Синдром Ретта у детей

Нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. Характеристика наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта. Анализ морфологических изменений и диагностические критерии синдрома Ретта.

Подобные документы

  • Частота формирования, особенности клинических проявлений абдоминально-кардиального синдрома. Клинические проявления панкреато-кардиального синдрома. Частота выявления нарушений ритма и проводимости сердца у больных ишемической болезнью сердца, их лечение.

    презентация, добавлен 16.11.2017

  • Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.

    реферат, добавлен 02.05.2016

  • Выделение клинико-патогенетических вариантов бронхообструктивного синдрома у детей грудного возраста на основе нейросетевого и логистического регрессионного анализа. Анализ наиболее значимых предикторов для выделенных клинико-патогенетических вариантов.

    автореферат, добавлен 23.06.2018

  • Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.

    реферат, добавлен 28.04.2014

  • Воздействие лямблий на организм хозяина. Механизм и основные пути передачи лямблиоза. Полиморфизм клинических признаков лямблиоза. Клиническая и лабораторная эффективность Мукофалька при лямблиозе у детей с диарейным синдромом, синдромом запора.

    статья, добавлен 23.05.2013

  • Изучение проблемы развития синдрома кашля при различной патологии. Характеристика показаний к выбору лекарственных средств при непродуктивном кашле. Выбор программы терапии синдрома кашля исходя из индивидуальных клинических особенностей заболевания.

    статья, добавлен 29.06.2016

  • Этиология синдрома мальабсорбции, заболевания тонкой кишки. Патогенез синдрома мальабсорбции. Местные нарушения при синдроме мальабсорбции, особенности видов диареи. Нарушение всасывания белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов, желчных кислот.

    презентация, добавлен 06.02.2023

  • Тромбогеморрагический синдром как универсальное неспецифическое нарушение системы гемостаза. Фазы и причины ДВС-синдрома. Фазовый характер нарушения свертываемости крови. Основные симптомы ДВС-синдрома. Методы его диагностики и оказание неотложной помощи.

    реферат, добавлен 27.07.2009

  • Изучение особенностей проявления синдрома хронической усталости среди контингента так называемых одаренных детей. Нарушение социального функционирования и адаптации личности как в условиях макро-, так и микросреды при синдроме хронической усталости.

    статья, добавлен 09.01.2021

  • История исследования метаболического синдрома. Установление характера и частоты обменных нарушений, свойственных метаболическому синдрому. Профилактика и лечение метаболического синдрома, определение эффективности немедикаментозной и фармакотерапии.

    статья, добавлен 22.04.2019

  • Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.

    реферат, добавлен 20.02.2019

  • Определение роли аутоиммунных механизмов в развитии синдрома слабости синусового узла у детей. Оценка эффективности дифференцированной тактики лечения в зависимости от клинико-электрокардиографического варианта синдрома слабости синусового узла.

    автореферат, добавлен 28.09.2018

  • Изучение желудочного кислотообразования и моторики верхних отделов пищеварительного тракта у детей с сочетанным течением синдрома диспепсии и атопического дерматита. Лечение диспепсии у детей, с учетом выявленных клинико-патогенетических особенностей.

    автореферат, добавлен 08.03.2018

  • Особенности нейроиммунных взаимодействий в коже. Описание клинических примеров геморрагической сыпи у детей различного генеза, взятых из амбулаторной практики врача детского гематолога. Разнообразие причин возникновения геморрагических высыпаний у детей.

    статья, добавлен 29.06.2021

  • Изучение особенностей и внешних признаков синдрома Прадера-Вилли, врождённой генетической аномалии. Диагностика и лечение наследственного заболевания. Анализ лечебных мероприятий, повышающих качество жизни людей с синдромом. Коррекция повышенного веса.

    презентация, добавлен 03.05.2016

  • Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.

    презентация, добавлен 12.09.2016

  • Анализ типов гастроинтестинальных расстройств в зависимости от типа неврологического синдрома у детей первого полугодия жизни с синдромом рвоты и срыгиваний. Результаты терапии вегетативных нарушений в сочетании с симптоматической коррекцией срыгиваний.

    статья, добавлен 22.03.2020

  • Пороки сердца и крупных сосудов. Синдром Эдвардса как хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Опорно-двигательный аппарат. Патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома.

    презентация, добавлен 23.11.2015

  • Развитие синдрома интоксикации и колитического синдрома при шигеллезе. Определение вирулентности шигелл. Этиология, эпидемиология и патогенез шигеллеза. Клиника шигеллеза у детей первого года жизни. Показатели эффективности оральной регидратации.

    презентация, добавлен 21.09.2016

  • Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.

    презентация, добавлен 15.09.2016

  • Изучение клинических особенностей миофасциального болевого синдрома шейной локализации, оценка его роли в формировании клинической картины вертеброгенной цервикальной атаксии. Анализ особенностей диагностирования миофасциального болевого синдрома шеи.

    статья, добавлен 27.03.2014

  • Основные критерии метаболического синдрома. Мутации генов инсулинового рецептора. Гиперинсулинемия как нарушение толерантности крови к глюкозе. Механизмы развития артериальной гипертонии. Основы патогенетической терапии метаболического синдрома.

    статья, добавлен 27.03.2014

  • Заболеваемость детей хроническими формами патологии желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) в России. Направления совершенствования тактики лечения бронхообструктивного синдрома при сочетанном течении с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ) у детей.

    статья, добавлен 24.02.2020

  • Бронхообструктивный синдром (БОС) как симптомокомплекс, связанный с нарушением бронхиальной проходимости функционального или органического характера. Классификация БОС у детей. Основные механизмы БОС. Механизмы развития и клинические особенности БОС.

    презентация, добавлен 04.12.2017

  • Оптимизация терапии синдрома раздраженного кишечника с запорами у детей и повышение ее эффективности на основании изучения особенностей моторики органов пищеварения и состава кишечной микрофлоры. Применение прокинетика тримебутина и пребиотика инулина.

    статья, добавлен 22.03.2020

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.