Популяционно-генетическое исследование мутации гена UGT1A1, ассоциированной со сниженной функцией печеночной УДФ-глюкуронилтрансферазы А1
Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
Подобные документы
Аналіз ефективності непрямих антикоагулянтів для тривалої профілактики тромбоемболічних ускладнень у пацієнтів із протезованими клапанами серця. Оцінка залежності величини підібраної дози варфарину та ступеня гіпокоагуляції від генотипу гена CYP2C9.
статья, добавлен 29.01.2016Аномалії метилування ДНК та їх роль у виникненні розвитку онкологічних захворювань. Оцінка значущості кількісного визначення гіперметилування першого екзона гена DKK4 як біомаркера пухлинної трансформації епітеліальних клітин молочної залози хворих.
статья, добавлен 25.08.2016Анализ полиморфизма гена матричных протеиназ среди детей с хроническим бронхитом. Роль воспалительного процесса в патогенезе заболеваний органов дыхания. Алгоритм выявления группы риска с высокой вероятностью возникновения хронического бронхита.
статья, добавлен 28.12.2017- 104. Клінічне значення поліморфного варіанта G1639A гена VKORC1 в індивідуалізації терапії варфарином
Аналіз залежності величини підібраної дози варфарину та ступеня гіпокоагуляції від генотипу поліморфного варіанта G1639А гена VKORC1 у пацієнтів, які перенесли операцію протезування клапанів серця. Рекомендовані діапазони терапевтичних доз варфарину.
статья, добавлен 26.03.2016 Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023- 106. Роль однонуклеотидных полиморфизмов генов SOCS5 и EGFR в развитии аллергической бронхиальной астмы
Научный обзор литературных данных за последние 20 лет, касающихся гена-супрессора цитокиновых сигналов (SOCS5) и гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR). Роль генов в развитии патологии легких и других органов. Рассмотрены механизмы действия.
статья, добавлен 03.03.2021 Анализ гипотезы, связаны ли полиморфные варианты локусов Т102С, А-1438G гена 5-HTR2A и маркеры Р1763, Р1578 гена DTNBP1 с общей продуктивностью и отдельными компонентами процессов кратковременной слухоречевой памяти у больных шизофренией и здоровых людей.
статья, добавлен 16.02.2014Дерматогліфи як діагностичний маркер гіпертонічної хвороби, хронічної серцевої недостатності. Роль поліморфізму гена рецептора ангіотензину ІІ 1–го типу як спадкового чинника у розвитку есенціальної гіпертензії, хронічної серцевої недостатності на її тлі.
диссертация, добавлен 25.06.2018Загальна характеристика гену TXNRD2. Аналіз ролі генетичної складової у патогенезі виникнення і прогресування первинної відкритокутової глаукоми. Розгляд особливостей зв’язку поліморфізму к35934224 гена TXNRD2 з первинною відкритокутовою глаукомою.
статья, добавлен 25.01.2021Сутність гіпертонічної хвороби як мультифакторіального захворювання, у виникненні якого задіяний складний генетичний механізм. Вивчення асоціації поліморфізму гена ППАР-гамма2 та показників внутрішньосерцевої гемодинаміки і структури міокарда в жінок.
статья, добавлен 28.08.2016Частота та функціональне значення алельного поліморфізму промотору та інтрону гена ендотеліальної NO-синтази. Інтенсивність експресії гена ендотеліальної NO-синтази. Вплив протеасоми на рекомбінантну синтазу. Механізми кардіопротекторної дії кверцетину.
автореферат, добавлен 29.10.2015Поліморфізм гена MTHFR у зразках зрілої плаценти за умов фізіологічного та ускладненого прееклампсією перебігу вагітності. Фолати та низькомолекулярні амінотіоли. Вплив гомоцистеїну та фолієвої кислоти на процеси проліферації та апоптозу в плаценті.
автореферат, добавлен 27.07.2015Оцінка діагностичного та прогностичного значення транслокації та відповідного химерного гена RUNX1/RUNX1T1 (AML1/ETO) при ГМЛз ознаками дозрівання. Цитогенетичні дослідження клітин периферичної крові (ПК) та/або кісткового мозку, лікування хворих на ГМЛ.
статья, добавлен 17.01.2024Взаимосвязь тканевого фактора и медиаторов иммунного воспаления в патогенезе дисфункции эндотелия. Анализ ассоциации A603G полиморфизма гена тканевого фактора с риском развития ишемической болезни сердца. Содержание фибриногена плазмы крови больных.
автореферат, добавлен 18.09.2018Дослідження впливу однонуклеотидного поліморфізму гена IL-1в С-511Т на продукцію IL-1в у дітей із частими рецидивами респіраторних вірусних інфекцій і здорових дітей. Розвиток рецидивів респіраторних інфекцій у дітей на фоні пригнічення синтезу IL-1в.
статья, добавлен 23.02.2016Причины аутосомно-рецессивного моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Поражение экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
презентация, добавлен 29.11.2020Характеристика вивчення ролі поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручань. Головна особливість виявлення страху перед лікуванням у дітей, яким проводилась санація ротової порожнини під загальним знеболенням.
статья, добавлен 29.10.2016Лактаза як єдиний фермент в людському організмі, що розщеплює молочний цукор. Характеристика основних клінічних проявів ротавірусної інфекції у дітей з різними генотипами гена, який відповідає за проведення синтезу лактази в тонкому кишечнику людини.
статья, добавлен 30.10.2016Знакомство с результатами лечения лекарственно-чувствительного и лекарственно-устойчивого туберкулеза легких в зависимости от полиморфизма гена MMP-1. Общая характеристика факторов, способствующих развитию рецидива туберкулеза, анализ особенностей.
статья, добавлен 21.06.2021Результати визначення поліморфізму rs4977574 гена довгої некодуючої РНК ANRIL у 141 хворого із перехідноклітинним раком сечового міхура та 100 осіб без онкопатологій в анамнезі. Генотипування виконано за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 16.06.2022Изучение муковисцидоза – моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора и поражением экзокринных желез. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, методов диагностики и лечения.
контрольная работа, добавлен 16.10.2017- 122. Ризик розвитку артеріальної гіпертензії залежно від поліморфізму t393c гена a-субодиниці g-білка
Визначення поліморфізму за допомогою полімеразної ланцюгової реакції з подальшим аналізом рестрикційних фрагментів. Ризик розвитку артеріальної гіпертензії у носіїв генотипів. Аналіз впливу тютюнокуріння на прояви поліморфізму гена а-субодиниці G-білка.
статья, добавлен 20.02.2016 - 123. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017 Влияние генетических факторов на возникновение первичной артериальной гипертензии. Ассоциация полиморфизма 4a/b гена eNOS у молодых мужчин с наследственным анамнезом по артериальной гипертензии и структурными изменениями левого сердечного желудочка.
статья, добавлен 05.04.2014Результаты исследования аллельного полиморфизма 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена первого типа у больных ишемическим инсультом головного мозга. Особенности клинического течения, динамика неврологического дефицита и последствия инфаркта мозга.
статья, добавлен 26.08.2016