Генные мутации
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
Подобные документы
Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.
статья, добавлен 27.01.2012Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
эссе, добавлен 26.10.2015Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017Основные положения современной психогенетики, понятие хромосомы, гена и мутации. Формирование простых и сложных признаков, их наследование. Описание методов психогенетики: близнецовый, генеалогический, популяционный. Генетика высшей нервной деятельности.
курс лекций, добавлен 20.01.2013Причины образования камней в почках. Основные факторы, способствующие развитию мочекаменной болезни. Инфекции мочевыводящих путей и их анатомические изменения, приводящие к нарушению оттока мочи. Метаболические и сосудистые нарушения в организме и почке.
статья, добавлен 25.02.2019Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Особенности кольцевых молекул ДНК клеток прокариот. Основные мутации, вызванные ЭМВ: механизмы их образования. Электромагнитные поля на рабочем месте. Репарационные системы ДНК прокариот. Компенсация основных функций, нарушенных в результате мутаций.
курсовая работа, добавлен 22.05.2018Рассмотрение метода полимеразой цепной реакции, который проводят проводят в амплификаторе. Изучение понятия секвенирования биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК), как определения их аминокислотной или нуклеотидной последовательности.
презентация, добавлен 29.05.2014Исследование геномных мутаций, связанных с изменением числа хромосом. Причины возникновения гетероплоидии как нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза. Нерасхождение хромосом в гаметогенезе и результаты оплодотворения. Типы геномных мутаций.
лекция, добавлен 22.02.2019Основные симптомы бронхиальной астмы. Факторы риска, способствующие возникновению и развитию заболевания у определённых лиц. Патологические изменения, приводящие к обструкции бронхов. Классификация тяжести обострения астмы. Средства, формы, методы ЛФК.
реферат, добавлен 29.12.2013Понятие генетики человека, направления и необходимость ее исследования, современные достижения и тенденции в данной области. Разновидности генетических заболеваний, основные причины и предпосылки их возникновения, методики диагностики и лечения.
презентация, добавлен 15.02.2013Понятие гена и генома вирусов. Мигрирующие генетические элементы, транспозоны, ретротранспозоны и их роль. Последовательность нуклеотидов ДНК и частота и характер перемещений элементов. Роль IS-элементов в межхромосомных взаимодействиях прокариотов.
реферат, добавлен 12.12.2010Семейство молекул интерлейкина–1 (IL-1) и их роль в контроле за развитием защитных реакций, имеющих значение для выживания. Иммунный спектр активности IL-1. Распределение частот генотипов и аллелей гена рецепторного антагониста IL1 в популяциях шорцев.
статья, добавлен 01.08.2013Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.
статья, добавлен 22.02.2019Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика изменения свойств клеточных мембран и способности клетки отвечать на раздражение. Определение частот аллелей и наследственной основы организма у людей. Особенность увеличения доли носительства гетерозиготного генотипа в старших группах.
статья, добавлен 29.06.2018Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
статья, добавлен 11.05.2021Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021Описание нуклеотидной последовательности малых некодирующих РНК, предсказанной биоинформативными методами, из полиэдров B. mori. Анализ нуклеотидных последовательностей snc RNA-1 и snc RNA-2, комплементарных участкам МРНК полиэдрина в полиэдрах B. mori.
статья, добавлен 28.10.2016Уровень сывороточного адипонектина у человека. Связь между полиморфизмами гена АРМ1 и ожирением, инсулиновой резистентностью и сахарным диабетом 2-го типа. Определение оценки частот аллелей и генотипов по локусу 276 гена адипонектина у населения Харькова.
статья, добавлен 24.11.2012Протеинурия – самый частый симптом поражения почек. Дифференциальный диагноз нефротического синдрома. Отеки как клиническое проявление заболевания. Характеристики состояния пациентов с наследственным амилоидозом, последствия мутации гена для организма.
презентация, добавлен 23.01.2017Классификация врожденных пороков развития и причины их возникновения. Аномалии развития у зародышей. Пороки развития лица и шеи, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата. Генные синдромы при аутосомно-доминантном типе наследования.
курсовая работа, добавлен 19.04.2017Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018