Мутация – основной фактор наследственной патологии. Синдром Элерса-Данлоса
Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
Подобные документы
Изучение этиологии и встречаемости синдрома Дауна. Анализ вероятности рождения ребенка с данным заболеванием. Обработка клинических характеристик беременной и данных скрининговых исследований. Особенность коэффициента умственного развития детей.
статья, добавлен 28.02.2019Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.
презентация, добавлен 05.05.2023Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Избыточный вес и ожирение как компоненты метаболического синдрома. Изучение критериев диагностики метаболического синдрома. Модификация параметров клинико-лабораторного статуса у пациентов. Анализ коррелятивных данных параметров липидного обмена.
статья, добавлен 06.01.2020Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018- 32. Синдром Крузона
Диагностика синдрома Крузона и применение рентгенологических методов, компьютерной томографии, молекулярно-генетических анализов. Глазные проявления у ребенка с синдромом Крузона. Предупреждение и выявление врожденной и наследственной патологии.
статья, добавлен 11.11.2018 Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Недоношенность, внутриутробная гипоксия - причины формирования клинических проявлений дезадаптационного синдрома, возникновения соматической патологии. Становление иммунной системы ребенка - основа устойчивости к развитию патологических процессов.
статья, добавлен 12.06.2021Этиология и встречаемость генетической болезни "синдром кошачьего крика". Причины синдрома Лежена, его диагностика по характерному плачу. Патогенез и клиническая картина патологии. Характеристика схемы лечение болезни. Мониторинг терапии и прогноз.
реферат, добавлен 01.03.2019Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014Эпидемиология синдрома Стивенса-Джонсона. Классификация, клиническая картина заболевания. Неблагоприятные прогностические факторы течения ССД. Рекомендации к медикаментозной и немедикаментозной терапии. Профилактика рецидивов, оказание медицинской помощи.
презентация, добавлен 07.04.2022- 38. Синдром Крузона
Проблемы синдрома Крузона (искажений в строении черепа и строении лица). Причины возникновения заболевания. Изучение этиологии, симптоматики, патогенеза и диагностики синдрома. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов второго типа.
статья, добавлен 01.03.2019 Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
статья, добавлен 23.02.2014Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
статья, добавлен 08.12.2024Основной фактор в патогенезе предменструального синдрома, клиническая картина. Нейропсихическая, отечная, цефалгическая форма. Стадии синдрома по тяжести. Инструментальная и дифференциальная диагностика. Особенности лечения, медикаментозная терапия.
презентация, добавлен 13.11.2016Основные критерии метаболического синдрома. Мутации генов инсулинового рецептора. Гиперинсулинемия как нарушение толерантности крови к глюкозе. Механизмы развития артериальной гипертонии. Основы патогенетической терапии метаболического синдрома.
статья, добавлен 27.03.2014Пересадка цитоплазмы с нормально работающими митохондриями в яйцеклетку с дефектными митохондриями как один из способов предотвращения наследования митохондриальной патологии. Особенности пренатальной диагностики на определенной стадии беременности.
статья, добавлен 12.04.2019Этиология, патогенез, клинические проявления метаболического синдрома. Современные подходы к его коррекции с целью профилактики сердечно-сосудистой патологии и нарушений углеводного и липидного обменов. Основные критерии МС. Принципы терапии и лечения МС.
статья, добавлен 07.04.2022Изучение клинического течения редкой патологии центральной нервной системы - синдром Туретта. Рассмотрение описания клинической картины. Факторы, провоцирующие возникновение патологии. Описание современных методов диагностики и лечения синдрома Туретта.
статья, добавлен 17.01.2022Использование пренатальной диагностики для профилактики рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями. Определение содержания альфа-фетопротеина в крови беременной женщины. Взятие пуповинной крови через кожу. Анализ ворсин хориона.
реферат, добавлен 19.11.2015Рассмотрение синдрома Гийена-Барре как самостоятельной и самой распространенной в мире формы острой полинейропатии. Характеристика основных фаз заболевания. Анализ клинической картины, современных методов диагностики и терапии синдрома Гийена-Барре.
статья, добавлен 11.03.2019Хронический болевой синдром онкологических больных, механизм развития, типы хронической боли, причины, диагностика и методы лечения. Особенности лекарственной терапии болевого синдрома у онкобольных. Динамика заболеваемости населения новообразованиями.
реферат, добавлен 25.03.2012Распространенность головной боли среди населения. Особенности возникновения, течения и осложнений цефалгического синдрома у женщин, находящихся в перименопаузальном периоде (от 40 до 55 лет) и страдающих различными формами цереброваскулярной патологии.
статья, добавлен 01.08.2013- 50. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018