Транслокации. Их роль в формировании хромосомных аберраций
Определение роли транслокаций в формировании хромосомных аберраций. Выяснение механизма формирования хромосомной перестройки. Классификация хромосомных аберраций. Рассмотрение видов внутрихромосомных мутаций. Факторы, влияющие на хромосомные мутации.
Подобные документы
История исследований, посвященных изменениям хромосом опухолевых клеток. Структурные изменения кариотипа: транслокация, делеция, инверсия, инсерция, изохромосома и дериват. Клиническое и биологическое значение хромосомных аберраций при гемобластозах.
реферат, добавлен 15.07.2010Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Изучение уровней хромосомных аберраций в лимфоцитах обследованных людей, имеющих генотипы, обуславливающие сниженный или повышенный уровень активности ферментов биотрансформации и антиоксидантной защиты. Характеристика цитогенетических препаратов.
автореферат, добавлен 10.04.2018Основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека. Вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде. Механизмы возникновения хромосомных отклонений и диагностики хромосомных болезней.
учебное пособие, добавлен 17.07.2013Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.
реферат, добавлен 07.06.2015Изучение влияния комбинированного воздействия изоэффективных концентраций химических веществ на характер и динамику хромосомных аберраций в кариоцитах костного мозга. Биохимические изменения периферической крови и показатели метаболизма эритроцитов.
автореферат, добавлен 02.05.2018Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Гистологическое исследование почек контрольных животных. Исследование изменений в почечной ткани мышей, вызванных действием адрибластина. Особенность его фармакологических свойств. Возникновение хромосомных аберраций и иммуносупрессивных реакций.
статья, добавлен 05.01.2014Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Ноотропные и стресс-протекторные препараты - лекарственные средства, применяющиеся в лечении цереброваскулярных нарушений центральной нервной системы. Влияние препарата "Лизаргам" на уровень хромосомных аберраций в клетках красного костного мозга.
статья, добавлен 15.07.2021Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015Основные группы антимутагенов и механизм их действия. Применение метода учета хромосомных аберраций в клетках костного мозга мышей in vivo. Исследование влияния комбинаций аспартама и бета-каротина на кластогенные эффекты мутагенов в остром эксперименте.
диссертация, добавлен 28.12.2013Анализ результатов эксперимента с применением модифицированного датчика волнового фронта Шака-Гартмана для исследования свойств аберраций глаза. Определение особенностей внеосевого поведения аберраций, которое варьируется от пациента к пациенту.
статья, добавлен 11.07.2018Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017Особенности заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация хромосомных болезней, возникающих в результате мутаций в половых клетках родителей.
презентация, добавлен 14.12.2015Современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрение стадий гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и постнатальном периоде.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015- 43. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Анализ причин хромосомных нарушений плода. Возникновение мозаицизма на этапе митотического деления эмбриона при ненормальном расхождении хромосом в клетках эмбриона. Определение доли хромосомных отклонений в группе пациентов с репродуктивными потерями.
статья, добавлен 21.06.2016Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.
статья, добавлен 22.02.2019Фенотипические проявления хромосомных аномалий во время беременности. Проблема пороков сердца при хромосомных болезнях. Использование образцов ДНК для верификации цитогенетического диагноза у плодов. Характеристика, специфика лимфоотека и триплоидии.
курсовая работа, добавлен 11.03.2019Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019Изучение опыта по диагностике и лечению различных хромосомных аномалий. Оценка основных структур головного мозга с помощью трансвагинальной эхографии. Основные параметры, внесенные в стандартный протокол скринингового исследования в I триместре.
статья, добавлен 20.02.2019- 50. Сравнительный анализ клинической картины интеллектуального недоразвития при хромосомных нарушениях
Исследование проблемы хромосомных нарушений. Обзор медицинских исследований этиологии интеллектуальных нарушений, связанных с хромосомными нарушениями. Клиническая характеристика интеллектуальных нарушений при аномалиях в системе половых хромосом.
курсовая работа, добавлен 27.09.2020