Популяционно-генетическое исследование мутации гена UGT1A1, ассоциированной со сниженной функцией печеночной УДФ-глюкуронилтрансферазы А1
Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
Подобные документы
Результаты исследования распределения частот генотипов полиморфных маркеров гена переносчика серотонина. Действие гена триптофангидроксилазы и гена рецептора серотонина у детей и подростков тывинской популяции, страдающих расстройствами поведения.
статья, добавлен 05.01.2021Установление влияния ДНК-метилирования промоторного участка на транскрипцию гена DUSP9 в опухолевых клетках почки. Анализ метилирования методом секвенирования. Влияние 5-азадезоксицитидина на транскрипцию гена DUSP9 в клеточных линиях карциномы почки.
статья, добавлен 31.12.2019Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Дослідження ролі поліморфізму Arg389Gly гена ADRбета1 у розвитку гіпертрофії лівого шлуночка серця шляхом здійснення ехокардіографічного дослідження та проведення полімеразної ланцюгової реакції. Аналіз показників маси міокарда шлуночка та його індексу.
статья, добавлен 26.07.2016Сущность понятия "ревматоидный артрит", основа патогенеза. Технологии и средства иммунодиагностики, генотипирование. Влияние наличия гена HLA DRB1*04 на возникновение и тяжесть течения ревматоидного артрита. Влияние экспрессии гена на течение заболевания.
статья, добавлен 05.07.2013Исследование клинической эффективности селективного блокатора бисопролола на показатели систолической функции левого желудочка. Характеристика влияния бисопролола на сердечный ритм и уровень артериального давления у больных ишемической болезнью сердца.
статья, добавлен 30.01.2016Определение частоты и спектра мутаций участка гена BCR-ABL, кодирующего киназный домен BCR-ABL-тирозинкиназы (P-петля, IB-домен, С-домен, А-петля), у больных хроническим миелоидным лейкозом с первичной и вторичной резистентностью к терапии иматинибом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение распределения генотипов гена хемокинового рецептора ССR5 и частоты делеционного аллеля CCR5del32 у больных рассеянным склерозом. Роль хемокинов и их рецепторов в развитии воспаления и в поляризации иммунного ответа при этом заболевании.
статья, добавлен 01.12.2018Роль дисфункції ендотелію у механізмах виникнення та розвитку гіпертонічної хвороби у жінок. Відмінності сполучень генотипів поліморфних варіантів гена eNOS при гіпертонічній хворобі в залежності від віку. Аналіз взаємодії поліморфних варіантів гена eNOS.
статья, добавлен 23.03.2016Роль активных форм кислорода в развитии артериальной гипертензии. Выявление частоты встречаемости полиморфных вариантов гена — маркера артериальной гипертензии ангиотензиногена в сочетании с полиморфизмами генов ферментов антиоксидантной системы.
статья, добавлен 29.02.2024Епідеміологія та основоположна класифікація бронхіальної астми. Клінічне значення алельного поліморфізму гена Gln27Glu ADRB2. Поширеність алелей гена Gln27Glu ADRB2 у хворих на бронхіальну астму залежно від тяжкості перебігу та контролю захворювання.
курсовая работа, добавлен 13.01.2020Исследование ассоциации полиморфизма гена ADRB3 SNP-методом с аллель-специфическими праймерами на тест-системах НПФ "Литех" у лиц кавказской национальности с ожирением. Гендерный анализ риска нарушения липидного обмена и метаболизма у женщин и мужчин.
статья, добавлен 09.08.2021Суть проблемы туберкулеза на молекулярном и клеточном уровнях. TNFa как основной цитокин в противотуберкулезном иммунитете. Основной расчет плотностей гаплотипов. Сравнение разделения частот аллелей и генотипов полиморфизма гена в положении -238.
статья, добавлен 25.12.2017Дослідження впливу поліморфізма RS1042522 на появу мутацій р53 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію методом полімеразной ланцюгової реакції з рестрикцією продуктів. Визначення частоти мутацій гена р53 серед хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію.
статья, добавлен 26.07.2016- 65. Особенности гена фактора некроза опухоли-А у больных ишемической болезнью сердца узбекской популяции
Исследование частоты полиморфных аллелей и гена фактора некроза опухоли-А в крови здоровых лиц и больных ишемической болезнью сердца узбекской популяции. Развитие и течение атеросклероза. Выявление молекулярных маркеров системного воспаления в крови.
статья, добавлен 04.02.2021 Оценка частоты обнаружения cagA гена Нр в биоптатах, взятых из разных отделов культи желудка (остаточная зона малой кривизны и кардиальный отдел). Связь между присутствием микробных тел Нр, cagA геном и гистологическими изменениями слизистой желудка.
автореферат, добавлен 22.01.2018Роль полиморфных маркеров 3111ТС и 843ТС гена clock в развитии эссенциальной артериальной гипертензии (ЭАГ) и ишемической болезни сердца (ИБС) у жителей Республики Карелия. Особенности распределения частот генотипов указанных маркеров у пациентов.
статья, добавлен 14.11.2013Аналіз розподілу алелей та генотипів поліморфного локусу 405G/C гена VEGF (фактор росту ендотелію судин). Розробка інформативного маркера, що характеризує процеси включення "ангіогенезу" при захворюваннях у вагітних жінок з патологією системи кровообігу.
статья, добавлен 23.02.2016- 69. Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
статья, добавлен 28.05.2021 Риски заболевания шизофренией; представление упрощенной генетической модели болезни. Основные факторы, влияющие на развитие гена когнитивного развития. Роль гена SNAP25 в формировании синаптических связей в раннем онтогенезе и при научении взрослых.
презентация, добавлен 18.06.2018В ходе исследования проведена работа по анализу полиморфизма ACE гена и гена AMPD1 юных спортсменов, занимающихся контактными силовыми единоборствами. Помощь в проведении отбора лиц, организм которых чувствителен к дополнительной физической деятельности.
статья, добавлен 25.07.2021Неалкогольная жировая болезнь печени как самая частая патология в структуре заболеваний печени в России. Исследование полиморфизма rs58542926 гена TM6SF2 в лаборатории наследственной патологии отдела молекулярной генетики Якутского научного центра.
статья, добавлен 27.09.2021- 73. Влияние лимфоидспецифического гена pub на рост и дифференцировку эмбриональных стволовых клеток мыши
Гиперэкспрессия гена человека hpub в эмбриональных стволовых клетках как фактор, который приводит к значительному увеличению кластеров сокращающихся кардиомиоцитов. Особенности трансфекции клеточных структур млекопитающих при помощи липофектамина.
автореферат, добавлен 09.03.2018 Аллергический ринит (АР) как заболевание мультифакториальной природы, развитие которого обусловлено взаимодействием определенных генов с этиологически значимыми средовыми факторами. Возможные ассоциации и роль полиморфизма 49A/G гена CTLA4 в развитии АР.
статья, добавлен 17.10.2012Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014