Генные мутации
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
Подобные документы
Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019Распределение частот аллелей среди русского и якутского населения Республики Саха, поиск ассоциаций полиморфного варианта гена C22orf20 с заболеваниями печени у пациентов, страдающих сахарным диабетом. Частота встречаемости генотипов полиморфизма.
статья, добавлен 13.08.2021Наследственные моногенные мутации или приобретенный генез, возникший при воздействии на плод тератогенных факторов - причины дисплазии соединительной ткани. Оценка значимости фенотипических признаков в определении степени тяжести данного заболевания.
статья, добавлен 13.01.2021- 104. Изучение полиморфизма гена APOE у жителей Кабардино-Балкарской республики старшей возрастной группы
Отличия частоты аллелей гена APOE от данных по западноевропейской популяции, что связано со специфическим составом старшей возрастной группы. Определение положительной взаимосвязи между уровнем сердечно-сосудистых заболеваний и генотипической структурой.
статья, добавлен 29.06.2018 Проведение пилотных экспериментальных исследований, анализ частот генотипов и G197/197A аллелей гена IL-17A в двух этнических группах населения Республики Адыгея (адыгов и русских). Характеристика их ассоциированности с риском развития ССЗ, онкопатологии.
статья, добавлен 25.06.2013Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Предсердный, клапанный, мышечный и сосудистый тоны сердца. Причины изменения звучности сердечных тонов у здорового человека и при экстракардиальной патологии. Механизм возникновения и диагностика органических и функциональных сердечных шумов, их отличия.
контрольная работа, добавлен 06.12.2022Основные причины преждевременных родов во втором триместре беременности. Влияние генных мутаций на структурные изменения шейки матки. Исследование явлений метаболизма, полиморфизма и дисплазии соединительной ткани при истмико-цервикальной недостаточности.
статья, добавлен 11.06.2021Низкомолекулярные соединения, состоящие из азотистых оснований пентозного сахара и 1-3 фосфатных групп. Участие монофосфатов в метаболических процессах. Значение дополнительной дотации нуклеотидов с пищей при вскармливании младенцев с рождения.
статья, добавлен 29.03.2014- 111. Генные болезни
Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.
реферат, добавлен 12.10.2015 Понятие и формы эмфиземы легких, причины ее возникновения. Морфологические изменения в легких при данном заболевании. Типы изменения легочных сосудов. Виды внелегочных осложнений. Причины развития спонтанного пневмоторакса. Качество жизни пациентов.
презентация, добавлен 10.11.2018Клиническое определение семейного аденоматозного полипоза Семейный анамнез заболевания, затруднения диагностики из-за новоприобретенной мутации. Причины отсутствия семейного анамнеза колоректального рака в молодом возрасте или множественных полипов.
статья, добавлен 20.02.2019Знакомство с основными проблемами общественного здравоохранения. Рассмотрение факторов, приводящих к возникновению челюстно-лицевой травмы и к ее осложнениям. Характеристика медицинских принципов, направленных на стабилизацию дыхательной деятельности.
статья, добавлен 01.07.2021Изучение полиморфных вариантов гена переносчика серотонина и их ассоциаций с различными значимыми для продолжительности жизни физиологическими показателями. Определение частот аллелей и генотипов трех возрастных групп. Влияние генотипа на инсулин в крови.
статья, добавлен 16.02.2014Преимущества внедрения генных технологий в клиническую практику. Влияние генетических особенностей организма человека на действие лекарственных средств как предмет изучения фармакогенетики. Методика определения сопутствующих продуктов метаболизма.
презентация, добавлен 09.05.2014Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016ДНК-содержащие и РНК-содержащие вирусы. Предупреждение вирусных заболеваний. Средства, нарушающие проникновение вирусов в клетки. Применение аналогов нуклеотидов, ингибиторов нейраминидаз, препаратов интерферонов. Средства, применяемые при СПИДе.
реферат, добавлен 14.07.2013Основная цель медицины будущего: предотвращения появления факторов, которые могут спровоцировать болезнь. Роль наследственности и среды на развитие порока или заболевания. Формы отклонений: наследственные (хромосомные и генные) и мультифакторные.
статья, добавлен 29.06.2018Причины увеличения доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний. Мутации в структурных генах. Наследственные нарушения обмена в кровяных эритроцитах.
реферат, добавлен 27.10.2017Причины изменения цвета зуба с жизнеспособной пульпой. Понятие дисколоритов и методы изменения цвета коронковой части зуба. Методы и приспособления для домашнего отбеливания зубов. Принципы домашнего отбеливания зубов с помощью системы Opalescence.
отчет по практике, добавлен 20.03.2023Определение гендерной частоты встречаемости генотипов адипонектина. Ознакомление с образцом генотипирования полиморфизма промоторной области гена адипонектина. Анализ частоты аллелей по изученным локусам адипонектина у детей с разными формами ожирения.
статья, добавлен 29.11.2016Результаты исследования частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов ApaI и TaqI гена VDR3 у населения Харьковской области. Зависимость генотипов от этнических характеристик популяции. Адаптация человека к географическим вариациям солнечной инсоляции.
статья, добавлен 26.07.2016Значение энергетического статуса клетки при гипоксии для поддержания жизненно важных функций жизнедеятельности человека. Понятие адениновых нуклеотидов, их значение. Особенности коррекции гипоксических расстройств (при помощи актовегина, инстенона).
доклад, добавлен 24.09.2013Типы вакцин и их производство. Живые ослабленные и инактивированные микроорганизмы. Очищенные (рекомбинантные) субъединичные, рекомбинантные белковые, улучшенные противогриппозные, генные вакцины, вакцины растительного происхождения и VLP-вакцины.
реферат, добавлен 09.11.2012