Аналіз мутацій в гені арилсульфатази А та особливості біохімічної діагностики метахроматичної лейкодистрофії
Визначення частоти і спектра мутацій в гені арилсульфатази А та їхнього зв’язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні. Стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження таких осіб.
Подобные документы
- 76. Дослідження стану здоров'я школярів та особливості його зв'язку з показниками фізичного розвитку
Вивчення стану здоров'я дітей і підлітків, показників захворюваності, фізичної підготовленості та працездатності, рівня функціонування основних систем організму і ступеня опірності організму щодо несприятливих чинників що зв'язані їх фізичним розвитком.
статья, добавлен 26.08.2016 Вивчення регіональних особливостей основних показників кардіоінтервалографії у практично здорових міських хлопчиків і дівчаток з різними типами гемодинаміки. Оцінка їх взаємозв’язку із антропометричними і соматотипологічними параметрами організму.
автореферат, добавлен 14.09.2015Характеристика генетичного апарату прокаріотів. Основні умови виникнення хромосомної мутації. Вивчення її наслідків. Мінливість генетичного матеріалу прокаріотів. Вивчення механізму та стадій трансформації. Розгляд генетичних рекомбінацій у бактерій.
реферат, добавлен 02.11.2013Визначення правило Чаргаффа. Характеристика основних типів РНК: матрична, рибосомальна і транспортна. Особливості генетичного коду: триплетність, виродженість, коленіарність, неперехресність, універсальність. Розв’язання задач з молекулярної біології.
практическая работа, добавлен 09.07.2017- 80. Генетична структура природних популяцій Drosophila melanogaster (Meig.) України за локусом est-6
Аналіз методу лужного електрофорезу в поліакриламідному гелі. Вивчення частоти генотипів і алелів за локусом бета-специфічної карбоксіестерази у популяціях мух. Опис динаміки частоти генетичних параметрів протягом сезону біологічної активності дрозофіл.
статья, добавлен 27.07.2016 Дослідження взаємозв'язку між особливостями відображення часових тривалостей, показниками нейродинаміки у здорових і психічно хворих, характером тета-, альфа- і бета-ритмів при електроенцефалографії і викликаних потенціалів головного мозку людини.
автореферат, добавлен 13.07.2014Аналіз особливостей поширення водоростей-макрофітів у лимані та прилеглих морських акваторіях, включно з островом Березань, у зв’язку зі зміною їхнього сольового режиму й забрудненості. Таксономічна структура макрофітобентосу в різні періоди досліджень.
статья, добавлен 28.02.2024Популяційно-генетичні дослідження в Українських Карпатах ялиці білої (Abies alba Mill.) з використанням ізоферментів як молекулярно-генетичних маркерів. Розгляд особливостей зчеплення алозимних локусів. Показники генетичного поліморфізму для ялиці білої.
автореферат, добавлен 05.08.2014Морфоструктурна організація вегетативних органів фікусів як комплекс діагностичних ознак. Визначення зв’язку між специфічністю комах-консортів фікусів і морфолого-анатомічними параметрами останніх та існування такого зв’язку для комах-запилювачів фікусів.
статья, добавлен 27.03.2016Дослідження можливого впливу мутаційних змін Bcr–послідовності онкобілка Bcr/Abl на зміни структури цитоскелету. Розробка підходів для детекції нормального білка Bcr та комплексного підходу до діагностики та моніторінгу лейкемії (хронічної стадії).
автореферат, добавлен 06.07.2014Визначення частоти генотипів і алелів за локусом b-естерази в лабораторних популяціях Drosophila, створених із природних популяцій Київської та Одеської областей. Гістохімічне виявлення ферментних фракцій. Метод електрофорезу в поліакриламідному гелі.
статья, добавлен 27.07.2016Здійснення ідентифікації видів судинних рослин за морфологічними ознаками. Аналіз їхнього географічного поширення та еколого-ценотичної приуроченості у межах досліджуваного міста. Особливості структури кореневої системи і підземних пагонів урбанофлори.
