Генетическая гетерогенность и фенотипическое разнообразие гемохроматоза у лиц молодого возраста
Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
Подобные документы
- 76. Коморбидность гемоконтактных вирусных инфекций и наркологических заболеваний у лиц молодого возраста
Анализ клинико-лабораторных и эпидемиологических характеристик вирусных гепатитов у потребителей инъекционных наркотиков молодого возраста. Изучение поведения лиц молодого возраста, способствующего инфицированию возбудителями гемоконтактных инфекций.
автореферат, добавлен 29.12.2017 Исследование особенностей клинико-рентгенологических проявлений хронического гематогенного остеомиелита длинных трубчатых костей у людей молодого возраста. Оценка основных факторов риска рецидива заболевания после радикального оперативного лечения.
автореферат, добавлен 19.06.2018- 78. Новые технологии в диагностике, лечении и профилактике гемолитической болезни плода и новорожденного
Проблема снижения перинатальной заболеваемости и смертности при резус-сенсибилизации. Определение ценности генетического обследования супругов с помощью преимплантационной генетической диагностики в рамках программы экстракорпорального оплодотворения.
автореферат, добавлен 10.01.2018 Проблема коморбидности у больных кардиологического профиля. Структура и прогностическая значимость сопутствующих заболеваний у пациентов с инфарктом миокарда трудоспособного возраста. Расчет индекса коморбидности Чарлсон по стандартной методике.
статья, добавлен 31.05.2021Осуществление полноценной индивидуальной гигиены полости рта, повышение адаптивных возможностей организма как элементы комплексного лечения пациентов с хроническим катаральным гингивитом. Индексная оценка полости рта. Определение микробной нагрузки.
статья, добавлен 09.01.2019- 81. Зависимость помощи психически больным пожилого и старческого возраста от особенностей её организации
Преимущества обслуживания пациентов пожилого и старческого возраста в специализированном подразделении по сравнению с помощью на обычном участке психоневрологического диспансера. Сравнительный анализ клинико-демографических характеристик пациентов.
статья, добавлен 23.02.2014 - 82. Синдром Вильямса
Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.
презентация, добавлен 18.09.2016 Особенности проявления андрогенной алопеции у женщин. Разработка подходов к ведению женщин репродуктивного возраста с андрогенной алопеции на основании изучения клинических особенностей заболевания, эндокринных и молекулярно-генетических факторов.
автореферат, добавлен 18.09.2018Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Главная количественная особенность генетического материала эукариот – наличие избыточной ДНК. Нуклеотидные последовательности в геноме эукариот. Гетерогенность ДНК эукариот по нуклеотидному составу. Линейные хромосомы - основа генетического аппарата.
реферат, добавлен 27.02.2009Описание психоэмоционального статуса у пациентов с желчевыводящей патологией. Комплекс мероприятий по вторичной профилактике заболеваний желчного пузыря и желчевыводящих путей у лиц молодого возраста. Характеристика заболеваний желчевыводящей системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исторические этапы развития электрокардиографии. Особенности проведения различных методик ЭКГ. Группы пациентов, приоритетные для проведения электрокардиографического обследования. Сравнение информативности данных методик у пациентов различных групп.
статья, добавлен 30.01.2016Связь нарушений функций клеток эндометрия с экспрессией дефектных (мутантных) генов. Анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных вариантов гена р21 у женщин с генитальным эндометриозом. Повышенный риск развития генитального эндометриоза.
статья, добавлен 29.12.2019Суть трудностей в выявлении причины инсульта у лиц молодого возраста, его диагностики, а также возможной профилактики. Привлечение сведений о влиянии высоких уровней гомоцистеина на развитие эндотелиальной дисфункции и супрессию антикоагулянтной системы.
статья, добавлен 11.08.2018Железо и его роль в организме человека. Нарушение всасывания и обмена железа. Анализ факторов, влияющих на поглощение железа. Причины и основные проявления дефицита железа. Лабораторная диагностика железодефицитного состояния. Патогенез гемохроматоза.
контрольная работа, добавлен 11.04.2022Этиологические, провоцирующие факторы развития острого нефритического синдрома (ОНС) у лиц молодого возраста военнослужащих по призыву ДВО. Особенности клиники, морфологии почек и исходы при ОНС. Диагностика, лечебная тактика и экспертиза заболевания.
автореферат, добавлен 19.06.2018Изучение факторов кардиометаболического риска при различных фенотипах ожирения у пациентов молодого возраста. Оценка липидного и углеводного обмена, адипокинов и показателей гемостаза. Выявление изменения гемостаза в сторону тромботического риска.
статья, добавлен 13.07.2021Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Определение реактивности и резистентности организма, формы ответной реакции организма на раздражитель, классификация по функции регулирующих систем и их характеристика. Аномалии конституции детского возраста, виды диатезов. Роль возраста в реактивности.
презентация, добавлен 24.02.2014Определение влияния генетической детерминанты на риск развития заболеваний пародонта на примере наличия полиморфного варианта G308A гена TNFa и полиморфного G308G. Оценка последствий их развития на возникновение хронического катарального гингивита.
статья, добавлен 16.10.2018Результаты клинико-лабораторного и инструментального обследования больных эзофагогастродуоденальными заболеваниями, ассоциированными с соединительнотканной дисплазией. Прогнозирование течения патологии с учетом с диспластических синдромов и фенотипов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Факторы риска развития атеросклеротических изменений и процесса тромбообразования. Изучение роли гипергомоцистеинемии и полиморфизма гена MTHFR при сочетании сахарного диабета 2 типа и ишемической болезни сердца у пациентов в азербайджанской популяции.
статья, добавлен 06.01.2020Ознакомление с результатами обследования пациентов в условиях эндокринологического и гастроэнтерологического отделения. Определение последствий сочетания сахарного диабета и кислотозависимых заболеваний для состояния регуляторных систем организма.
статья, добавлен 23.06.2016Влияние генетических факторов на возникновение первичной артериальной гипертензии. Ассоциация полиморфизма 4a/b гена eNOS у молодых мужчин с наследственным анамнезом по артериальной гипертензии и структурными изменениями левого сердечного желудочка.
статья, добавлен 05.04.2014Формы проявления воспаления соединительнотканного комплекса, образующего зубодесневую связку вокруг зубного корня. Виды обследования пациентов с инфекционным, медикаментозным и травматическим периодонтитом. Механизм хронического течения заболевания.
презентация, добавлен 29.12.2016