Популяционно-генетическое исследование мутации гена UGT1A1, ассоциированной со сниженной функцией печеночной УДФ-глюкуронилтрансферазы А1
Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
Подобные документы
Влияние полиморфизма гена VDR на рост уровня в крови цитокина и снижение концентрации тестостерона. Действие различий аллелей на патогенез постменопаузального остеопороза при нарушении механизмов генной регуляции процессов ремоделирования костной ткани.
статья, добавлен 30.10.2016Изучение влияния полиморфизма гена IL-28В (rs12979860 и rs8099917) на эффективность проводимой комбинированной противовирусной терапии у больных хроническим гепатитом С. Прогностическая ценность в достижении устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 29.12.2019- 78. Розподіл поліморфізмів генів IL-10 та TNF-a у хворих на гемофілію А залежно від появи інгібітора
Дослідження взаємозв’язку між генетичними поліморфізмами SNP -1082G>A гена IL-10 та -308 G>A гена TNF-a у хворих на гемофілію. Механізми регуляції імунної відповіді на введений фактор зсідання крові VIII. Аналіз факторів впливу на появу інгібіторів.
статья, добавлен 20.01.2024 Структурные особенности белковых продуктов полиморфных аллелей цитокинов. Изучение встречаемости полиморфизма промотора гена интерлейкина-2 (Т330G) и оценка его клинико-прогностического значения для прогрессирования инфекционного процесса при роже.
статья, добавлен 29.12.2019Исследование главных особенностей сахарного диабета 2-го типа и неалкогольной жировой болезни печени, как серьезной угрозы для общественного здравоохранения. Рассмотрение необходимости дальнейшего изучения влияния гена PNPLA3 на патогенез СД2 и НАЖБП.
статья, добавлен 06.06.2023Роль гиперактивации ренин-ангиотензиновой системы в развитии и прогрессировании сердечно-сосудистых заболеваний. Ассоциация полиморфизма гена ангиотензиногена T+31C у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, с развитием возможных осложнений заболевания.
статья, добавлен 05.04.2014Обгрунтування доцільності діагностування мутації V617F гена JAK2 при підозрі на хронічні мієлопроліферативні захворювання; результати обстеження хворих на його наявність. JAK2 V617F є соматичною мутацією, що виникає в гемопоетичних клітинах-попередницях.
статья, добавлен 18.12.2023- 83. Клинико-генетические и иммунологические характеристики различных вариантов течения язвенного колита
Определение частоты полиморфизмов гена TNF-альфа у больных язвенным колитом и установление их связи с различными вариантами течения заболевания. Частота выявления диагностического титра антител к цитоплазме нейтрофилов с перинуклеарным типом свечения.
автореферат, добавлен 24.11.2017 Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Обстеження та лікування дітей з інфекціями сечової системи. Верифікація діагнозу у хворих на пієлонефрит без ознак міхурово-сечовідного рефлюксу. Характеристика генотипів поліморфного варіанта +869 гена TGF B1. Співставлення розподілу генотипів та алелей.
статья, добавлен 23.01.2021Визначення асоціації делеційних поліморфізмів гена GST з розвитком відкритокутової глаукоми у хворих з української популяції. Аналіз делеційного поліморфізму генів методом полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі з використанням тест-систем.
статья, добавлен 09.02.2021Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 88. Генные мутации
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019 Изучение полиморфизма гена мозгового нейротрофического фактора, переносчика серотонина, рецептора серотонина типа 2А, дофаминового рецептора D2. Ассоциация комбинаций аллельных вариантов генов с риском развития заболевания. Социальное функционирование.
статья, добавлен 15.12.2020Оценка чувствительности и специфичности количественного определения содержания метилированной ДНК гена SFRP5 при РМЖ методом пиросеквенирования. Критерии необходимости постоянного наблюдения за пациентами с предраковыми заболеваниями молочной железы.
статья, добавлен 23.12.2016Лікування хворих на інфаркт міокарда від ступеня тяжкості клінічного перебігу і прогнозу захворювання з поліморфізмом гена та активністю АПФ, агрегаційними властивостями тромбоцитів. Оцінка ефективності бета-блокаторів карведилолу і метопрололу.
автореферат, добавлен 28.07.2014Оценивание пятилетней вероятности развития компонентов метаболического синдрома у пациентов с различными аллелями гена TNF-альфа. Выявление факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Проведение перорального глюкозотолерантного теста.
статья, добавлен 29.12.2019Исследование аллельного полиморфизма 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена первого типа у больных ишемическим инсультом головного мозга. Рассмотрение динамики неврологического дефицита и последствий инфаркта мозга. Основы ишемического инсульта.
статья, добавлен 26.08.2016- 94. Муковисцидоз
Муковисцидоз как наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания. Критерии качества диагностики и лечения.
реферат, добавлен 28.04.2013 Систематизація основних механізмів нейтралізації трипсину. Особливості дистрибуції генотипічних варіантів поліморфізму гена SPINK1 при гострому панкреатиті. Визначення критерію Харді-Вайнберга. Засоби виявлення гомозиготного мутаційного SS-генотипу.
статья, добавлен 19.11.2017Електронномікроскопічні дослідження і порівняльний аналіз ультраструктурного стану компонентів тимуса ювенільних мишей дикого типу (з повним набором генів) і з нокаутом гена pttg1. Виявлення відмінностей субмікроскопічної організації загрудинної залози.
статья, добавлен 13.02.2016Аналіз сучасних відомостей щодо асоціації мутацій гена репарації ДНК СНЕК 2 та деяких інших генетичних поліморфізмів з ризиком розвитку спорадичного та спадкового раку молочної залози. Модифікація пенетрантності мутації іонізуючим випромінюванням.
статья, добавлен 29.11.2016- 98. Поліморфізм rs1799983 гена ендотеліальної синтази оксиду азоту у хворих на цукровий діабет 2 типу
Визначення поширеності поліморфізму rs 1799983 гена eNOS у хворих на цукровий діабет з нефропатією та асоціативного зв’язку перебігу захворювання з генетичним профілем. Маркерів, які обумовлюють генетичну схильність до розвитку діабетичної нефропатії.
статья, добавлен 30.07.2024 Аналіз ефективності непрямих антикоагулянтів для тривалої профілактики тромбоемболічних ускладнень у пацієнтів із протезованими клапанами серця. Оцінка залежності величини підібраної дози варфарину та ступеня гіпокоагуляції від генотипу гена CYP2C9.
статья, добавлен 29.01.2016Аномалії метилування ДНК та їх роль у виникненні розвитку онкологічних захворювань. Оцінка значущості кількісного визначення гіперметилування першого екзона гена DKK4 як біомаркера пухлинної трансформації епітеліальних клітин молочної залози хворих.
статья, добавлен 25.08.2016