Мутация – основной фактор наследственной патологии. Синдром Элерса-Данлоса

Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.

Подобные документы

  • Сущность и сравнение двух подходов к изучению метаболического синдрома – патопсихологического и клинико-эпидемиологического. Определение основных факторов, влияющих на развитие данной патологии, а также главные задачи и направления ее исследования.

    статья, добавлен 20.07.2018

  • Клинические симптомы синдрома Шерешевского – Тернера (половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформация локтевых суставов). Особенности диагностики и лечения генетического заболевания. Прогноз для жизни при синдроме.

    реферат, добавлен 22.12.2016

  • Рассмотрение характерных симптомов сидеропенического синдрома. Образование трещин в уголках рта при ангулярном стоматите. Особенности и причины возникновения стрептококковой и кандидамикотической заед. Причины и характерные черты атрофического глоссита.

    презентация, добавлен 09.11.2020

  • Исследование изменений слизистой желудка и двенадцатиперстной кишки для обоснования медикаментозной терапии коморбидной патологии гастродуоденальной зоны у детей с иммунопатологическими состояниями по данным эндоскопических и функциональных исследований.

    статья, добавлен 31.12.2019

  • Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.

    реферат, добавлен 11.02.2016

  • Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.

    лекция, добавлен 13.07.2013

  • История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.

    реферат, добавлен 05.02.2013

  • История исследования метаболического синдрома. Установление характера и частоты обменных нарушений, свойственных метаболическому синдрому. Профилактика и лечение метаболического синдрома, определение эффективности немедикаментозной и фармакотерапии.

    статья, добавлен 22.04.2019

  • Клиническая картина аномальных маточных кровотечений у гинекологических больных пубертатного периода. Совершенствование диагностики данной патологии для выбора терапии с учетом эхографических, патоморфологических данных и степени анемизации пациентов.

    статья, добавлен 13.09.2016

  • Определение признаков проявления hellp-синдрома — редкой и опасной патологии в акушерстве. Характеристика причин его развития: иммуносупрессии, аутоиммунная агрессии. Ознакомление с основными факторами риска для возникновения рассматриваемого синдрома.

    презентация, добавлен 26.01.2016

  • Понятие и клиническая картина синдрома Стентона-Капдепона как наследственной патологии развития зародышевых листов экто- и мезодермы, проявляющейся сочетанным нарушением амело- и дентиногенеза. Классификация некариозных поражений твердых тканей зубов.

    презентация, добавлен 27.04.2020

  • Адаптация сердца к физическим нагрузкам. Особенности и отличительные признаки спортивного сердца, чрезмерная физическая нагрузка как фактор возникновения его патологии. Принципы дифференциальной диагностики физиологических и патологических изменений.

    реферат, добавлен 07.06.2011

  • Анализ характера и механизма нейроэндокринных изменений и клинических особенностей климактерического синдрома у женщин в пери- и постменопаузе. Изучение корреляции между дефицитом эстрогена и риском сердечно-сосудистой патологии женщин в постменопаузе.

    статья, добавлен 08.12.2018

  • Общая характеристика синдрома сухого глаза (ССГ) как одной из основных проблем современной офтальмологической патологии. Изучение типичных симптомов ССГ и порядка его диагностики. Рассмотрение препаратов, применяемых для закапывания при лечении ССГ.

    статья, добавлен 23.04.2014

  • Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.

    презентация, добавлен 05.02.2015

  • Осложнение нормально протекающей беременности, которое приводит к угрозе жизни матери и плода. Патофизиологические основы и причины возникновения HELLP-синдрома, факторы риска. Клинические симптомы и признаки, неонатальная и материнская недостаточность.

    статья, добавлен 16.02.2019

  • Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.

    контрольная работа, добавлен 26.11.2019

  • Современные представления об этиологии и патогенезе метаболического синдрома. Характеристика основных изменений сердечно-сосудистой системы. Критерии диагностики ожирения, инсулинорезистентности, дислипопротеидемий в детском и подростковом возрасте.

    статья, добавлен 23.05.2013

  • Обзор литературы по оценке, диагностике и терапии генитоуринарного синдрома в климактерии. Алгоритм ведения заболевания в поздней постменопаузе с учетом жалоб пациента, общеклинического, гинекологического и инструментальных методов обследований.

    статья, добавлен 01.02.2019

  • Частота и распространенность синдрома острой кривошеи у детей. Прогнозирование возникновения рецидивов ротационных смещений в сегменте С1-С2 позвонков. Исследование диспластических процессов в шейном отделе позвоночного столба у детей с патологией.

    статья, добавлен 03.06.2021

  • Рост распространенности психосоматических расстройств по статистическим данным. Особенности диагностики и принципы лечения психосоматических расстройств. Анализ вариантов развития основных психосоматических заболеваний, принципов диагностики и терапии.

    статья, добавлен 11.08.2018

  • Микроцефалия головного мозга у ребенка - причины, диагностика и лечение патологии, его прогноз. Проблематика и улучшение методов лечения и диагностики врожденных патологий черепа. Проблематика и статистика микроцефалии, методы улучшения диагностики.

    контрольная работа, добавлен 04.06.2021

  • Особенности оценки состояния беременной и степени риска. Косвенные и прямые методы пренатальной диагностики. Использование крови, биоптатов тканей плода в внезародышевых органов в диагностике. Рассмотрение содержания методов генетики соматических клеток.

    презентация, добавлен 16.03.2021

  • Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.

    реферат, добавлен 27.02.2019

  • Основные симптомы, этиология подагры. Причины увеличения образования уратов, снижения их почечной экскреции. Экзогенные факторы патологии. Типы гиперурикемии. Локализация суставного синдрома, клиническая картина подагры. Схема лечения острого приступа.

    презентация, добавлен 14.02.2022

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.