Аналіз мутацій в гені арилсульфатази А та особливості біохімічної діагностики метахроматичної лейкодистрофії
Визначення частоти і спектра мутацій в гені арилсульфатази А та їхнього зв’язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні. Стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження таких осіб.
Подобные документы
Вивчення мутацій, які проявляються на ранніх стадіях онтогенезу і впливають на ознаки сіянців, у селекційно-генетичних дослідженнях. Аналіз спадкування хлорофільної мутації типу "Albina" та її вплив на метричні характеристики проростків у льону олійного.
статья, добавлен 23.02.2016Визначення вмісту пігментів, білка, амінокислот й ацилкарнітинів за допомогою тандемної мас-спектрометрії. Порівняльна оцінка впливу металів в іонній формі та у вигляді наночастинок. Вивчення дії наночастинок купруму в Pistia stratiotes (Araceae).
статья, добавлен 29.11.2016Характеристика сумарної мутагенної дії зразків неорганічної і органічної фракцій варено-копчених ковбас. Ознайомлення з результатами фізико-хімічного аналізу зразків неорганічної і органічної фракцій ковбасних виробів трьох технологій виробництва.
автореферат, добавлен 20.07.2015Аналіз візуального обстеження насаджень кісточкових плодових культур Закарпатського регіону. Вивчення молекулярно-біологічних характеристик ізолятів вірусу шарки сливи та порівняння їх із стандартними штамами. Головна особливість ідентифікації попелиць.
автореферат, добавлен 28.08.2015Вивчення можливості індукції генних мутацій під впливом вуглеводзв'язувальних білків у популяціях клітин китайського хом'ячка in vitro. Можливість індукції апоптичних змін досліджуваними лектинами у соматичних клітинах людини і китайського хом'ячка.
автореферат, добавлен 14.09.2015Генотипування досліджуваних особин мідій проводили за допомогою мікросателітного аналізу. Послідовності праймерів до мікросателітних локусів мідій р. Mytilus. Частоти алелів мікросателітних локусів і розмір вибірки за досліджуваними угрупованнями мідій.
статья, добавлен 09.09.2024Нейрофізіологічні особливості організації творчого процесу за показниками електроенцефалографії у осіб з різним рівнем літературних здібностей. Інтенсивність електричної активності мозку у тета, альфа, бета-діапазонах за методом топографічного картування.
автореферат, добавлен 28.08.2014Ідентифікація вірусів коротковузля, скручування листя та мармуровості винограду, оптимальний тип матеріалу та проведення діагностики. Молекулярно-біологічні методи діагностики вірусних хвороб винограду на основі аналізу і гібридизації з длРНК зондами.
автореферат, добавлен 27.07.2014Основні шляхи селекційно-генетичного поліпшення якості зерна гороху. Мінливість біохімічного складу насіння гороху в процесі достигання. Комбінаційна здатність і генетичні компоненти дисперсії сортів гороху за ознаками якості зерна та продуктивності.
автореферат, добавлен 20.04.2014Характеристика іридовірусу комара та процесу підбору чутливої модельної системи для його культивування. Визначення інфекційності досліджуваного вірусу для пойкілотермних тварин, що мешкають у воді. Розробка методу експрес-діагностики іридовірусу комара.
автореферат, добавлен 20.07.2015Вивчення внутрішньовидового та міжвидового генетичного поліморфізму гливи устричної. Характеристика генотипових відмінностей в межах виду. Дослідження генетичного різноманіття ізолятів та одного з штамів Pleurotus ostreatus за допомогою RAPD методу.
статья, добавлен 27.07.2016Основна характеристика генетичного поліморфізму підбитого напрямленого добору. Особливість генів локалізації забарвлення антоціанів. Головна оцінка частоти зустрічності забарвлених і незабарвлених рослин в декількох віддалених одна від одної популяціях.
