Мутация – основной фактор наследственной патологии. Синдром Элерса-Данлоса
Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
Подобные документы
Анатомическая характеристика печени, ее функции. Понятие и диагностика синдрома желтухи. Физиология билирубинового обмена, классификация желтух. Синдром портальной гипертензии: причины и способы диагностики. Эндокринные нарушения при циррозе печени.
реферат, добавлен 23.04.2015Причины возникновения синдрома Рубинштейна-Тейби. Изучение мутаций в генах. Черепно-лицевые дисморфии у детей. Аномалии пальцев, позвоночника и опорно-двигательного аппарата. Умственное и психологическое развитие людей с синдромом Рубинштейна-Тейби.
статья, добавлен 10.03.2019Сущность и сравнение двух подходов к изучению метаболического синдрома – патопсихологического и клинико-эпидемиологического. Определение основных факторов, влияющих на развитие данной патологии, а также главные задачи и направления ее исследования.
статья, добавлен 20.07.2018Клинические симптомы синдрома Шерешевского – Тернера (половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформация локтевых суставов). Особенности диагностики и лечения генетического заболевания. Прогноз для жизни при синдроме.
реферат, добавлен 22.12.2016Рассмотрение характерных симптомов сидеропенического синдрома. Образование трещин в уголках рта при ангулярном стоматите. Особенности и причины возникновения стрептококковой и кандидамикотической заед. Причины и характерные черты атрофического глоссита.
презентация, добавлен 09.11.2020Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.
реферат, добавлен 11.02.2016Исследование изменений слизистой желудка и двенадцатиперстной кишки для обоснования медикаментозной терапии коморбидной патологии гастродуоденальной зоны у детей с иммунопатологическими состояниями по данным эндоскопических и функциональных исследований.
статья, добавлен 31.12.2019Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013История исследования метаболического синдрома. Установление характера и частоты обменных нарушений, свойственных метаболическому синдрому. Профилактика и лечение метаболического синдрома, определение эффективности немедикаментозной и фармакотерапии.
статья, добавлен 22.04.2019- 110. Болезнь Санфилиппо
История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013 Клиническая картина аномальных маточных кровотечений у гинекологических больных пубертатного периода. Совершенствование диагностики данной патологии для выбора терапии с учетом эхографических, патоморфологических данных и степени анемизации пациентов.
статья, добавлен 13.09.2016Понятие и клиническая картина синдрома Стентона-Капдепона как наследственной патологии развития зародышевых листов экто- и мезодермы, проявляющейся сочетанным нарушением амело- и дентиногенеза. Классификация некариозных поражений твердых тканей зубов.
презентация, добавлен 27.04.2020- 113. Hellp-синдром
Определение признаков проявления hellp-синдрома — редкой и опасной патологии в акушерстве. Характеристика причин его развития: иммуносупрессии, аутоиммунная агрессии. Ознакомление с основными факторами риска для возникновения рассматриваемого синдрома.
презентация, добавлен 26.01.2016 Адаптация сердца к физическим нагрузкам. Особенности и отличительные признаки спортивного сердца, чрезмерная физическая нагрузка как фактор возникновения его патологии. Принципы дифференциальной диагностики физиологических и патологических изменений.
реферат, добавлен 07.06.2011Анализ характера и механизма нейроэндокринных изменений и клинических особенностей климактерического синдрома у женщин в пери- и постменопаузе. Изучение корреляции между дефицитом эстрогена и риском сердечно-сосудистой патологии женщин в постменопаузе.
статья, добавлен 08.12.2018Общая характеристика синдрома сухого глаза (ССГ) как одной из основных проблем современной офтальмологической патологии. Изучение типичных симптомов ССГ и порядка его диагностики. Рассмотрение препаратов, применяемых для закапывания при лечении ССГ.
статья, добавлен 23.04.2014Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Осложнение нормально протекающей беременности, которое приводит к угрозе жизни матери и плода. Патофизиологические основы и причины возникновения HELLP-синдрома, факторы риска. Клинические симптомы и признаки, неонатальная и материнская недостаточность.
статья, добавлен 16.02.2019- 119. Онейроидный синдром
Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.
контрольная работа, добавлен 26.11.2019 Современные представления об этиологии и патогенезе метаболического синдрома. Характеристика основных изменений сердечно-сосудистой системы. Критерии диагностики ожирения, инсулинорезистентности, дислипопротеидемий в детском и подростковом возрасте.
статья, добавлен 23.05.2013Обзор литературы по оценке, диагностике и терапии генитоуринарного синдрома в климактерии. Алгоритм ведения заболевания в поздней постменопаузе с учетом жалоб пациента, общеклинического, гинекологического и инструментальных методов обследований.
статья, добавлен 01.02.2019Частота и распространенность синдрома острой кривошеи у детей. Прогнозирование возникновения рецидивов ротационных смещений в сегменте С1-С2 позвонков. Исследование диспластических процессов в шейном отделе позвоночного столба у детей с патологией.
статья, добавлен 03.06.2021Рост распространенности психосоматических расстройств по статистическим данным. Особенности диагностики и принципы лечения психосоматических расстройств. Анализ вариантов развития основных психосоматических заболеваний, принципов диагностики и терапии.
статья, добавлен 11.08.2018Микроцефалия головного мозга у ребенка - причины, диагностика и лечение патологии, его прогноз. Проблематика и улучшение методов лечения и диагностики врожденных патологий черепа. Проблематика и статистика микроцефалии, методы улучшения диагностики.
контрольная работа, добавлен 04.06.2021Особенности оценки состояния беременной и степени риска. Косвенные и прямые методы пренатальной диагностики. Использование крови, биоптатов тканей плода в внезародышевых органов в диагностике. Рассмотрение содержания методов генетики соматических клеток.
презентация, добавлен 16.03.2021