Уроджені пороки розвитку на прикладі ущелин губи і піднебіння
Частота морфологічних пороків розвитку. Морфологічна характеристика ущелин піднебіння. Група синдромів з ущелинами губи і піднебіння. Аутосомно-домінантні й аутосомно-рецессивні синдроми. Психіка і мова у хворих з уродженими ущелинами губи і піднебіння.
Подобные документы
Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
статья, добавлен 31.03.2017Поняття гіперплазії ендометрію, частота її рецидивів. Особливості патогенетичного виникнення та розвитку проліферативного процесу в ендометрії. Підвищення ефективності лікування хворих шляхом розробки патогенетично обґрунтованого лікувального алгоритму.
статья, добавлен 11.12.2016Аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся прогрессирующим гетеротопическим истинным окостенением мягких тканей скелета. Клиническая картина прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Воспалительные процессы, сформированные в сухожилиях.
статья, добавлен 11.03.2019Підвищення якості надання допомоги хворим на рак гортані на основі дослідження цінності морфологічних тестів в поєднанні з клінікою. Розроблення математичної інтегрованої моделі оцінки клінічних та морфологічних критеріїв злоякісності пухлини у хворих.
автореферат, добавлен 28.10.2015Клініко-психопатологічне та патопсихологічне вивчення хворих на ішемічну хворобу серця, інфаркт міокарда, гіпертонічні кризи, транзиторні ішемічні атаки, виразкову хворобу шлунку. Психопатологічні синдроми у хворих на гострі стани терапевтичного профілю.
статья, добавлен 14.07.2016Електрофізіологічна характеристика провідникової системи у хворих суправентрикулярною тахіаритмією на тлі синдромів преекситації. Дослідження рівнів простагландину Е в периферичній крові та стану прооксидантної і антиоксидантної систем у хворих.
автореферат, добавлен 18.04.2014Характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников как группы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Анализ эпидемиологии, патогенеза, вирильных форм заболевания. Описание диагностики и лечения дисфункции коры надпочечников.
презентация, добавлен 22.11.2018Неоднородная группа генетически детерминированных заболеваний кожи и слизистых оболочек не воспалительного характера, наследуемых аутосомно. Распространенность и этиология врожденного буллезного эпидермолиза. Дистрофические формы и патогенез заболевания.
статья, добавлен 30.03.2014Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019Алкаптонурия - редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ. Анализ охроноза с кожными проявлениями, с тяжелой спондилоартропатией с обширной кальцификацией межпозвонковых дисков, снижением подвижности, остеоартрозом коленных и плечевых суставов.
статья, добавлен 22.07.2021Дослідження частоти та тривалості гострих респіраторних вірусних інфекцій за рік у дітей, хворих на хронічний синуїт та дітей без запальної патології навколоносових пазух. Підвищений ризик розвитку хронічного синуїту у дітей, що часто і тривало хворіють.
статья, добавлен 28.08.2016Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020- 89. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Классификация заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу и характеризующегося отставанием в умственном развитии и нарушениями зрения. Патогенез первичного синдрома Фанкони. Специфика коррекции нарушений в кислотно-щелочном равновесии.
презентация, добавлен 26.04.2016Генетическая (наследственная) глухота. Причины кондуктивной тугоухости. Антенатальные и интранатальные этиологические факторы. Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха. Диагностика, лечение и логопедическая работа при нарушении слуха.
доклад, добавлен 08.10.2016Аналіз структури вроджених вад серця за множинних аномалій розвитку та встановлення частки несерцевих вад розвитку в дітей з уродженими вадами серця. Визначення поліорганних уроджених аномалій для кращого розуміння етіології та патогенезу їх виникнення.
статья, добавлен 30.07.2016Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Причины аутосомно-рецессивного моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Поражение экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
презентация, добавлен 29.11.2020Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Понятие синдрома как аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервно-мышечных, легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Факторы риска и принципы лечения.
статья, добавлен 15.02.2019Рассмотрение тяжелого наследственного нарушения эмалеобразования, при котором нарушаются структура и минерализация как молочных, так и постоянных зубов. Определение основных симптомов и процесса протекания аутосомно–доминантной шероховатой гипоплазии.
презентация, добавлен 01.12.2022Огляд клінічних і параклінічних особливостей резистентних, нерезистентних епілепсій і епілептичних синдромів. Метод однофотонної емісійної комп’ютерної томографії головного мозку в комплексному клініко-параклінічному обстеженні дітей з цими діагнозами.
автореферат, добавлен 29.08.2014Клінічні особливості перебігу резистентних епілепсій і епілептичних синдромів. Клініко-нейрофізіологічні та клініко-нейровізуалізаційні зміни при різних формах хвороби. Діагностична роль методу однофотонної емісійної комп’ютерної томографії мозку.
автореферат, добавлен 15.01.2016Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019