Роль генетики в развитии и ранней диагностике болезней с наследственной предрасположенностью
Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
Подобные документы
Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Патогенез митохондриальных болезней. Определение дефектов ферментов митохондрий и мутаций в митохондриальных генах. Специфика использования генного полиморфизма возмещающих систем как маркера склонности к многофакторным наследственным заболеваниям.
контрольная работа, добавлен 22.04.2016Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
курсовая работа, добавлен 13.02.2016Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Анализ экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста с наследственной предрасположенностью и без нее. Специфика клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки с наличием генетического фактора.
автореферат, добавлен 13.08.2018Особенности рассеянного склероза как заболевания, приводящего к инвалидности. Роль этиологии в ранней диагностики болезни. Связь генетического и внешнего фактора с развитием недуга. Зоны распространенности рассеянного склероза по странам мира и России.
курсовая работа, добавлен 29.03.2015Изучение специфики международного правового регулирования генетического аспекта в сфере пренатальной диагностики. Проведение медицинских экспериментов над эмбрионом. Ответственность данных лиц между "этическими принципами" и "юридическими обязанностями".
статья, добавлен 11.01.2022Неалкогольная жировая болезнь печени как самая частая патология в структуре заболеваний печени в России. Исследование полиморфизма rs58542926 гена TM6SF2 в лаборатории наследственной патологии отдела молекулярной генетики Якутского научного центра.
статья, добавлен 27.09.2021Выявление предрасположенности и ранняя диагностика заболеваний, которые связаны с нарушением в системе иммунной защиты организма. Обследование студентов с целью донозологической диагностики иммунодефицита и предрасположенности к аллергическому синдрому.
статья, добавлен 31.03.2019Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Результаты исследования влияния способа родоразрешения на реализацию генетической предрасположенности к атопическим изменениям у детей в зависимости от аллельных вариантов генов интерлейкинов C589T, G/C3'UTR гена IL4 и Q551 гена рецептора IL4RA.
статья, добавлен 04.07.2021Особенности развития заболеваний вследствие употребления психоактивных веществ. Соотношение генетических и средовых детерминант в развитии заболеваний. Семейный анамнез как источник информации о предрасположенности к заболеваниям наркологического профиля.
реферат, добавлен 18.11.2014История появления, понятие и свойства генетического кода. Изучение законов Менделя. Роль генетики в сельском хозяйстве, фармацевтической и пищевой промышленности. Кодирование информации в ДНК. Методы предупреждения наследственных заболеваний человека.
курсовая работа, добавлен 24.11.2015Классификация хронических заболеваний сосудов нижних конечностей. Основные причины заболеваний сосудов. Клинические проявления облитерирующего эндартериита, методы его ранней диагностики. Изучение роли фельдшера в профилактике заболеваний сосудов.
дипломная работа, добавлен 25.12.2015Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Дисплазия и рак шейки матки. Изучение возможности метода инфракрасной спектрометрии в ранней диагностике доброкачественных и злокачественных заболеваний шейки матки. Выявлено наиболее информативный скрининговый метод для диагностики патологии шейки матки.
статья, добавлен 31.12.2019Анализ распространенности и вклада наследственной офтальмопатологии в общую заболеваемость органов зрения. Оценка доли наследственных поражений глаз в структуре груза моногенных наследственных болезней в Ростовской области. Факторы популяционной динамики.
автореферат, добавлен 02.08.2018Понятие пренатальной диагностики, история ее развития и методика. Эффективность медико-генетического консультирования. Хорионический гонадотропин человека, его функции. УЗИ скрининг беременности и биопсия для определения врожденных пороков развития.
методичка, добавлен 14.06.2014Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики. Перечень медицинских показаний для проведения генетического консультирования. Особенности проведения процедуры инвазивной пренатальной диагностики и необходимость биопсии хориона.
реферат, добавлен 14.04.2011Классификация наследственных заболеваний: генные, хромосомные и полигенные. Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Профилактика наследственных болезней на фенотипическом и генотипическом уровнях. Химические и биологические мутагены.
презентация, добавлен 25.11.2013Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
презентация, добавлен 05.06.2015Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020