Уроджені пороки розвитку на прикладі ущелин губи і піднебіння
Частота морфологічних пороків розвитку. Морфологічна характеристика ущелин піднебіння. Група синдромів з ущелинами губи і піднебіння. Аутосомно-домінантні й аутосомно-рецессивні синдроми. Психіка і мова у хворих з уродженими ущелинами губи і піднебіння.
Подобные документы
Патогенез злокачественных состояний гиперметаболизма в скелетных мышцах. Ознакомление с группами риска редкого заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу. Возможные реакции на введение сукцинилхолина. Метаболизм и лечение гипертермии.
презентация, добавлен 17.10.2015Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
статья, добавлен 31.03.2017Поняття гіперплазії ендометрію, частота її рецидивів. Особливості патогенетичного виникнення та розвитку проліферативного процесу в ендометрії. Підвищення ефективності лікування хворих шляхом розробки патогенетично обґрунтованого лікувального алгоритму.
статья, добавлен 11.12.2016Аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся прогрессирующим гетеротопическим истинным окостенением мягких тканей скелета. Клиническая картина прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Воспалительные процессы, сформированные в сухожилиях.
статья, добавлен 11.03.2019Підвищення якості надання допомоги хворим на рак гортані на основі дослідження цінності морфологічних тестів в поєднанні з клінікою. Розроблення математичної інтегрованої моделі оцінки клінічних та морфологічних критеріїв злоякісності пухлини у хворих.
автореферат, добавлен 28.10.2015Клініко-психопатологічне та патопсихологічне вивчення хворих на ішемічну хворобу серця, інфаркт міокарда, гіпертонічні кризи, транзиторні ішемічні атаки, виразкову хворобу шлунку. Психопатологічні синдроми у хворих на гострі стани терапевтичного профілю.
статья, добавлен 14.07.2016Електрофізіологічна характеристика провідникової системи у хворих суправентрикулярною тахіаритмією на тлі синдромів преекситації. Дослідження рівнів простагландину Е в периферичній крові та стану прооксидантної і антиоксидантної систем у хворих.
автореферат, добавлен 18.04.2014Характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников как группы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Анализ эпидемиологии, патогенеза, вирильных форм заболевания. Описание диагностики и лечения дисфункции коры надпочечников.
презентация, добавлен 22.11.2018Специфические нарушения статической и динамической моторики человека, являющейся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка. Проведение исследования современной классификации наследственных атаксий. Аутосомно-доминантные атаксии позднего возраста.
презентация, добавлен 12.06.2024Неоднородная группа генетически детерминированных заболеваний кожи и слизистых оболочек не воспалительного характера, наследуемых аутосомно. Распространенность и этиология врожденного буллезного эпидермолиза. Дистрофические формы и патогенез заболевания.
статья, добавлен 30.03.2014Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019Алкаптонурия - редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ. Анализ охроноза с кожными проявлениями, с тяжелой спондилоартропатией с обширной кальцификацией межпозвонковых дисков, снижением подвижности, остеоартрозом коленных и плечевых суставов.
статья, добавлен 22.07.2021Дослідження частоти та тривалості гострих респіраторних вірусних інфекцій за рік у дітей, хворих на хронічний синуїт та дітей без запальної патології навколоносових пазух. Підвищений ризик розвитку хронічного синуїту у дітей, що часто і тривало хворіють.
статья, добавлен 28.08.2016Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020- 91. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Классификация заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу и характеризующегося отставанием в умственном развитии и нарушениями зрения. Патогенез первичного синдрома Фанкони. Специфика коррекции нарушений в кислотно-щелочном равновесии.
презентация, добавлен 26.04.2016Генетическая (наследственная) глухота. Причины кондуктивной тугоухости. Антенатальные и интранатальные этиологические факторы. Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха. Диагностика, лечение и логопедическая работа при нарушении слуха.
доклад, добавлен 08.10.2016Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Аналіз структури вроджених вад серця за множинних аномалій розвитку та встановлення частки несерцевих вад розвитку в дітей з уродженими вадами серця. Визначення поліорганних уроджених аномалій для кращого розуміння етіології та патогенезу їх виникнення.
статья, добавлен 30.07.2016Причины аутосомно-рецессивного моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Поражение экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
презентация, добавлен 29.11.2020Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Понятие синдрома как аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервно-мышечных, легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Факторы риска и принципы лечения.
статья, добавлен 15.02.2019Рассмотрение тяжелого наследственного нарушения эмалеобразования, при котором нарушаются структура и минерализация как молочных, так и постоянных зубов. Определение основных симптомов и процесса протекания аутосомно–доминантной шероховатой гипоплазии.
презентация, добавлен 01.12.2022Огляд клінічних і параклінічних особливостей резистентних, нерезистентних епілепсій і епілептичних синдромів. Метод однофотонної емісійної комп’ютерної томографії головного мозку в комплексному клініко-параклінічному обстеженні дітей з цими діагнозами.
автореферат, добавлен 29.08.2014