Уроджені пороки розвитку на прикладі ущелин губи і піднебіння
Частота морфологічних пороків розвитку. Морфологічна характеристика ущелин піднебіння. Група синдромів з ущелинами губи і піднебіння. Аутосомно-домінантні й аутосомно-рецессивні синдроми. Психіка і мова у хворих з уродженими ущелинами губи і піднебіння.
Подобные документы
Клінічні особливості перебігу резистентних епілепсій і епілептичних синдромів. Клініко-нейрофізіологічні та клініко-нейровізуалізаційні зміни при різних формах хвороби. Діагностична роль методу однофотонної емісійної комп’ютерної томографії мозку.
автореферат, добавлен 15.01.2016Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Диапазон фенотипических проявлений наследственной невропатии со склонностью к параличам - аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося чувствительностью периферических нервов к сдавлению. Клинические виды и механизмы развития симптомов.
статья, добавлен 07.01.2014Визначення особливостей нейропсихологічних порушень у хворих на хворобу Паркінсона, а також впливу деменції і депресії на формування клінічних синдромів захворювання. Характеристика стану мозкового кровообігу і церебрального електрогенезу у хворих.
автореферат, добавлен 14.09.2014Визначення частоти, локалізації, клінічної картини і термінів розвитку променевих ускладнень органів малого таза у хворих на рак жіночих статевих органів. Характеристика клініко-морфологічної оцінки зміни, які відбуваються в органах і тканинах людини.
автореферат, добавлен 05.01.2014Сущность белков плазмы крови, основы иммунитета и механизмы гемостаза. Причины отеков пациента с наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием. Понятие и описание действия иммуноглобулинов, их значение при обеспечении внутриутробной защиты плода.
шпаргалка, добавлен 29.05.2015Передумови та етапи розвитку хронічних порушень дуоденальної прохідності, частота симптомів у хворих до та після холецистектомії. Методика діагностики рефлюкс-гастриту за допомогою методу оптичної біопсії. Підхід до лікування та методу вибору операції.
автореферат, добавлен 12.08.2014Вплив нестабільної коронарної атеросклеротичної бляшки на розвиток гострих коронарних синдромів, клінічними виявами яких є нестабільна стенокардія, інфаркт міокарда, серцева смерть унаслідок індукованих ішемією тахіаритмій. Смертність, пов’язана з ними.
статья, добавлен 28.08.2016- 109. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Синдром Марфана - захворювання сполучної тканини з ураженням скелетно-м’язової, серцево-судинної систем, очей, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Патоморфологічні особливості даної хвороби. Специфіка медикаментозної терапії синдрому.
реферат, добавлен 23.04.2014Аналіз структури аритмії та причини розвитку ішемії міокарда. Характеристика шлуночкової, суправентрикулярної екстрасистолії і короткочасних нападів фібриляції передсердь хворих на ішемічну хворобу, ускладнену цукровим діабетом, медикаментозне лікування.
автореферат, добавлен 30.08.2014Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.
презентация, добавлен 04.12.2017- 115. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 Підвищення ефективності комплексного лікування хворих на рак молочної залози шляхом індивідуалізації лікування з урахуванням клінічних, морфологічних та молекулярно-біологічних провісних факторів. Значення неоад'ювантної променевої терапії у хворих.
автореферат, добавлен 26.08.2015Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Наследственные заболевания с аномалиями размеров и формы зубов. Генетические факторы агенезии зубов. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов. Синдром Халлерманна-Штрайфа. Эктодермальная дисплазия и расщелины губы/неба.
реферат, добавлен 10.12.2017Этиология и встречаемость болезни Талассемии – аутосомно-рецессивной анемии, вызываемой недостаточным синтезом глобина. Несбалансированное накопление глобина, вызывающее неэффективный эритропоэз и гемолитическую анемию. Фенотипы развития болезни.
реферат, добавлен 21.02.2019Антропометрія плодів із наступною аутопсією та органометрією фетальних органів (серце, печінка) гестаційного віку 20–27 тижнів. Міжорганні, плацентарно-плодові взаємозв'язки у випадках фізіологічного розвитку вагітності та фето-плацентарної системи.
автореферат, добавлен 24.06.2014Характер ліпідного обміну у хворих з синдромом ентеральної недостатності при поширеному перитоніті. Порівняльний аналіз показників ліпідограми та С-реактивного протеїну. Розвиток ліпідного дистрес-синдрому у хворих з надмірним всмоктуванням ендотоксину.
статья, добавлен 27.06.2016- 122. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Резекція каверноми мозку з видаленням прилеглої зони гліозу. Ефективний контроль за епілептичними нападами. Генетична зумовленість каверном і можливість наслідування за аутосомно-домінантним типом. Накопичення гемосидеріну в прилеглій мозковій речовині.
статья, добавлен 29.09.2016Гиперплазия коры надпочечников - группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Классические и неклассические формы. Обследование новорожденных, пренатальные диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013