболевания. Диагностика синдрома Лайелла, оказание неотложной помощи.
презентация, добавлен 29.11.2016 - 77. Синдром Дауна
Синдром Дауна - врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Расположение хромосомного набора, влияющее на развитие человека, специфику его социализации. Причина возникновения синдрома, особенности организма и возможные заболевания.
реферат, добавлен 17.12.2019 Синдром левожелудочковой хронической сердечной недостаточности. Жалобы на одышку, возникающую при физической нагрузке, слабость, повышенную утомляемость. Причины заболевания сердечно-сосудистой системы, стадии развития, лечение и методы профилактики.
презентация, добавлен 28.02.2016Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014Мальабсорбция - синдром нарушенного кишечного всасывания. Болезни, которые включают в себя данный синдром. Фазы переваривания пищи в организме, нарушение цикла при маальабсорбции. Особенности патологии, диагностика у детей, принципы лечения, профилактики.
статья, добавлен 09.01.2019Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.
реферат, добавлен 08.09.2011Тромбогеморрагический синдром как универсальное неспецифическое нарушение системы гемостаза. Фазы и причины ДВС-синдрома. Фазовый характер нарушения свертываемости крови. Основные симптомы ДВС-синдрома. Методы его диагностики и оказание неотложной помощи.
реферат, добавлен 27.07.2009Особенности генеалогического и перинатального анамнеза у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. Характер ассоциированной патологии у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца у родственников I, II, III степени родства.
автореферат, добавлен 06.08.2018Основная причина невынашивания беременности. Симптомокомплекс, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Распространенность антифосфолипидного синдрома, его клиническая картина, формы и факторы риска.
презентация, добавлен 21.11.2016Группа системных заболеваний соединительной ткани, группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, обусловленные нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Синдром Марфана.
презентация, добавлен 21.04.2016Проявления ДВС-синдрома в акушерской практике. Инициирующие факторы и основные звенья патогенеза синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Стадии развития данного процесса. Клиническая картина заболевания. Принципы его лечения.
презентация, добавлен 17.04.2016История генетического заболевания синдрома Лойса-Дитца. Этиология и Патогенез: поражение костной системы и системы кровообращения. Причина развития в нашем организме синдрома Лойса-Дитца. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболевания.
статья, добавлен 11.03.2019Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019Особенности симптомокомплекса, включающего гиперинсулинемию и нарушение толерантности к глюкозе. Комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений. Клиническая значимость нарушений и заболеваний, объединенных рамками метаболического синдрома.
статья, добавлен 27.03.2014Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Основные заболевания желчного пузыря и их характеристика. Хронический холецистит. Дисхолия. Синдром диспепсии. Холецистокардиальный синдром. Аллергический синдром. Изменения со стороны крови. Неврастенический синдром. Холангит. Гастрит. Панкреатит.
реферат, добавлен 17.07.2008Определение понятия "синдром поликистозных яичников". Патогенез синдрома поликистозных яичников и развитие его клинических проявлений. Описание наиболее распространенных форм данного заболевания. Клинические проявления заболевания, установление диагноза.
реферат, добавлен 22.07.2010Синдром Дреcслера как одно из многочисленных осложнений инфаркта миокарда. Применение компьютерной или магнитнорезонансной томографии для диагностики данного заболевания. Особенности терапии при помощи нестероидных противовоспалительных препаратов.
контрольная работа, добавлен 23.04.2014Развитие острого коронарного синдрома сердца. Исследование распространенности сердечных заболеваний. Классификация, этиология и патогенез коронарного синдрома. Изучение клинической картины заболевания. Тактика и неотложная помощь при коронарном синдроме.
реферат, добавлен 07.11.2016Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Клинические симптомы синдрома Шерешевского – Тернера (половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформация локтевых суставов). Особенности диагностики и лечения генетического заболевания. Прогноз для жизни при синдроме.
реферат, добавлен 22.12.2016Классификация синдрома длительного сдавления (по Э.А. Нечаеву, Г.Г. Савицкому). Степень ишемии конечности (по В.А. Корнилову). Нарушения со стороны нервной системы вследствие интоксикации. Форменные элементы крови. Медицинская сортировка пострадавших.
статья, добавлен 16.06.2021Анализ клинических проявлений синдрома гиперчувствительности к лекарственному препарату. Определение причин появления Dress-синдрома, теорий его развития. Оценка активности олигоаденилатсинтетазы лимфоцитов, показывающей активность синтеза интерферона.
статья, добавлен 27.02.2019Хронический болевой синдром онкологических больных, механизм развития, типы хронической боли, причины, диагностика и методы лечения. Особенности лекарственной терапии болевого синдрома у онкобольных. Динамика заболеваемости населения новообразованиями.
реферат, добавлен 25.03.2012Классификация функциональных расстройств системы пищеварения. Физиология кишечных сокращений. Современные представления о патогенезе синдрома раздраженного кишечника. Основные причины гиперсекреции или секреторной диареи. Лечение больных с диареей.
реферат, добавлен 17.12.2009