Генетическая гетерогенность и фенотипическое разнообразие гемохроматоза у лиц молодого возраста
Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
Подобные документы
Распространенность, факторы риска и клинические проявления гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у пациентов молодого возраста. Особенности параметров трехчасовой рН-метрии у больных с избыточной массой тела и изжогой в возрасте от 20 до 45 лет.
статья, добавлен 24.02.2020Построение молекулярно-генетического профиля зависимости от психоактивных веществ по полиморфным локусам генов. Выявление генопрофилей алкоголизма и героиновой наркомании. Верификация роли генетических факторов в формировании "семейных" форм заболевания.
дипломная работа, добавлен 18.09.2018Семейство молекул интерлейкина–1 (IL-1) и их роль в контроле за развитием защитных реакций, имеющих значение для выживания. Иммунный спектр активности IL-1. Распределение частот генотипов и аллелей гена рецепторного антагониста IL1 в популяциях шорцев.
статья, добавлен 01.08.2013Факторы экзогенного и эндогенного происхождения, являющиеся причиной патологического процесса в тканях пародонта. Особенности клинического течения локализованных заболеваний тканей пародонта у лиц молодого возраста, основные подходы к их лечению.
статья, добавлен 08.02.2017Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Изучение клинико-функциональных особенностей течения тяжелой пневмонии у лиц молодого возраста. Определение тяжести ВП диагностики и лечения. Анализ факторов, способствующих развитию патологии. Критерии тяжелой ВП. Факторы риска инфицирования пациента.
статья, добавлен 08.04.2022Особенность определения ультраструктурных дифференциально-диагностических признаков нейроэндокринных опухолей органов брюшной полости и забрюшинного пространства. Значимость биохимических и молекулярно-биологических маркеров в диагностике заболевания.
автореферат, добавлен 29.12.2017Роль полиморфных маркеров 3111ТС и 843ТС гена clock в развитии эссенциальной артериальной гипертензии (ЭАГ) и ишемической болезни сердца (ИБС) у жителей Республики Карелия. Особенности распределения частот генотипов указанных маркеров у пациентов.
статья, добавлен 14.11.2013Диагностика и терапия внебольничной пневмонии в детском возрасте. Три формы пневмонии: первичная вирусная пневмония, вторичная вирусно-бактериальная и третичная пневмония. Изучение частоты встречаемости генотипов полиморфного маркера гена эндотелина.
статья, добавлен 31.12.2019Анализ клинического течения рака прямой кишки у 90 пациентов. Обзор оптимальной панели иммуногистохимических маркеров для определения исходов заболевания. Группы риска среди пациентов, требующих более углубленного обследования в послеоперационном периоде.
статья, добавлен 25.02.2021Уровень сывороточного адипонектина у человека. Связь между полиморфизмами гена АРМ1 и ожирением, инсулиновой резистентностью и сахарным диабетом 2-го типа. Определение оценки частот аллелей и генотипов по локусу 276 гена адипонектина у населения Харькова.
статья, добавлен 24.11.2012Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Диагностическая значимость конституционально-наследственных факторов в развитии нейровегетативных и гемодинамических нарушений у молодых мужчин-военнослужащих с признаками артериальной гипертензии во взаимосвязи с факторами сердечно-сосудистого риска.
автореферат, добавлен 06.08.2018Пищевой статус у женщин репродуктивного возраста с метаболическим синдромом. Морфометрические изменения общих и внутренних сонных артерий; их взаимосвязь с клинико-лабораторными показателями. Распределение генотипов и частоты встречаемости аллелей генов.
дипломная работа, добавлен 22.10.2018Сравнение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма среди здоровых людей и больных ишемическим инсультом. Оценка степени экспрессии TLR2 и TLR4 на моноцитах и уровня маркера активации у больных мозговым инсультом в острый период заболевания.
статья, добавлен 29.12.2019Изучение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма белков фолатного цикла у женщин, больных раком молочной железы в Забайкалье. Сравнение результатов генетического тестирования у больных раком молочной железы методом "сумма баллов генотипов".
статья, добавлен 31.12.2019Изучение клинических показателей сердечно-сосудистой системы у больных ревматоидным артритом молодого возраста на фоне лечения метотрексатом. Характеристика влияния препарата на показатели кардиогемодинамики и эндотелиальной дисфункции у пациентов.
автореферат, добавлен 25.02.2017Функциональные причины, приводящие к развитию язвенной болезни 12-перстной кишки и варианты течения заболевания у больных пожилого и "молодого" возраста. Особенности функциональных и морфологических изменений при язвенной болезни в пожилом возрасте.
статья, добавлен 29.02.2020Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Гормональные нарушения у лиц молодого возраста с билиарной патологией, страдающих избыточной массой тела. Психоэмоциональный статус пациентов при заболеваниях желчевыводящей системы. Особенности нарушения пищевого поведения у исследуемого контингента.
автореферат, добавлен 02.08.2018Протеинурия – самый частый симптом поражения почек. Дифференциальный диагноз нефротического синдрома. Отеки как клиническое проявление заболевания. Характеристики состояния пациентов с наследственным амилоидозом, последствия мутации гена для организма.
презентация, добавлен 23.01.2017Роль гиперактивации ренин-ангиотензиновой системы в развитии и прогрессировании сердечно-сосудистых заболеваний. Ассоциация полиморфизма гена ангиотензиногена T+31C у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, с развитием возможных осложнений заболевания.
статья, добавлен 05.04.2014Исследование уровня контроля у больных бронхиальной астмой молодого возраста в зависимости от индекса массы тела. Выявление факторов риска, влияющих на достижение контролируемого течения заболевания по данным Краевого легочно-аллергологического центра.
статья, добавлен 14.05.2021Оценка диагностической информативности основных методов выявления гипермобильности суставов. Причины болевого суставного синдрома у лиц молодого возраста: острая ревматическая лихорадка, серонегативные артриты, системные заболевания соединительной ткани.
статья, добавлен 25.08.2016