Синдром Ретта у детей

Нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. Характеристика наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта. Анализ морфологических изменений и диагностические критерии синдрома Ретта.

Подобные документы

  • Функциональная и органическая природа синдрома слабости синусового узла. Оценка условий его проявления у детей для обоснования патогенетической терапии. Роль сердечно-дыхательного синхронизма в оценке степени доминантности мозгового уровня ритмогенеза.

    автореферат, добавлен 06.01.2018

  • Определение частоты и особенностей клинических проявлений бронхообструктивного синдрома у детей, больных ОРВИ и бронхиальной астмой, инвазированных токсокарами. Разработать критерии дифференциальной диагностики и прогноза течения заболевания у детей.

    автореферат, добавлен 19.06.2018

  • Современные представления об этиологии и патогенезе метаболического синдрома. Характеристика основных изменений сердечно-сосудистой системы. Критерии диагностики ожирения, инсулинорезистентности, дислипопротеидемий в детском и подростковом возрасте.

    статья, добавлен 23.05.2013

  • Изучение роли врачей и пациенток как агентов медикализации предменструального синдрома (ПМС). Анализ результатов экспертизы клинических представлений о ПМС. Разработка рекомендаций по повышению качества жизни женщин во время предменструального синдрома.

    автореферат, добавлен 21.07.2018

  • Медикаментозная коррекция депрессивного синдрома у пациентов с острыми и хроническими нарушениями мозгового кровообращения. Данные исследования влияния препарата "Лайф 900" в таблетированной форме на динамику клинических проявлений депрессивного синдрома.

    статья, добавлен 27.06.2016

  • Анализ условий, необходимых для постановки диагноза умеренного когнитивного расстройства (УКР). Изучение эпидемиологических данных синдрома УКР. Исследование основных клинических проявлений синдрома УКР, его этиологии, патогенеза и особенностей лечения.

    статья, добавлен 23.04.2014

  • Гипертермический синдром как патологический вариант лихорадки. Этиология и патогенез гипертермического синдрома, его разновидности и клинические проявления у детей. Неотложная помощь при гипертермическом синдроме на начальном и госпитальном этапах.

    статья, добавлен 06.09.2011

  • Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.

    презентация, добавлен 21.04.2016

  • Определение и спорные понятия функциональной диспепсии. Диагностические критерии постпрандиального дистресс-синдрома и эпигастриального болевого синдрома. Рассмотрение рекомендаций Римского фонда для ведения больных с рецидивирующей диспепсией.

    статья, добавлен 20.02.2020

  • Анализ понятия и сущности очага, фокуса, участка затенения. Характеристика особенностей синдрома очаговой тени. Описание симптомов синдрома кольцевой тени. Синдром выпота в плевральную полость. Анализ синдрома ограниченного или обширного просветления.

    презентация, добавлен 24.12.2020

  • Анализ клинических особенностей и функционального состояния сывороточного альбумина у детей с гемолитико-уремическим синдромом. Разработка математических моделей гомеостаза у детей с почечной недостаточностью на основе клинико-лабораторных показателей.

    автореферат, добавлен 06.03.2018

  • Выявление системных соматических изменений, затрагивающих связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Выявление причины болезни, диагностики, этиологии и патогенез. Исследование причин заболевания и лечение наследственного синдрома ломкой Х-хромосомы.

    статья, добавлен 22.02.2019

  • Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.

    лекция, добавлен 13.07.2013

  • Комплексный анализ динамики клинико-лабораторной, рентгенологической и ультразвуковой картины поражений суставов у больных с суставным синдромом. Клинико-инструментальные критерии, наиболее значимые для дифференциальной диагностики суставного синдрома.

    автореферат, добавлен 29.12.2017

  • Определение понятия, эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления метаболического синдрома. Критерии, необходимые для диагноза метаболического синдрома. Осложнения, профилактика и медикаментозное лечение метаболического синдрома.

    презентация, добавлен 29.04.2017

  • Синдром Сезари как злокачественное поражение кожи, обусловленное опухолевой трансформацией Т-лимфоцитов и проявляющееся триадой типичных клинических признаков. Общая характеристика основных причин и особенностей развития синдрома Сезари, способы лечения.

    реферат, добавлен 17.04.2020

  • Ломкая Х-хромосома - значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Умственные и физические признаки и симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы. Общие психические симптомы. Обзор причин генетической патологии.

    реферат, добавлен 29.10.2016

  • Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.

    реферат, добавлен 27.02.2019

  • Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.

    статья, добавлен 23.02.2014

  • Сущность эпилепсии и эпилептического синдрома. Руководство по диагностике и лечению эпилепсии у детей и взрослых. Генерализованная генетическая эпилепсия, диагностические критерии, специфическая клиника припадков и электроэнцефалографическая картина.

    статья, добавлен 23.04.2015

  • Клинические выражения бронхообструктивного синдрома - синдрома дыхательной обструкции. Симптомокомплекс специфически очерченных клинических проявлений нарушения бронхиальной проходимости, имеющей в своей основе сужение или окклюзию дыхательных путей.

    реферат, добавлен 29.10.2022

  • Диагностические критерии синдрома раздраженной кишки. Этиология, классификация, клиническая картина заболевания, его внекишечные проявления. Дифференциальная диагностика и лечение синдрома раздраженного кишечника. Рекомендации по диетическому питанию.

    презентация, добавлен 15.03.2015

  • Синдром кашля у детей: клиническая картина, факторы развития. Бронхообструктивный синдром и подходы к его диагностике. Шумы в сердце у детей. Описание синдрома кардиомегалии, артриты и артериальная гипертензия. Боль в животе и дизурический синдром.

    учебное пособие, добавлен 20.10.2023

  • "Синонимы" терминологии хронических болей в животе у детей. Часто хроническую абдоминальную боль отождествляют с хроническим аппендицитом. Наиболее подходящий термин - хронический абдоминальный синдром с локализацией в правой подвздошной области.

    статья, добавлен 18.06.2021

  • Клинические проявления болезни Пертеса у детей. Метод атомно-абсорбционной спектрографии. Изменение содержания меди в крови и выраженность болевого синдрома. Характер изменений минерального обмена у детей. Развитие контрактуры в тазобедренном суставе.

    реферат, добавлен 20.08.2013

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.