Генетическая гетерогенность и фенотипическое разнообразие гемохроматоза у лиц молодого возраста
Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
Подобные документы
Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
статья, добавлен 28.09.2016Характерологические особенности лиц молодого возраста с признаками артериальной гипертонии. Выраженность тревожно-депрессивных расстройств. Взаимосвязь психологических параметров и показателей регуляции АД у молодого контингента с признаками нормотонии.
автореферат, добавлен 27.09.2018Проведение исследования цитокинового профиля в периферической крови людей методом иммуноферментного анализа. Утяжеление клинического течения бронхиальной астмы у курящих пациентов молодого возраста. Выработка мотивации к отказу от курения у пациентов.
статья, добавлен 31.12.2019Характеристика бокового амиотрофического склероза как нейродегенеративного заболевания. Анализ и обсуждение результатов клинико-генетического обследования больных спорадической формой БАС с целью идентификации полиморфных аллелей гена аполипопротеина Е.
статья, добавлен 16.02.2014Выявление ассоциации экстрабульбарного роста опухоли с патоморфологическими и молекулярно-генетическими изменениями у больных увеальной меланомой. Клиническая, патоморфологическая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с увеальной меланомой.
статья, добавлен 10.04.2018Определение статистически значимой ассоциации частоты генотипов генетического полиформизма С939Т в выборке из больных шизофренией, его влияние на аминокислотную последовательность рецептора. Анализ изменения стабильности мРНК гена нуклеотидной заменой.
статья, добавлен 23.02.2014Определение клинических особенностей гестационной артериальной гипертензии. Результаты анализа ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с риском ранней преэклампсии. Анализ ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с поздней преэклампсией.
статья, добавлен 19.04.2018Изучение психоэмоционального статуса у пациентов молодого возраста с желчевыводящими патологиями. Разработка комплекса мероприятий по первичной и вторичной профилактике заболеваний желчного пузыря и желчевыводящих путей у лиц молодого возраста.
автореферат, добавлен 02.05.2018Выраженность признаков абдоминального ожирения при гипоталамическом синдроме и при конституционально-экзогенном ожирении в зависимости от степени половозрелости организма. Определение предикторов метаболического синдрома у юношей и лиц молодого возраста.
статья, добавлен 19.07.2021- 35. Полиморфизмы генов системы гемостаза у лиц с отягощенным наследственным анамнезом по тромбофилии
Сущность и определение молекулярно-генетических основ развития тромбофилических состояний у лиц молодого возраста. Характеристика и специфические комбинации полиморфизмов гена. Описание и особенности аллельного полиморфизма генов системы гемостаза.
контрольная работа, добавлен 04.06.2016 Проанализировано 22 истории болезни пациентов молодого возраста с геморрагическим инсультом, находившихся на лечении за период с 2011 по 2016 г. Основные этиопатогенетические факторы развития геморрагического инсульта. Особенности клинических проявлений.
статья, добавлен 15.12.2021Результаты обследования 7 пациентов с болезнью Коновалова-Вильсона и данные литературы о различных вариантах заболевания, полученные путем клинико-МРТ анализа. Неврологические проявления данного заболевания. Характеристика акинетико-ригидного синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Рассмотрение основных особенностей и проблем формирования алкогольной зависимости у мужчин и женщин молодого возраста. Знакомство с клинико-динамической характеристикой психотических форм алкоголизма и суицидального поведения у лиц молодого возраста.
автореферат, добавлен 10.11.2018Особенности коронавирусной инфекции, развитие осложнений со стороны различных органов и систем организма, развитие летального исхода. Диагностика нарушения ритма на фоне новой коронавирусной инфекции. Развитие неблагоприятных осложнений среди пациентов.
статья, добавлен 06.06.2023Выявление частот встречаемости объективных и субъективных признаков COVID-19 у пациентов, переносивших заболевание легкой, средней, тяжелой степени тяжести. Анализ частоты регистрации жалоб на проявления признаков общей инфекционной интоксикации.
статья, добавлен 08.03.2023Распределение частот аллелей среди русского и якутского населения Республики Саха, поиск ассоциаций полиморфного варианта гена C22orf20 с заболеваниями печени у пациентов, страдающих сахарным диабетом. Частота встречаемости генотипов полиморфизма.
статья, добавлен 13.08.2021Проблема инсультов в молодом возрасте. Поражение сосудов вследствие гипертензии. Сосудистые заболевания головного мозга. Исследование причин летальных исходов при инсультах у молодых пациентов. Создание системы оказания неотложной помощи пациентам.
статья, добавлен 29.12.2019Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014Особенности растущего организма ребенка. Особенности ухода за новорожденным ребенком. Физическое развитие детей до одного года. Острые респираторные заболевания, бронхиты и пневмонии у детей грудного возраста. Гнойно-септические заболевания у детей.
учебное пособие, добавлен 17.09.2016Особенности диастолической функции миокарда у новорожденных детей в раннем неонатальном периоде при закрытии артериального протока. Влияние диастолической сердечной недостаточности на прогноз жизни и болезни у детей и пациентов молодого возраста.
автореферат, добавлен 17.01.2018Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013Патогенетические механизмы развития демиелинизирующего процесса при рассеянном склерозе, в диагностике и лечении этого заболевания. Комплексный характер терапии. Эффективность пульс-терапии метилпреднизолоном у больных молодого и старшего возраста.
статья, добавлен 26.07.2016Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
автореферат, добавлен 02.08.2018Болезнь Альцгеймера, ее распространение и проявления. Оценка двигательных нарушений у пациентов на различных стадиях заболевания. Акинетико-ригидный синдром и синдром гипокензии. Частота развития неврологических нарушений и ее зависимость от возраста.
статья, добавлен 17.01.2014