Генные мутации
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
Подобные документы
Обоснование актуальности изучения популяции C. clematidea (Shrenk) Clark, произрастающей в юго-восточных регионах Казахстана. Исследование нуклеотидной последовательности C. cle-matidea (Shrenk) Clar. Применение данной группы растений в медицине.
статья, добавлен 24.12.2017История клонирования, нравственные проблемы в медицине."Биоэтика: мост в будущее". Причины невозможности клонирования человека. Решение биоэтических аспектов в ЮНЕСКО. Генные исследования в России. Освещение проблем клонирования в прессе.
реферат, добавлен 25.02.2009Факты доказывающие, что все мутации, ведущие к психическим болезням, возникают в гаметах de novo до зачатия и в период беременности. Роль мужчины в передаче мутаций потомству. Периоды в жизни клетки наиболее чувствительные к широкому спектру мутагенов.
статья, добавлен 26.01.2021Определение и анализ вариантов нуклеотидной последовательности генов коллагена у пациентов с акне тяжелой степени. Данные о различных полиморфных локусах при различных формах акне. Синтез коллагена, который приводит к гипертрофическим и келоидным рубцам.
статья, добавлен 08.03.2023Особенности тренированного тела человека. Изменения в организме спортсмена под влиянием физических нагрузок, приводящие к снижению работоспособности и утомлению. Терморегуляция при нагрузках, метаболические сдвиги при выполнении спортивных упражнений.
реферат, добавлен 11.02.2021Связь нарушений функций клеток эндометрия с экспрессией дефектных (мутантных) генов. Анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных вариантов гена р21 у женщин с генитальным эндометриозом. Повышенный риск развития генитального эндометриоза.
статья, добавлен 29.12.2019Революция в генетике, физические и химические основы явлений наследственности. Методы управления и познания, а также молекулярные основы наследственности, физико-химическая сущность явления наследственности. Проблемы гена и молекулярные основы мутации.
реферат, добавлен 16.02.2010Исследование подкожного введения раствора наночастиц серебра крысам линии Вистар. Микроскопическое изучение фрагментов кожи спины. Изменения, приводящие к повышению белоксинтезирующей функции фибробластов и эпителиоцитов базального слоя эпидермиса.
статья, добавлен 13.01.2017- 84. CAG-полиморфизм гена андрогенового рецептора у мужчин с азооспермией и олигозооспермией из Украины
Исследование аллелей генов пациентов с разными формами нарушения сперматогенеза: с олигозооспермией и с азооспермией. Ассоциация частоты коротких аллелей с нарушением первичных стадий сперматогенеза, а частоты длинных – с финальными его стадиями.
статья, добавлен 08.01.2013 Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Исследование генетического статуса лиц, совершивших высоколетальные самоповреждения и мотивированных на совершение суицида. Влияние частоты встречаемости аллелей С гена HTR1A у мужчин данной группы, аллеля G гена BDNF у женщин на суицидальное поведение.
статья, добавлен 03.08.2021Изучение частоты встречаемости полиморфизмов гена фибриногена FGB у беременных с гиперкоагулемией при тяжелом течении преэклампсии. Частотное распределение разных вариантов аллелей и гена фибриногена. Показатели микроциркуляции периферических тканей.
статья, добавлен 12.04.2023- 88. Нарушения обмена пуриновых нуклеотидов: гиперурикемия и подагра, синдром Леша-Нихена, гипоурикемия
Подагра: понятие, основные причины возникновения и предпосылки развития, факторы риска, клинические проявления, диагностирование и лечение. Симптом синдрома Леша-Нихена. Гипоурикемия как пониженная концентрация мочевой кислоты в крови, ее влияние.
реферат, добавлен 17.11.2013 Влияние полиморфизма гена VDR на рост уровня в крови цитокина и снижение концентрации тестостерона. Действие различий аллелей на патогенез постменопаузального остеопороза при нарушении механизмов генной регуляции процессов ремоделирования костной ткани.
статья, добавлен 30.10.2016Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Группы риска герминальной мутации у больных спорадической формой ретинобластомы. Исследование диагностики и диспансерного наблюдения детей. Локальные методы органосохраняющего лечения. Характеристика основных видов системной и локальной химиотерапии.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018- 92. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Структурные особенности белковых продуктов полиморфных аллелей цитокинов. Изучение встречаемости полиморфизма промотора гена интерлейкина-2 (Т330G) и оценка его клинико-прогностического значения для прогрессирования инфекционного процесса при роже.
статья, добавлен 29.12.2019Механизмы возбуждения и причины изменения возбудимости. Функциональные отличия между симпатической и парасимпатической нервной системой. Причины изменения давления при прохождении крови по сосудам и возникновения тонов сердца. Правила переливания крови.
реферат, добавлен 09.03.2013Исследование биохимического состава крови и концентрации общего белка в биологических жидкостях при применении фитопрепаратов на фоне острой интоксикации тяжелыми металлами. Патологические изменения в печени, приводящие к нарушению синтеза мочевины.
статья, добавлен 24.12.2017Суть проблемы туберкулеза на молекулярном и клеточном уровнях. TNFa как основной цитокин в противотуберкулезном иммунитете. Основной расчет плотностей гаплотипов. Сравнение разделения частот аллелей и генотипов полиморфизма гена в положении -238.
статья, добавлен 25.12.2017Анатомия пищеварительной системы. Клинико-физиологическое обоснование применения физических упражнений. Причины приводящие к нарушению. Воспалительно-дистрофические изменения в слизистой оболочке желудке и двенадцатиперстной кишке, холецистит и ожирение.
презентация, добавлен 23.01.2017- 98. Генные болезни
Заболевания, обусловленные мутациями на генном уровне. Исследование закономерностей наследования в семьях и популяциях. Менделевские правила расщепления в потомстве. Уровни регуляции синтеза белков: претранскрипционный, транскрипционный, трансляционный.
реферат, добавлен 16.01.2014 Изучение стадий биотрансформации ксенобиотиков. Экспрессия мутантных аллелей. Синтез ферментов с измененной активностью. Причины изменения скорости метаболизма ксенобиотиков. Метаболический статус организма. Риск развития и характер течения заболеваний.
статья, добавлен 13.08.2013Исследование природы мыслительной способности мозга и акустики голосового аппарата человека как маркеров антропогенеза. Причины мутации и морфология гортанных мышц человека. Схема участия акустического фактора в регулировании метаболических реакций.
статья, добавлен 23.08.2013