Уроджені пороки розвитку на прикладі ущелин губи і піднебіння
Частота морфологічних пороків розвитку. Морфологічна характеристика ущелин піднебіння. Група синдромів з ущелинами губи і піднебіння. Аутосомно-домінантні й аутосомно-рецессивні синдроми. Психіка і мова у хворих з уродженими ущелинами губи і піднебіння.
Подобные документы
Аналіз хірургічного лікування на основі залежності від виду та ступеня деформації, яка, в свою чергу, залежить від ступеня порушення показників антропометричних вимірювань і досліджень функції носового дихання. Оцінка ефективності клінічного лікування.
автореферат, добавлен 30.07.2014Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Клінічне опис хейліту як захворювання, що проявляється ураженням губ у вигляді їх збліднення, мацерації з поперечними тріщинами і яскраво-червоною облямівкою на лінії змикання губ. Нестача вітаміну В2 як причина хейлоза. Методи лікування захворювання.
контрольная работа, добавлен 25.11.2019Дослідження та аналіз поширеності та клінічних особливостей діастем у різні вікові періоди з урахуванням характеру прикріплення вуздечки верхньої губи. Визначення оптичної щільності кісткової тканини в ділянці центральних різців верхньої щелепи.
автореферат, добавлен 19.07.2015Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Епідеміологічний аналіз зовнішнього вигляду обличчя. Оцінка симетричності та пропорційності лицевого скелету, будови присінка порожнини рота, прикріплення та еластичність вуздечок верхньої та нижньої губи, язика. Аналіз стану зубощелепної системи.
статья, добавлен 27.07.2016Прием аспирина или других антиагрегантов и статинов, регулирующих функцию эндотелия. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL-синдром). Эффективность лечения когнитивных расстройств.
статья, добавлен 28.04.2014Дослідження функціональної активності малих слинних залоз у здорових дітей та хворого на атопічний хейліт у різні вікові періоди. Зменшення кількості малих слинних залоз у всіх вікових категоріях. Посилення секреторної активності малих слинних залоз.
статья, добавлен 11.12.2016Классификация врожденных пороков развития и причины их возникновения. Аномалии развития у зародышей. Пороки развития лица и шеи, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата. Генные синдромы при аутосомно-доминантном типе наследования.
курсовая работа, добавлен 19.04.2017Вивчення розвитку центральної нервової системи. Дослідження голопрозенцефалії у доношеної новонародженої дівчинки з множинними уродженими вадами розвитку. Надання реанімаційної допомоги у пологовій залі та паліативної допомоги у постнатальному періоді.
статья, добавлен 20.01.2021Лікування моногенних захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежать дефекти ферментів і транспортних білків, які беруть участь в процесі наднирникового стероїдогенезу. Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку.
статья, добавлен 25.01.2021Встановлення особливостей патогенезу, клінічного перебігу, лабораторної діагностики, морфологічних та морфометричних змін печінки у хворих на хронічний гепатит і цироз печінки з синдромом холестазу із розробкою методів лікування виявлених порушень.
автореферат, добавлен 26.07.2014Механізми розвитку фармакорезистентних больових синдромів при травматичних ураженнях периферичної ділянки нервової системи. Розробка та методи використання нейростимулюючих і нейромодулюючих систем з метою подолання невгамовних больових синдромів.
автореферат, добавлен 29.09.2015Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
статья, добавлен 26.12.2012Особливості патогенезу, клінічного перебігу, лабораторної діагностики, морфологічних та морфометричних змін печінки у хворих на хронічний гепатит і цироз печінки з синдромом холестазу із розробкою сучасної концепції діагностики і лікування порушень.
автореферат, добавлен 26.09.2015Дослідження якості життя у дорослих хворих на міастенію в залежності від імунологічного підтипу, клінічної форми та тривалості захворювання та нейропсихологічного статусу хворих. Частота розвитку тривожних та депресивних порушень у хворих на міастенію.
статья, добавлен 14.10.2018Частота розвитку інгібіторів серед хворих на гемофілію в Україні. Характеристика типів інгібіторів. Зв'язок між поодинокими поліморфізмами генів імунорегуляторних факторів та наявністю інгібітору. Два типи патологічних інгібіторівку хворих на гемофілію.
автореферат, добавлен 23.10.2018- 45. Клініко-морфологічна характеристика основних типів раку шлунка, їх патоморфоз та клінічне значення
Визначення та аналіз основних клініко-морфологічних особливостей лімфогенного метастазування експансивного та інфільтративного раку шлунку. Характеристика частоти помилкових висновків при рентгенологічному та ендоскопічному дослідженні у хворих.
автореферат, добавлен 19.07.2015 Особливості ембріогенезу та морфологічних відмінностей щито-язичної і зобно-глоткової проток. Морфологічна структура язика. Поперечний шліф язика на 18-20 тижнях внутрішньоутробного розвитку. Інвагінація відповідного епітелію слизової оболонки язика.
статья, добавлен 18.02.2016Вивчення клінічних особливостей, лабораторних показників, морфологічних змін в центральній нервовій системі при бактеріальному менінгіті у новонароджених. Вивчення ефективності терапії хворих сполученнями антибіотиків у комплексі з засобами детоксикації.
автореферат, добавлен 24.06.2014Аналіз поліфакторного механізму формування болю. Дослідження контактного механізму як причини розвитку нейроваскулярного конфлікту. Вивчення лікування больових синдромів медикаментозною терапією з метою формуванням стійкої больової поведінки у хворих.
автореферат, добавлен 29.09.2014- 49. Закономірності фізичного та статевого розвитку підлітків, хворих на інсулінзалежний цукровий діабет
Особливості динаміки фізичного розвитку та процесу статевого дозрівання школярів 12-14 річного віку та показники відставання. Характер та частота ускладнень цукрового діабету і визначення вмісту С-пептиду в крові хворих на інсулінозалежний цукровий діабет
автореферат, добавлен 20.04.2014 Покращення якості діагностики патогенетичних механізмів адаптаційних ішемічних і реперфузійних синдромів у хворих на ішемічну хворобу серця як передумови до обгрунтування терапії. Гемодинамічні, перекисно-антиоксидантні зрушення в якості предикторів.
автореферат, добавлен 28.07.2014