Синдром Ретта у детей
Нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. Характеристика наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта. Анализ морфологических изменений и диагностические критерии синдрома Ретта.
Подобные документы
Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Определение, сущность синдрома полиорганной недостаточности, этиология и патогенез заболевания. Метаболические реакции и закономерность формирования полиорганной недостаточности. Особенности и характеристика синдрома полиорганной недостаточности у детей.
курсовая работа, добавлен 11.10.2015Бронхообструктивный синдром как симптомокомплекс удлиненного выдоха, свистящего, шумного дыхания, приступов удушья, кашля. Анатомо-физиологические особенности органов дыхания у детей раннего возраста. Распространенность синдрома у детей первых лет жизни.
презентация, добавлен 16.05.2016Основные причины смертности среди детей первого года жизни в развитой стране. Группы детей первого года жизни, составляющие группу высокого риска по синдрому внезапной смерти у детей. Особенности диспансеризации детей с риском синдрома внезапной смерти.
презентация, добавлен 09.10.2017Анализ рентгенограммы органов грудной клетки пациента с патофизиологией. Характеристика прямого или непрямого повреждения груди. Особенности развития и течения дистресс-синдрома у взрослых и детей. Воздействие патогенных факторов на ткань лёгких.
практическая работа, добавлен 03.10.2014Изучение основных клинических и морфологических особенностей синдрома Клиппеля—Треноне—Вебера—Рубашова (кожные ангиомы, расширение поверхностных вен, гипертрофия пораженной конечности). Сущность патогенетических механизмов и распространенности синдрома.
статья, добавлен 29.06.2016Патофизиологические механизмы синдрома бронхиальной обструкции. Клинико-анамнестические особенности течения заболеваний органов дыхания, протекающих с бронхообструктивным синдромом у детей. Возможные факторы риска развития заболеваний органов дыхания.
курсовая работа, добавлен 09.06.2015Частота синдрома Дауна среди новорожденных. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна, характерные дерматологические особенности. Умственная отсталость при трисомии 21. Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии.
презентация, добавлен 08.09.2015Суть комплекса симптомов, состоящего из патологии лицевого скелета, врожденного порока сердца, иммунодефицита из-за гипоплазии тимуса и гипокальциемии. Этиология и патогенез синдрома Ди-Джорджи. Клинические проявления синдрома делеции 22-й хромосомы.
реферат, добавлен 12.12.2018Общее понятие о метаболическом синдроме. Наследуемость индекса массы тела. Генетическая детерминация и взаимосвязь клинических составляющих метаболического синдрома – эссенциальной гипертонии, абдоминального ожирения и сахарного диабета 2-го типа.
статья, добавлен 03.10.2012Абдоминальный дискомфорт в сочетании с нарушением дефекации и кишечного транзита как один из основных симптомов синдрома раздражённого кишечника. Диагностические критерии младенческой дисхезии. Факторы риска развития запоров у детей раннего возраста.
презентация, добавлен 01.06.2016Краткое описание синдрома Криглера-Найяра, его распространенность, патогенез и клинические проявления. Описание клинического случая пациента с данным синдромом. Дифференциальный диагноз синдрома Криглера-Найяра с вирусными гепатитами и синдромом Жильбера.
статья, добавлен 05.08.2020Диагностические критерии интенсивной терапии острого коронарного синдрома. Реперфузионная и медикаментозная терапия. Показания к хирургической реваскуляризации миокарда. Принятие решения о целесообразности и способах проведения реперфузионной терапии.
реферат, добавлен 17.12.2019Характеристика, роль и значение тепловизионного зеркального синдрома в дифференциальной диагностике комплексного регионарного болевого синдрома 1 и 2 типа. Время регистрации признаков тепловизионного зеркального синдрома на кисти здоровой конечности.
статья, добавлен 07.12.2018Этиологические и патофизиологические аспекты постхолецистэктомического синдрома. Определение факторов риска постхолецистэктомического синдрома при проведении лапароскопической холецистэктомии. Анализ изменений в верхних отделах ЖКТ после холецистэктомии.
статья, добавлен 20.12.2024Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019Симптоматика синдрома Марфана, который проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Методы уменьшения опасности образования расслаивающей аневризмы при расширении аорты больным с синдромом Марфана.
реферат, добавлен 23.09.2017Ознакомление с симптомами предменструального синдрома. Рассмотрение и анализ содержания гормональной теории синдрома. Определение последствий изменения уровня серотонина. Исследование значения психотерапии в лечении больных предменструальным синдромом.
реферат, добавлен 05.05.2021Оценка частоты, степени тяжести анемического синдрома у лиц гериатрического профиля. Бофизические параметры эритроцитарной системы у лиц старших возрастных групп в условиях синдрома и без него. Анализ изменений сердечного ритма в возрастном аспекте.
автореферат, добавлен 06.08.2018Сущность бронхообструктивного синдрома. Классификация по клиническим проявлениям и их тяжести, по течению. Основные патогенетические механизмы бронхиальной обструкции. Диагностические критерии. Дифференциальная диагностика БОС при различных состояниях.
презентация, добавлен 17.10.2019Анализ показателей метаболического синдрома у женщин с синдромом поликистозных яичников: отношения окружностей талии и бедер, уровня артериального давления, уровней триглицеридов, холестерина липопротеидов высокой плотности, глюкозы плазмы натощак.
статья, добавлен 28.05.2021Исследование синдрома зрительной недостаточности, обусловленного перинатальной энцефалопатией у детей в возрасте до года. Изучение гипоксически–ишемических нарушений центральной нервной системы. Применение дисперсионного анализа в современной медицине.
статья, добавлен 27.03.2014Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.
реферат, добавлен 10.04.2010Инсулинорезистентность как основа метаболического синдрома. Определение развития синдрома многими патологическими компонентами, включая воспаление, окислительный стресс и нарушение гемореологии вследствие увеличения степени агрегации эритроцитов.
статья, добавлен 05.10.2018Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.
реферат, добавлен 11.02.2016