Принцип написания кариотипа человека. Кариотипы различных синдромов
Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
Подобные документы
Терапия хронического болевого синдрома. Особенности механизмов, лежащих в основе хронизации боли. Фармакодинамика современных опиатных анальгетиков. Пути совершенствования терапии болевых синдромов. Ригидность скелетных мышц, вызванная действием морфина.
статья, добавлен 29.03.2014Определение термина "полиомиелит", классификация заболевания по типу, характеру и тяжести. Патогенез клинических симптомов и синдромов при полиомиелите. Выделение возбудителя заболевания в первичных культурах ткани. Лечение и профилактика полиомиелита.
презентация, добавлен 05.02.2018Определение эффективности и безопасности применения симбалты в терапии хронических болевых синдромов вертеброгенного генеза. Оценка влияния препарата на выраженность болевого синдрома. Определение динамики выраженности депрессии на фоне приема симбалты.
статья, добавлен 16.02.2014История развития заболевания. Выделение синдромов в клинической картине больного. Перечень синдромносходных заболеваний для дифференциальной диагностики. Программа лабораторно-инструментальных исследований. Принципы лечения дилатационной кардиомиопатии.
практическая работа, добавлен 25.09.2014Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Клиническая картина и осложнения хронического вирусного гепатита у детей. Причины и классификация воспалительных заболеваний печени. Профилактика и вакцинопрофилактика данной болезни. Особенность проявления системного или внепеченочного синдромов.
курсовая работа, добавлен 29.09.2019Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Международная классификация эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 года. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками. Изучение молекулярно-генетических механизмов эпилепсии.
статья, добавлен 17.08.2013Роль различных психогенных и социальных факторов в возникновении и течении шизофрении. Особенность изучения преморбидных заболеваний. Характеристика типичных расстройств мышления. Основные виды шизофренического дефекта. Исследование бредовых синдромов.
презентация, добавлен 01.09.2016Проблема редких болезней и синдромов у детей с заболеваниями пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки. Трудность диагностики и сложность клинической интерпретации редких болезней и синдромов верхних отделов пищеварительного тракта в детском возрасте.
статья, добавлен 22.03.2020Изучение клиники и патогенеза верхне-квадрантных вегетативно-ирритативных синдромов у больных с неврологическими проявлениями шейного остеохондроза и ишемической болезнью сердца. Анализ дистрофического процесса в шейных позвоночных двигательных сегментах.
статья, добавлен 30.03.2014Анатомо-физиологические особенности нервной системы у детей. Этиология и патогенез судорожных синдромов. Клиническая картина и диагностика судорог на догоспитальном этапе. Оказание неотложной помощи на догоспитальном этапе и показания к госпитализации.
курсовая работа, добавлен 23.06.2021Группа клинико-гематологических синдромов снижения концентрации гемоглобина в крови. Этиология, патогенез и классификация анемий. Общая диагностика заболевания, лечение и профилактика. Восстановление количественного и качественного состава эритроцитов.
презентация, добавлен 28.05.2014Роль социальных факторов и особенностей образа жизни на развитие синдрома хронической усталости, психосоматических синдромов и панических расстройств у мальчиков и девочек 12-17 лет коренного и некоренного сельского населения Таштыпского района Хакасии.
курсовая работа, добавлен 28.07.2015Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021Коморбидность – сосуществование двух или более синдромов или заболеваний (транснозологическая коморбидность) у пациента, патогенетически взаимосвязанных между собой или совпадающих по времени. Увеличение риска развития рака печени у больных диабетом.
статья, добавлен 31.12.2019- 67. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 Снижение иммунитета и повышение чувствительности бронхолегочной системы к разным патогенным факторам. Развитие воспалительных заболеваний дыхательной системы, обусловленных как инфекционными, так и аллергическими факторами. Раздражение трахеи и бронхов.
реферат, добавлен 13.05.2014Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009- 70. Генетические причины врожденных заболеваний почек и верхних мочевыводящих путей. Обзор литературы
Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.
статья, добавлен 07.11.2017 Понятие и классификация ботулизма, особенности его развития. Этиология и эпидемиология ботулизма. Роль токсина в патогенезе заболевания. Клиническая картина при ботулизме. Патогенез отдельных синдромов. Осложнения ботулизма, лечение и профилактика.
презентация, добавлен 24.01.2017Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
статья, добавлен 18.07.2021История появления эпилепсии. Причины возникновения заболевания. Группа провоцирующих факторов, приводящих к приступу. Международная классификация эпилептических синдромов. Дети с шизофренией, диагнозы болезни. Формы и синдром раннего детского аутизма.
реферат, добавлен 26.04.2019Анализ физиологии антидиуретического гормона. Этиология и диагностика центрального несахарного диабета у беременных. Нервная полидипсия. Дифференциальная диагностика полиурических синдромов. Изучение методов лабораторной и дифференциальной диагностики.
реферат, добавлен 03.07.2010Классификация повреждений позвоночника и спинного мозга, связанных с воздействием травмирующей силы. Клиническая картина синдромов травматического поражения. Диагностика уровня нарушений. Лечение и реабилитация при позвоночно-спинномозговой травме.
статья, добавлен 01.03.2018