Принцип написания кариотипа человека. Кариотипы различных синдромов
Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
Подобные документы
Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Факторы риска, влияющие на рождение плода с синдромом Эдвардса: воздействие радиации и токсичных химических веществ, а также излучения; табак и алкоголь; работа с вредными веществами, наличие генетических заболеваний в роду. Три вида синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 16.03.2020Сопровождение синдромов предвозбуждения желудочков развитием пароксизмальных тахикардий. Этиология и патогенез синдромов предвозбуждения желудочков. Методы диагностики синдромов предвозбуждения желудочков. Проблемы возникновения синдромов у спортсменов.
реферат, добавлен 24.03.2018Классификация стоматологических заболеваний и синдромов с неврологической симптоматикой. Причины болей, локализующихся в зоне иннервации зубного сплетения. Дифференциальная диагностика на основе жалоб пациентов с невралгией языкоглоточного нерва.
реферат, добавлен 26.09.2017Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Описание болевых синдромов, их классификация. Функциональное состояние болевой системы, и ее патофизиологические изменения. Общие терапевтические принципы лечения боли. Классы фармацевтических препаратов используемых для лечения болевых синдромов.
статья, добавлен 29.03.2014Изучение тяжелых комбинированных синдромов иммунодефицита и атипичного тяжелого комбинированного иммунодефицита. Изучение основных симтомов и вариантов синдромов, встречающихся при атаксии телеангиектазии. Изучение лимфопролиферативного заболевания.
доклад, добавлен 25.04.2014Изучение анатомического строения сердца. Рассмотрение основных заболеваний клапанного аппарата сердца. Исследование причин и синдромов недостаточности митрального и аортального клапанов, стеноза атриовентрикулярных отверстий, аортального стеноза.
презентация, добавлен 18.05.2015Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.
статья, добавлен 25.04.2019- 15. Синдром Эдвардса
Изучение многочисленных нарушений в развитии различных органов и систем при синдроме Эдвардса. Определение факторов, влияющих на неправильное деление клеток. Рассмотрение основных дерматоглических признаков синдрома. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 24.11.2015 Синдром Эдвардса как количественная хромосомная аберрация, при которой частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. История ее изучения и современные достижения. Этиология и патогенез, факторы развития заболевания. Принципы диагностики и лечения.
статья, добавлен 28.02.2019Теоретические и клинические аспекты сосудистых заболеваний головного мозга - от генетики до реабилитации перенесших инсульт больных. Клиническая картина различных синдромов и заболеваний мозга, современные методы диагностики, лечения и профилактики.
анализ книги, добавлен 23.02.2014- 18. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Нормальный кариотип человека. Основные подходы к анализу кариотипа. Молекулярно-цитогенетические методы хромосомного анализа. Основные этапы анализа хромосом. Основные принципы цитогенетического анализа. Показания к исследованию кариотипа человека.
курсовая работа, добавлен 21.02.2019Ознакомление со сравнительными данными о частоте различных форм миелодиспластических синдромов у ликвидаторов последствий аварии на Чернобыльской атомной электростанции. Рассмотрение данных синдромов у выживших после атомной бомбардировки в Японии.
статья, добавлен 28.02.2016Характеристика рефлекторных синдромов в области шеи. Возникновение диффузных болей и парестезии в руках. Симптомы поражения корешков как основные тяжелые клинические проявления при дегенеративно-дистрофических поражениях позвоночника и грыжах диска.
статья, добавлен 11.08.2018Патогенетическая классификация соматогенных болевых синдромов. Причины развития первичной гиперальгезии. Механизмы, лежащие в основе сенситизации ноцицептивных нейронов. Симптомы ревматологических заболеваний. Методы регионарной анестезии и физиотерапии.
статья, добавлен 04.04.2014Общее понятие о неспецифических синдромах злокачественного роста. Группы паранеопластических синдромов по Ю.И. Лорие. Сосудистые (эндотелиальные) расстройства, обменно-эндокринные нарушения. Мигрирующий тромбофлебит и паранеопластический эндокардит.
статья, добавлен 03.08.2013Современный и традиционный китайский патогенез заболевания. Характеристика причин спондилогенного болевого синдрома в традиционной китайской медицине. Современная и традиционная китайская диагностика заболевания и методы лечения с помощью рефлексотерапии.
реферат, добавлен 26.03.2014- 25. Дифференциальная диагностика церебральных органических и адаптационных синдромов у новорожденных
Дифференциация органических синдромов у новорожденных. Отличие болезни от временных преходящих расстройств в раннем неонатальном периоде. Наблюдение слабо и умеренно выраженные неврологические расстройства. Транзиторные физиологические изменения.
реферат, добавлен 24.12.2014