статья, добавлен 28.12.2017Першорядна особливість підвищення кількості лімфоцитів з мікроядрами, кількісних порушень каріотипу за типом анеуплоїдії та частоти хромосомних фрагментів. Основна характеристика формування суміжної інвазії ядра частинами хромосом у тварин-носіїв.
статья, добавлен 28.05.2017Дослідження динаміки формування властивостей психофізіологічних функцій дітей віком від 6,5 до 9,5 років та їх впливу на успішне навчання учнів. Аналіз зв'язку між показниками властивостей психофізіологічних функцій та варіативності серцевого ритму.
автореферат, добавлен 12.02.2014Дослідження культурофітоценозу та селітебного ландшафту Запоріжжя. Виявлення екологічних груп мохів, оцінку їх видів за ступенем урбанофільності. Визначення місцезнаходження, частоти трапляння та приуроченості бріофітів до конкретних форофітів міста.
статья, добавлен 25.07.2022Современное направление клинической цитогенетики. Техника выявления продольной сегментации хромосом. Изучение хромосом человека на субмикроскопическом уровне. Виды молекулярно-цитогенетических исследований. Радиоактивное и нерадиоактивное секвенирование.
презентация, добавлен 24.03.2018Використання екстремально високого "мосту" під час виконання жиму лежачи та шляхів об’єктивізації правил змагань з пауерліфтингу. Регламентування кута згинання ліктьового суглобу шляхом визначення положення нижньої поверхні ліктьових суглобів кожної руки.
статья, добавлен 16.07.2023Дослідження зв'язку між молекулярно-генетичним та онтогенетичним рівнями організації живої матерії. Сучасний погляд на організацію генома людини. Біологічне значення мітозу і мейозу. Співвідношення пластичного та енергетичного обміну в метаболізмі.
шпаргалка, добавлен 20.08.2017Досвід інтродукції рослин роду Larix Mill. у Правобережному Лісостепу України, їх видовий склад. Визначення декоративних якостей та композиційних властивостей у зв’язку з використанням у зеленому будівництві. Перспективні гібриди модрин для дендропарків.
автореферат, добавлен 12.07.2015Вивчення біохімічної дії гетерополіядерних залишок на мембрани. Дослідження активності плазматичних гепатоцитів щурів. Аналіз зміни активності зв’язаних ферментів при дії зазначених сполук. Трансформації печінки під впливом гетерополіядерних явищ.
автореферат, добавлен 30.10.2015- 96. Генетичні особливості жеребців новоолександрівської ваговозної породи у розрізі господарств України
Дослідження груп крові жеребців новоолександрівської ваговозної породи. Оцінка генної частоти алелів. Порівняльний аналіз генофонду Новоолександрівського, Дібрівського кінних заводів. Генетичні особливості жеребців новоолександрівської ваговозної породи.
статья, добавлен 28.02.2016 Аналіз структури лучної флори Лівобережного Лісостепу України. Кількісні показники по родинах, родах і видах для різних типів лучних фітоценозів (заплавних, низинних і суходільних). Дослідження активності функціонування зооценозу, мікробоценозу.
статья, добавлен 06.04.2019Класичні методи цитогенетичного аналізу. Комплексне дослідження поведінки хромосом в мейозі. Визначення наявності чужорідного матеріалу в геномах інтрогресивних сортів пшениці та рівня їх цитологічної стабільності. Компенсаторна здатність хромосом.
статья, добавлен 28.08.2016Аналіз вмісту і складу ліпідів (церамідів, сульфоліпідів, холестеролу) та жирних кислот (стеаринова кислота) кератину вовни овець і зв’язок їх з хімічним складом та фізичними показниками волокон, процесами пожовтіння, годівлі та породними особливостями.
автореферат, добавлен 25.02.2015Дослідження закономірностей росту мікроводоростей при накопичувальному і напівпроточному режимах культивування в залежності від умов вирощування. Визначення біохімічного складу мікроводоростей, використаних як корм для личинок устриці Crassostrea gigas.
автореферат, добавлен 27.09.2014