Популяционно-генетическое исследование мутации гена UGT1A1, ассоциированной со сниженной функцией печеночной УДФ-глюкуронилтрансферазы А1
Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
Подобные документы
Анализ полиморфизма гена матричных протеиназ среди детей с хроническим бронхитом. Роль воспалительного процесса в патогенезе заболеваний органов дыхания. Алгоритм выявления группы риска с высокой вероятностью возникновения хронического бронхита.
статья, добавлен 28.12.2017- 102. Клінічне значення поліморфного варіанта G1639A гена VKORC1 в індивідуалізації терапії варфарином
Аналіз залежності величини підібраної дози варфарину та ступеня гіпокоагуляції від генотипу поліморфного варіанта G1639А гена VKORC1 у пацієнтів, які перенесли операцію протезування клапанів серця. Рекомендовані діапазони терапевтичних доз варфарину.
статья, добавлен 26.03.2016 Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023- 104. Роль однонуклеотидных полиморфизмов генов SOCS5 и EGFR в развитии аллергической бронхиальной астмы
Научный обзор литературных данных за последние 20 лет, касающихся гена-супрессора цитокиновых сигналов (SOCS5) и гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR). Роль генов в развитии патологии легких и других органов. Рассмотрены механизмы действия.
статья, добавлен 03.03.2021 Анализ гипотезы, связаны ли полиморфные варианты локусов Т102С, А-1438G гена 5-HTR2A и маркеры Р1763, Р1578 гена DTNBP1 с общей продуктивностью и отдельными компонентами процессов кратковременной слухоречевой памяти у больных шизофренией и здоровых людей.
статья, добавлен 16.02.2014Дерматогліфи як діагностичний маркер гіпертонічної хвороби, хронічної серцевої недостатності. Роль поліморфізму гена рецептора ангіотензину ІІ 1–го типу як спадкового чинника у розвитку есенціальної гіпертензії, хронічної серцевої недостатності на її тлі.
диссертация, добавлен 25.06.2018Загальна характеристика гену TXNRD2. Аналіз ролі генетичної складової у патогенезі виникнення і прогресування первинної відкритокутової глаукоми. Розгляд особливостей зв’язку поліморфізму к35934224 гена TXNRD2 з первинною відкритокутовою глаукомою.
статья, добавлен 25.01.2021Сутність гіпертонічної хвороби як мультифакторіального захворювання, у виникненні якого задіяний складний генетичний механізм. Вивчення асоціації поліморфізму гена ППАР-гамма2 та показників внутрішньосерцевої гемодинаміки і структури міокарда в жінок.
статья, добавлен 28.08.2016Частота та функціональне значення алельного поліморфізму промотору та інтрону гена ендотеліальної NO-синтази. Інтенсивність експресії гена ендотеліальної NO-синтази. Вплив протеасоми на рекомбінантну синтазу. Механізми кардіопротекторної дії кверцетину.
автореферат, добавлен 29.10.2015Поліморфізм гена MTHFR у зразках зрілої плаценти за умов фізіологічного та ускладненого прееклампсією перебігу вагітності. Фолати та низькомолекулярні амінотіоли. Вплив гомоцистеїну та фолієвої кислоти на процеси проліферації та апоптозу в плаценті.
автореферат, добавлен 27.07.2015Оцінка діагностичного та прогностичного значення транслокації та відповідного химерного гена RUNX1/RUNX1T1 (AML1/ETO) при ГМЛз ознаками дозрівання. Цитогенетичні дослідження клітин периферичної крові (ПК) та/або кісткового мозку, лікування хворих на ГМЛ.
статья, добавлен 17.01.2024Взаимосвязь тканевого фактора и медиаторов иммунного воспаления в патогенезе дисфункции эндотелия. Анализ ассоциации A603G полиморфизма гена тканевого фактора с риском развития ишемической болезни сердца. Содержание фибриногена плазмы крови больных.
автореферат, добавлен 18.09.2018Дослідження впливу однонуклеотидного поліморфізму гена IL-1в С-511Т на продукцію IL-1в у дітей із частими рецидивами респіраторних вірусних інфекцій і здорових дітей. Розвиток рецидивів респіраторних інфекцій у дітей на фоні пригнічення синтезу IL-1в.
статья, добавлен 23.02.2016Причины аутосомно-рецессивного моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Поражение экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
презентация, добавлен 29.11.2020Характеристика вивчення ролі поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручань. Головна особливість виявлення страху перед лікуванням у дітей, яким проводилась санація ротової порожнини під загальним знеболенням.
статья, добавлен 29.10.2016Лактаза як єдиний фермент в людському організмі, що розщеплює молочний цукор. Характеристика основних клінічних проявів ротавірусної інфекції у дітей з різними генотипами гена, який відповідає за проведення синтезу лактази в тонкому кишечнику людини.
статья, добавлен 30.10.2016Знакомство с результатами лечения лекарственно-чувствительного и лекарственно-устойчивого туберкулеза легких в зависимости от полиморфизма гена MMP-1. Общая характеристика факторов, способствующих развитию рецидива туберкулеза, анализ особенностей.
статья, добавлен 21.06.2021Результати визначення поліморфізму rs4977574 гена довгої некодуючої РНК ANRIL у 141 хворого із перехідноклітинним раком сечового міхура та 100 осіб без онкопатологій в анамнезі. Генотипування виконано за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 16.06.2022Изучение муковисцидоза – моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора и поражением экзокринных желез. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, методов диагностики и лечения.
контрольная работа, добавлен 16.10.2017- 120. Ризик розвитку артеріальної гіпертензії залежно від поліморфізму t393c гена a-субодиниці g-білка
Визначення поліморфізму за допомогою полімеразної ланцюгової реакції з подальшим аналізом рестрикційних фрагментів. Ризик розвитку артеріальної гіпертензії у носіїв генотипів. Аналіз впливу тютюнокуріння на прояви поліморфізму гена а-субодиниці G-білка.
статья, добавлен 20.02.2016 - 121. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017 Влияние генетических факторов на возникновение первичной артериальной гипертензии. Ассоциация полиморфизма 4a/b гена eNOS у молодых мужчин с наследственным анамнезом по артериальной гипертензии и структурными изменениями левого сердечного желудочка.
статья, добавлен 05.04.2014Результаты исследования аллельного полиморфизма 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена первого типа у больных ишемическим инсультом головного мозга. Особенности клинического течения, динамика неврологического дефицита и последствия инфаркта мозга.
статья, добавлен 26.08.2016- 124. CAG-полиморфизм гена андрогенового рецептора у мужчин с азооспермией и олигозооспермией из Украины
Исследование аллелей генов пациентов с разными формами нарушения сперматогенеза: с олигозооспермией и с азооспермией. Ассоциация частоты коротких аллелей с нарушением первичных стадий сперматогенеза, а частоты длинных – с финальными его стадиями.
статья, добавлен 08.01.2013 Дослідження ролі поліморфізму гена рецептора АТ, змін функцій ендотелію судин і концентрації В-натрійуретичного пептиду у розвитку та перебігу гіпертонічної хвороби. Визначення плазмового рівня В-натрійуретичного пептиду засобами діастолічної дисфункції.
автореферат, добавлен 14.09.2014