Мутация – основной фактор наследственной патологии. Синдром Элерса-Данлоса
Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
Подобные документы
Проявление синдрома в результате длительного сдавления конечностей при обвалах, землетрясениях, разрушениях зданий. Развитие патологического процесса, периоды клинического течения синдрома сдавления. Врачебная помощь на этапах медицинской эвакуации.
реферат, добавлен 28.12.2010Оценка частоты, степени тяжести анемического синдрома у лиц гериатрического профиля. Бофизические параметры эритроцитарной системы у лиц старших возрастных групп в условиях синдрома и без него. Анализ изменений сердечного ритма в возрастном аспекте.
автореферат, добавлен 06.08.2018Акушерская патология и осложненное течение беременности и родов как фактор риска рождения детей с синдромом аспирации мекония. Особенности клинического течения САМ у новорожденных с различными сроками гестации. Влияние пола ребенка на проявления синдрома.
статья, добавлен 29.12.2019Анализ понятия и сущности, основных методов диагностики болевого синдрома. Изучение патофизиологических изменений у лиц пожилого возраста. Клиническая фармакология болевого синдрома. Особенности ведения пациентов пожилого возраста с болевым синдромом.
реферат, добавлен 07.04.2020Оказание медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Прионные болезни. Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснение вероятности этого события.
статья, добавлен 01.03.2019Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019Анализ проблемы диагностики цирроза печени. Оценка возможности лабораторно-инструментальных методов диагностики гепатокардиального синдрома и эффективность препарата из группы и АПФ лизиноприл в составе комплексной терапии у больных с циррозом печени.
статья, добавлен 17.04.2021Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Синдром Кэмерона как язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы. Причины несостоятельности рутинных методов диагностики. Современные подходы к лечению и диагностики синдрома.
статья, добавлен 23.02.2020Функциональная диагностика острых респираторных заболеваний. Применение современных приборов для диагностики и контроля этапов лечения ребенка. Ультразвуковая диагностика патологии легких и плевры у новорождённых детей. Профилактика эмфиземы лёгких.
презентация, добавлен 29.09.2015Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.
реферат, добавлен 24.12.2017- 63. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Синдром Дреcслера как одно из многочисленных осложнений инфаркта миокарда. Применение компьютерной или магнитнорезонансной томографии для диагностики данного заболевания. Особенности терапии при помощи нестероидных противовоспалительных препаратов.
контрольная работа, добавлен 23.04.2014Выяснение механизмов возникновения синдрома Морганьи-Адамса-Стокса. Влияние различных форм предсердно-желудочковой блокады на развитие синдрома. Классификация синдрома по виду нарушения коронарного ритма. Симптомы, осложнения, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 26.04.2021- 66. ДВС синдром
Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 06.07.2020 Рассмотерны типы болевых синдромов, диагностика интенсивности болевого синдрома. Причины хронической боли у инкурабельных больных. Принцип терапии хронического болевого синдрома. Приоритетное использование неинвазивных форм лекарственных препаратов.
курсовая работа, добавлен 18.07.2022Раздражительность, депрессия, слабость, плаксивость, агрессивность при нервно-психической форме передменструального синдрома. Влияние эстрогенов на активность моноаминооксидазы. Основные требования к медикаментозной терапии передменструального синдрома.
статья, добавлен 07.04.2014- 69. Синдом Дауна
Синдром Дауна - форма хромосомной патологии. Частота рождения детей с данной болезнью. Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Клинические проявления: внешние признаки, задержка физического и умственного развития ребёнка. Оказание лечебной помощи детям.
реферат, добавлен 18.05.2010 Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Особенности клинических проявлений наследственной патологии. Применение патогенетических и симптоматических методов при индивидуализированном лечении. Исследование трансплантации как способа генной терапии. Анализ излечения лекарственными средствами.
реферат, добавлен 10.06.2016Динамика клинико-антропометрических изменений у женщин с различным типом и степенью тяжести алиментарно-конституционального ожирения. Технология комплексной этапной немедикаментозной терапии, показатели вегетативной регуляции пациентов с ожирением.
автореферат, добавлен 31.03.2018- 73. Синдром Вильямса
Причины синдрома Вильямса, возникающего как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
статья, добавлен 17.02.2019 Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.
реферат, добавлен 12.05.2021Исследование особенностей клинического течения кардиоренального синдрома. Основные патогенетические механизмы прогрессирования почечной патологии. Рекомендации по использованию цитопротекторной терапии у больных с хронической сердечной недостаточностью.
дипломная работа, добавлен 07.03.2018