Роль генетики в развитии и ранней диагностике болезней с наследственной предрасположенностью
Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
Подобные документы
Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015История и современность генетики как науки, ее достижения на молекулярном уровне. Законы передачи наследственных признаков и структура генетического вещества. Строение и функции гена, согласованность клеточных процессов, наследственность и эволюция.
курсовая работа, добавлен 01.12.2009Большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов. Изучение формировании предрасположенности ассоциаций мультифакториальных заболеваний с определенными генами.
презентация, добавлен 18.02.2019Рассмотрение понятия алкоголизма и его стадий. Изучение роли генетической предрасположенности в развитии алкоголизма. Характеристика генов, задействованных в формировании и поддержании алкогольной зависимости, контролирующих нейропсихические функции.
реферат, добавлен 10.04.2015Проведение общего клинико-электрофизиологического анализа семей России, отягощенных особой формой демиелинизирующей невропатии - наследственной невропатией с предрасположенностью к параличам от сдавления. ДНК-диагностика различных форм заболевания.
статья, добавлен 17.08.2013Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Проблема повышения качества пренатальной диагностики врожденной патологии (ВП) плода. Выявление динамики и частоты ВП по данным ретроспективного анализа. Установление значимости различных факторов риска возникновения ВП. Влияния герпес-вирусной инфекции.
автореферат, добавлен 31.03.2018Определение альфа-фетопротеина в сыворотке беременной женщины. Возможность прерывания беременности на раннем сроке, на котором были выявлены отклонения в развитии. Обеспечение оптимального ведения беременности, ранней диагностики внутриутробной патологии.
реферат, добавлен 30.04.2019Принципы и методы симптоматического и патогенетического лечения наследственных заболеваний. Стратегии коррекции генетических дефектов, методы переноса чужеродных генов в клетки человека. Генотерапия моногенных, онкологических и инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 15.03.2017- 60. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019- 62. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов подверженности туберкулезу и их роль в патогенезе заболевания. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
диссертация, добавлен 10.04.2018 Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014В настоящей статье представлены результаты использования широкого спектра антропогенетических методов: близнецовые исследования, внутрисемейный анализ, метод гетеролокальных браков для изучения наследственной предрасположенности к кариесу зубов.
статья, добавлен 23.07.2021Компоненты комплексных мер противораковой борьбы. Отличие скрининга от ранней диагностики с учетом появления симптомов. Ожидаемый эффект ранней диагностики рака. Проведение клинической оценки, установление диагноза и стадии развития опухолевого процесса.
учебное пособие, добавлен 24.05.2020Маски наследственных рахитоподобных заболеваний как причины врачебных ошибок. Врачебные ошибки в диагностике наследственных органических ацидемий у детей. Низкая эффективность лечения ребенка с метилмалоновой эпидемией как результат поздней диагностики.
реферат, добавлен 11.12.2018Классификация гипертонической болезни, факторы риска, клиническая картина. Характеристика неотложных состояний при ГБ. Принципы диагностики, лечение, реабилитация. Анализ профессиональной деятельности фельдшера в ранней диагностике и профилактике ГБ.
дипломная работа, добавлен 06.11.2017Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Особенность предотвращения рождения детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками развития с помощью пренатальной диагностики. Характеристика распределения нарушений кариотипа среди обследованных образцов амниотической жидкости с выявленными отклонениями.
статья, добавлен 27.07.2016Оценка результатов проведеного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. Анализ результатов ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов.
статья, добавлен 15.10.2024Исследование изучения связи между Val158Met и предрасположенностью человека к наркологическим заболеваниям. Проведение анализа образцов ДНК субъектов-мужчин славянской этнической принадлежности больных алкоголизмом, героиновой наркоманией и здоровых.
статья, добавлен 12.01.2014Распознавание наследственной предрасположенности к тяжелой болезни. Различия в тяжести их проявления. Медико-генетическое консультирование. Выявление носителей генетических заболеваний среди здоровых людей. Назначение и проведение дородовой диагностики.
курсовая работа, добавлен 15.05.2013Место генетики среди биологических наук. Наследственность и изменчивость свойств организма. Основные этапы развития генетики. Феногенетический анализ проявления генов в индивидуальном развитии организма. Достижения генетики в современной медицине.
статья, добавлен 28.02.2019