Хромосомные и генные болезни, методы их диагностирования
Особенности заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация хромосомных болезней, возникающих в результате мутаций в половых клетках родителей.
Подобные документы
Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Тропические болезни как неоднородная группа заболеваний, распространенных преимущественно в тропических и субтропических поясах. Холера, чума, малярия. Методы распространения тропических болезней в Сибирском регионе. Профилактика тропических болезней.
контрольная работа, добавлен 28.09.2010Классификация воспалительных болезней женских половых органов. Патогенетические механизмы инфицирования. Особенности вульвовагинитов у девочек. Этиология, клиника и лечение сальпингоофорита, кольпита и бартолинита. Применение антибактериальной терапии.
лекция, добавлен 17.12.2015Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Продуктивное воспаление с образованием полипов и остроконечных кондилом. Особенность формирования гранулем (узелков), возникающих в результате пролиферации и трансформации способных к фагоцитозу клеток. Исследование группы гранулематозных болезней.
реферат, добавлен 09.12.2017- 83. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Общие сведения о собаках и кошках. Общая характеристика инфекционных, хирургических болезней. Симптоматика, диагностика и лечение заболеваний внутренних органов. Краткие анатомо-физиологические данные о половом аппарате самок и самцов плотоядных.
дипломная работа, добавлен 15.11.2012Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Особенности составления анамнеза болезни при распознавании инфекционной болезни. Порядок проведения клинического обследования больного. Лабораторно-инструментальные методы диагностики инфекционных болезней. Принципы профилактики, разработка схемы лечения.
статья, добавлен 14.03.2017Влияние противотуберкулезной химиотерапии на частоту и особенности ядерных аномалий в клетках бронхиального эпителия. Сравнительный анализ кариологических показателей в клетках бронхиального эпителия больных туберкулезом легких и здоровых людей.
автореферат, добавлен 26.03.2018Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
реферат, добавлен 22.07.2015Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.
реферат, добавлен 12.06.2010Инфекционные болезни - группа заболеваний, которые вызываются проникновением в организм болезнетворных микроорганизмов. Основные стадии развития патологического процесса. Склонность к быстрому распространению - один их признаков карантинных болезней.
статья, добавлен 22.05.2015Анализ причин интенсификации фундаментальных исследований в области физиологии женской гаметы млекопитающих. Анализ особенностей использования кокультуры или монослоя клеток гранулёзы овариальных фолликулов животных в клеточных репродуктивных технологиях.
статья, добавлен 25.06.2021Рассмотрение болезней, обусловленных изменениями генетической информации. Классификация заболеваний нервной системы. Патогенез и патоморфология наследственно-дегенеративных заболеваний. Примеры клинических картин. Методы исследования и лечения болезней.
реферат, добавлен 19.02.2015Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека. Вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде. Механизмы возникновения хромосомных отклонений и диагностики хромосомных болезней.
учебное пособие, добавлен 17.07.2013Определение механических, термических и химических факторов, влияющих на возникновение воспалительных заболеваний женских половых органов. Факторы, препятствующие попаданию и распространению инфекции в организме. Распространение инфекции в половых путях.
реферат, добавлен 23.09.2017Польза применения стволовых клеток в современной медицине. Особенности дорогого и более дешевого способов культивирования клеток. Забор клеток из определенной ткани, их выращивание. Список заболеваний, при лечении которых используются стволовые клетки.
реферат, добавлен 08.10.2013Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Заболевания желчевыводящих путей, их классификация и краткая характеристика. Причины и виды нарушения моторной деятельности желчного пузыря и сфинктерного аппарата. Особенности диагностирования заболеваний желчевыводящих путей в детском возрасте.
презентация, добавлен 11.02.2016