Принцип написания кариотипа человека. Кариотипы различных синдромов

Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.

Подобные документы

  • Особенности эпилепсии как хронического заболевания, характеризующееся повторными судорожными или другими припадками с потерей сознания. Классификация эпилептических синдромов. Этиология, патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 01.11.2016

  • Изучение строения нервной системы. Признаки невропатологических синдромов и нарушений сознания. Виды сосудистых заболеваний. Общая характеристика деменции при различных болезнях. Симптоматика расстройств личности и поведения. Классификация неврозов.

    учебное пособие, добавлен 11.06.2016

  • Способы лечения болевых синдромов. Трудности и возможности различных способов рефлексотерапии (акупунктуры, электропунктуры, электроакупунктуры (ЭАП)), которые применяются для лечения острых и хронических болевых синдромов и не имеют побочных реакций.

    лекция, добавлен 21.04.2014

  • Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.

    реферат, добавлен 10.02.2013

  • Патогенез, клиника и диагностика наиболее часто встречающихся неотложных состояний у детей: гипертермического, судорожного синдромов, энцефалических реакций, токсикоза с эксикозом, синдромов Рея и гемолитикоуремического и лечение этой тяжелой патологии.

    учебное пособие, добавлен 13.04.2014

  • Пороки сердца и крупных сосудов. Синдром Эдвардса как хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Опорно-двигательный аппарат. Патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома.

    презентация, добавлен 23.11.2015

  • Анализ болевых синдромов шейно-плечевой области. Клиническое исследование пациентов и наличие активных миофасциальных триггерных точек в области плечевого пояса при различных заболеваниях. Непереносимость мидокалма и лидокаина в анамнезе и беременности.

    статья, добавлен 16.02.2014

  • Клинические проявления радикулитов и остеохондрозов поясничного отдела позвоночника. Симптомы корешковых синдромов, радикулоишемии, люмбаго, ишиаса, синдромов икроножных и ягодичных мышц. Основные этапы мануальной терапии при лечении данного заболевания.

    реферат, добавлен 12.07.2013

  • Определение клинических особенностей и признаков основных вторичных экстрапирамидных синдромов при исследовании методом магниторезонансной терапии. Изучение специфических признаков группы патологий коры головного мозга и их локализация у больных.

    статья, добавлен 20.08.2013

  • Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.

    презентация, добавлен 25.11.2017

  • Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.

    лекция, добавлен 31.08.2017

  • Знакомство с основными клиническими проявлениями основных неврологических синдромов. Топический диагноз как часть клинического диагноза, устанавливаемого с учетом анамнеза жизни, болезни, данных лабораторного и инструментального обследования пациента.

    реферат, добавлен 22.05.2018

  • Исследование полигенных мультифакториальных заболеваний. Изучение врожденных синдромов Ван-дер-Вуда и Пьера Робена. Классификация и диагностика расщелин верхней губы, методы пластики и восстановления. Ортодонтическое лечение мягкого и твердого нёба.

    реферат, добавлен 15.02.2016

  • Изучение анатомо-физиологических особенностей и заболеваний периферической нервной системы. Анализ реакции периферических нервов на повреждения. Классификация неврологических заболеваний: вертеброгенные и полинейропатии. Особенности туннельных синдромов.

    реферат, добавлен 01.11.2010

  • Оценка клинических особенностей рефлекторно-болевых синдромов при сочетании морфологических признаков спондилоартроза и остеохондроза шейного отдела позвоночника. Исследование методики блокады шейных межпозвонковых дисков и дугоотростчатых суставов.

    автореферат, добавлен 03.09.2018

  • Рассмотрение вопросов немедикаментозного лечения вертеброгенных синдромов. Проведение первичной и вторичной профилактики, описание показаний и противопоказаний к методам физиотерапевтического лечения, как в период обострения, так и в период ремиссии.

    статья, добавлен 11.08.2018

  • Определение влияния различных уровней гликемии на течение и отдаленный прогноз острых коронарных синдромов у больных сахарным диабетом 2 типа. Оценка частоты нарушений углеводного обмена. Установление влияния эналаприла, бисопролола и их комбинации.

    автореферат, добавлен 22.01.2018

  • Патогенез возникновения и развития болевых синдромов. Коррекция функциональных биомеханических нарушений с помощью мануальной терапии. Причины распространения хронической боли в современном обществе. Патогенетическая классификация болевых синдромов.

    статья, добавлен 13.01.2018

  • Клинико-функциональные характеристики внепищеводных синдромов гастроэзофагеальной рефлюксной болезни на примере ассоциированного с патологией хронических риносинуситов. Частота проявления бронхопульмонального и оториноларингологического синдромов.

    статья, добавлен 26.02.2020

  • Изучение этиологии, патогенеза, клинических синдромов заболевания на хроническую задержку мочи, гиперплазию простаты II степени и камни в мочевом пузыре. Определение анализов, основных методов диагностики и лечения заболеваний, основы профилактики.

    история болезни, добавлен 28.10.2018

  • Описание основных типов психопатических синдромов как врожденных или возникающих в результате психической болезни изменений склада личности. Характеристика аффективных синдромов как психопатологических состояний в форме стойких изменений настроения.

    презентация, добавлен 23.01.2020

  • Анатомо-физиологические особенности печени и почек, общие закономерности нарушений их функций и компенсация. Этиология и патогенез синдромов патологии печени и почек. Клиническая физиология острой недостаточности органов, диагностика, интенсивная терапия.

    шпаргалка, добавлен 25.03.2021

  • Оценка результатов лечения болевых синдромов у пациентов различных возрастных групп с малыми грыжами межпозвоночных дисков поясничного отдела позвоночника. Применение пункционной лазерной микродискэктомии и длительной эпидуральной фармакотерапии.

    статья, добавлен 28.02.2016

  • Особенности течения пояснично-крестцовой радикулопатии у работников сельского хозяйства. Клиническая картина вертеброгенных рефлекторных, корешковых синдромов. Этиология, патогенез заболеваний периферической нервной системы пояснично-крестцового уровня.

    учебное пособие, добавлен 14.11.2019

  • Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.

    презентация, добавлен 15.01.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.