практическая работа, добавлен 23.10.2015Відбір ISSR-праймерів і демонстрація їх ефективності для дослідження генетичного різноманіття рослин з семи популяцій Gentiana lutea L. Кількість ампліконів, які утворює праймер. Визначення найефективніших показників інформативності ДНК-маркерів.
статья, добавлен 12.12.2022З'ясування внутрішньовидової мінливості ізоферментних систем і можливості їх використання в селекції і генетиці соняшнику. З'ясування характеру спадкування і генетичного контролю анодної і катодної естерази, катодної кислої фосфатази і малатдегідрогенази.
автореферат, добавлен 25.06.2014Можливості використання молекулярно-генетичного маркування генів та електрофорезу гліадинової фракції білків. Полімеразна ланцюгова реакція із застосуванням специфічних праймерів та електрофорез білків як достовірний метод ідентифікації транслокацій.
статья, добавлен 26.07.2016Визначення молекулярно-генетичних маркерів пухлинних клонів з урахуванням перебудов імуноглобулінів і мікросателітної нестабільності як факторів перебігу гострих лейкемій. Розробка схеми клональних генетичних порушень у дітей, хворих на гострі лейкемії.
автореферат, добавлен 29.10.2015Система идентификации родительских геномов и мониторинга чужеродного генетического материала в селекционных программах с использованием отдаленной гибридизации. Молекулярно-генетические ДНК-маркеры для оценки и характеристики исходного материала.
автореферат, добавлен 05.09.2010- 68. Мінливість геному пшениці Triticum aestivum при віддаленій гібридизації її з Aegilops cylindrica
Пошук молекулярно-генетичного поліморфізму генотипів батьківських форм інтрогресивних ліній сорту м’якої пшениці Одеська напівкарликова та Ae. cylindrica. Дослідження мінливості геному пшениці, яка спричинена віддаленою гібридизацією з Ae. cylindrica.
автореферат, добавлен 26.08.2014 Анатомічна будова та загальні закономірності функціонування системи органів дихання. Методика визначення частоти дихання та легеневої ємності за допомогою спірометрії та виміру частоти дихальних рухів. Критерії оцінки діяльності дихальної системи.
курсовая работа, добавлен 28.05.2016Морфологічні та анатомічні ознаки рослин Sideritis L., будова епідермісу, ознаки для діагностики таксонів видового і внутрішньовидового рангів, ґрунтове і кліматичне середовище їхнього зростання. Хімічний склад, аналіз їх фенольних і терпеноїдних сполук.
автореферат, добавлен 25.06.2014Характеристика забруднення навколишнього середовища канцерогенними НА, зв’язок між його ступенем і рівнем нітратів у ґрунті, питній воді, рослинній продукції. Визначення ступеню канцерогенного ризику перорального навантаження НА для організму людини.
автореферат, добавлен 26.09.2014Оцінка прихованої хромосомної нестабільності. Аналіз міжіндивідуальної варіабельності частоти хромосомних аберацій та кореляції між фоновим та індукованим блеоміцином цитогенетичними ефектами у осіб, що зазнали радіаційного впливу різної інтенсивності.
статья, добавлен 13.10.2012Проведення популяційно-генетичного аналізу типів свиней великої білої породи УВБ-1, УВБ-2 та ВБ англійської селекції. Типування за імуногенетичними маркерами і локусами мікросателітної ДНК. Оцінка інформативності молекулярних маркерів різних класів.
автореферат, добавлен 30.07.2015Прискорення селекційної роботи з породами великої рогатої худоби молочного напрямку продуктивності в Україні. Використання молекулярно-генетичних маркерів та картування на хромосомах великої рогатої худоби головних генів молочної продуктивності.
реферат, добавлен 06.06.2013Аналіз санітарно-гігієнічних умов праці гірників типових вугільних шахт Донбасу. Ознаки збільшення ризику розвитку хронічного бронхіту у період адаптації до роботи в умовах підвищеної запиленості. Особливості фенотипового розподілу генетичних маркерів.
автореферат, добавлен 30.07.2014