Хромосомные и генные болезни, методы их диагностирования
Особенности заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация хромосомных болезней, возникающих в результате мутаций в половых клетках родителей.
Подобные документы
Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.
реферат, добавлен 05.07.2010Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Понятие, основные причины возникновения и механизмы хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации, их типы и значение, основные предпосылки и методы диагностирования. Наиболее частые аутосомные нарушения, подходы к их диагностике и принципы лечения.
реферат, добавлен 04.07.2012Классификация сердечно-сосудистых заболеваний. Виды ишемической болезни сердца. Анализ факторов, провоцирующих возникновение стенокардии. Классификация нарушений мозгового кровообращения. Профилактика и ранняя диагностика болезней системы кровообращения.
реферат, добавлен 03.07.2020Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Понятие инфекционных болезней. Классификация основных инфекционных болезней человека. Тяжесть течения, клинические особенности и исход инфекционной болезни, понятие инкубационного периода. Профилактика инфекционных заболеваний, типы иммунитетов человека.
реферат, добавлен 07.01.2016История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
реферат, добавлен 31.01.2012Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Сущность понятия "экзогенные аномалии", главные причины их возникновения. Основные стадии процесса созревания половых клеток. Методы ДНК-диагностики болезней сельскохозяйственных животных. Особенности эпистаза как вида взаимодействия неаллельных генов.
контрольная работа, добавлен 13.01.2015- 63. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 Основная цель медицины будущего: предотвращения появления факторов, которые могут спровоцировать болезнь. Роль наследственности и среды на развитие порока или заболевания. Формы отклонений: наследственные (хромосомные и генные) и мультифакторные.
статья, добавлен 29.06.2018Основные синдромы заболеваний желудочно-кишечного тракта и болезней печени, особенности их лабораторной диагностики и методы исследования. Классификация, основные понятия, первые симптомы наличия болезни и существующий перечень возможного лечения.
курс лекций, добавлен 11.03.2014- 66. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013 Возникновение беременности в результате слияния женской и мужской половых клеток в маточной трубе. Особенности течения беременности в разных триместрах. Фармакологический эффект окситоцина. Стимулирование тонических сокращение препаратами спорыньи.
реферат, добавлен 26.03.2015Анализ причин хромосомных нарушений плода. Возникновение мозаицизма на этапе митотического деления эмбриона при ненормальном расхождении хромосом в клетках эмбриона. Определение доли хромосомных отклонений в группе пациентов с репродуктивными потерями.
статья, добавлен 21.06.2016Основные положения мутационной теории канцерогенеза. Этапы развития мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Сущность и классификация точечных мутаций. Механизм возникновение наследственной и спорадической ретинобластомы.
презентация, добавлен 05.04.2016- 70. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Этиология, патогенез инфекционных болезней. Классификация инфекционных заболеваний нервной системы. Менингиты и энцефалиты - основная группа инфекционных заболеваний. Возможные осложнения, реабилитация и коррекция последствий пересенных болезней.
реферат, добавлен 19.11.2008Перечень препаратов, применение которых целесообразно при язвенной болезни желудка. Особенности лечения больных язвой желудка и двенадцатиперстной кишки, осложненной кровотечениями. Влияние половых гормонов на функции желудка и течение язвенной болезни.
реферат, добавлен 23.06.2015Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Характеристика особенностей женского организма. Классификация инфекционно-воспалительных заболеваний матки и влагалища. Симптомы и проявления воспалительных заболеваний нижних и верхних отделов женских половых органов, актуальность их профилактики.
реферат, добавлен 22.12.2014