Транслокации. Их роль в формировании хромосомных аберраций

Определение роли транслокаций в формировании хромосомных аберраций. Выяснение механизма формирования хромосомной перестройки. Классификация хромосомных аберраций. Рассмотрение видов внутрихромосомных мутаций. Факторы, влияющие на хромосомные мутации.

Подобные документы

  • Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.

    презентация, добавлен 10.03.2016

  • Анализ механизмов образования хромосомных аномалий и нестабильности, приводящих к широкому спектру заболеваний у детей. Анализ результатов молекулярного кариотипирования и изменений генных сетей у детей с заболеваниями центральной нервной системы.

    статья, добавлен 14.07.2021

  • Типы наследственности у человека. Описание основных видов наследственных заболеваний: хромосомных, обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной, пищеварительной и нервной систем, нарушение глаз, функций почек и крови.

    презентация, добавлен 29.11.2015

  • Влияние радиации на организм человека, генетические последствия. Мутации как внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа, их классификация. Доминантные и рецессивные генные мутации. Хромосомные аберрации и мутации в самих генах.

    реферат, добавлен 20.01.2016

  • Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.

    презентация, добавлен 19.01.2018

  • Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.

    реферат, добавлен 27.11.2014

  • Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.

    реферат, добавлен 28.05.2014

  • Умственная отсталость в структуре психических расстройств. Генетические и хромосомные заболевания. Изучение характеристики синдрома Дауна. Основные причины умственной отсталости. Особенности проявления умственной отсталости при различных заболеваниях.

    реферат, добавлен 16.04.2016

  • Оценка мутагенной опасности при сочетанном воздействии производственных факторов физической природы. Процессы элиминации структурных хромосомных нарушений в восстановленный период после последнего воздействия. Геномные нарушения при воздействии вибрации.

    статья, добавлен 25.12.2017

  • Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.

    реферат, добавлен 22.02.2019

  • Прямое и косвенное действие ионизирующего излучения. Воздействие ионизирующего излучения на отдельные органы и организм в целом. Недооценка роли хромосомных нарушений. Действие больших доз ионизирующих излучений на биологические объекты. Виды облучения.

    реферат, добавлен 22.11.2012

  • Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.

    реферат, добавлен 05.07.2010

  • Наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, в соответствии с законами Менделя. Нарушение в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.

    реферат, добавлен 02.11.2013

  • Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.

    презентация, добавлен 06.12.2012

  • Установление отцовства на ранних сроках беременности и определение пола плода. Биопсия хориона (на поздних сроках – плацентоцентез) – получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней. Пункции амниотической оболочки.

    реферат, добавлен 06.09.2015

  • Систематизация и обобщение современных взглядов, теоретических выводов ученых в области механизма координации движения и определение роли двигательной активности в формировании здоровья человека. Совершенствование двигательной активности человека.

    статья, добавлен 02.12.2018

  • Изменения топографии роговицы, аберраций оптической системы глаза до и после ортокератологической коррекции миопии. Динамика показателей кератотопографии у пациентов с близорукостью, индуцированный астигматизм в процессе ношения ортокератологических линз.

    автореферат, добавлен 30.03.2018

  • Изучение и характеристика различных мутаций в организме. Ознакомление с классификацией мутаций по изменению генетического материала. Рассмотрение признаков химических мутагенов по Лобашёву. Исследование и анализ особенностей механизма действия мутагенов.

    презентация, добавлен 04.04.2021

  • Определение роли адипонектина в формировании дисфункции яичников при ожирении у девочек пубертатного возраста с учетом клинико-лабораторных проявлений гиперандрогении. Необходимость изучения дополнительных механизмов формирования овариальной дисфункции.

    статья, добавлен 12.06.2023

  • Исследование процесса организации хромосом человека. Ознакомление с информационным содержанием генома человека. Рассмотрение содержания подходов к анализу репликации хромосом на цитологическом уровне. Изучение порядка репликации хромосомных сегментов.

    реферат, добавлен 21.02.2019

  • Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.

    презентация, добавлен 08.10.2014

  • Выявление патогенетической роли мутаций митохондриального генома клеток крови в формировании бессимптомных атеросклеротических поражений сонных артерий у женщин. Определение степени гетероплазмии генома. Снижение риска сердечно-сосудистых заболеваний.

    автореферат, добавлен 10.11.2018

  • Аллельное состояние микросателлитных маркеров в локусах генов-супрессоров опухолевого роста и хромосомных районах, делетируемых в злокачественных опухолях. Определение статуса метилирования промоторных районов ряда генов-супрессоров опухолевого роста.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.

    реферат, добавлен 18.01.2011

  • Особенности и влияние различных конструкций оптики интраокулярных линз на характер аберраций волнового фронта и их взаимосвязь с остротой зрения на различных дистанциях. Комплексный анализ факторов, влияющих на псевдоаккомодацию артифакичного глаза.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.