Болезнь Санфилиппо

История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.

Подобные документы

  • С чего начинаются болезни позвоночника. Остеохондроз как необратимые изменения в тканях позвоночника, симптомы, причины и стадии возникновения. Версий происхождения заболевания. Лечение и течение болезни, кинезитерапия, комплексы лечебной гимнастики.

    реферат, добавлен 22.02.2010

  • Основные особенности острой лучевой болезни при облучении. Симптомы, периоды и формы болезни. Морфологическая картина костного мозга. Клинические проявления геморрагического синдрома. Формирование эндогенной токсемии. Лечение в условиях стационара.

    реферат, добавлен 13.04.2013

  • Основные возбудители туберкулеза, пути его передачи, формы и степени заболевания. Понятие латентной инфекции, симптомы внелегочного туберкулеза. Диагностика заболевания, его лечение и профилактика. Лабораторные методы выявления микобактерий туберкулеза.

    реферат, добавлен 02.06.2015

  • Этапы лабораторного исследования миеломной болезни, заболевания системы крови, относящейся к парапротеинемическим лейкозам. Стадии и характеристики миеломной болезни, осложнения, боли. Основные критерии лечения миеломной болезни, специфическая терапия.

    реферат, добавлен 15.07.2010

  • Генетические, инфекционные и иммунологические причины развития болезни Крона. Ее классификация по характеру течения и поражения органов желудочно-кишечного тракта. Клинические проявления воспалительного заболевания. Его диагностика и методы лечения.

    реферат, добавлен 13.02.2017

  • Морфологические выражения язвенной болезни. Основные и дополнительные факторы заболевания язвенной болезнью. Факторы естественной защиты слизистой оболочки. Особенности диагностики обострения заболевания. Диагностика и лечение язвенной болезни.

    реферат, добавлен 13.10.2016

  • Характеристика болезни Крона. Клинические формы заболевания в зависимости от локализации патологического процесса. Особенности гистологической картины. Симптомы и признаки заболевания, внекишечные проявления и осложнения. Лечение болезни и ее исход.

    реферат, добавлен 10.01.2017

  • Жалобы, предъявляемые больным при поступлении. Особенности диагностики гипертонической болезни с сопутствующими заболеваниями. Анамнез настоящего заболевания, его общая симптоматология. Лабораторные исследования, обоснование окончательного диагноза.

    история болезни, добавлен 21.10.2017

  • Особенности панкреатита - воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы. Причины возникновения и симптомы. Диагностика, обследование, симптоматическое лечение. Факторы риска развития хронического заболевания. Клинические рекомендации.

    курсовая работа, добавлен 26.09.2013

  • Понятие, сущность и характеристика язвенной болезни. Этиология и патогенез данного заболевания, а также основные стадии его формирования и оценка последствий для организма. Современные методы диагностики и консервативного лечения язвенной болезни.

    реферат, добавлен 08.10.2017

  • Миастения: сущностная характеристика, история открытия, причины возникновения. Симптомы и клинические признаки заболевания. Организация обследования и диагностики миастении, порядок и методы лечения. Основные лекарства и противопоказания при заболевании.

    реферат, добавлен 28.07.2013

  • Общие сведения, классификация и основные симптомы плоскостопия. Причины возникновения заболевания, особенности его диагностики и лечения. Комплекс лечебных упражнений и способы профилактики плоскостопия у взрослых. Народные рецепты для здоровья ног.

    реферат, добавлен 24.04.2016

  • Этиология желчнокаменной болезни как заболевания гепато-билиарной системы. Факторы, способствующие развитию заболевания. Причины образования желчных камней, их основные виды. Характеристика методов диагностики желчнокаменной болезни, их особенности.

    презентация, добавлен 15.11.2015

  • Молекулярно-генетические механизмы гепатолентикулярной дегенерации, ее патогенез и клиническая классификация. Основные лабораторные показатели и патогенетическая терапия болезни Вильсона. Наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма.

    статья, добавлен 01.12.2018

  • Истинная и относительная форма эритремии. Распространенность заболевания, этиология и основные признаки болезни. Лабораторные данные, течение и прогноз. Гематологические изменения при истинной эритремии. Причины возникновения вторичной эритремии, лечение.

    реферат, добавлен 05.12.2010

  • Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.

    презентация, добавлен 10.12.2020

  • Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания. Болезнь Шерешевского-Тернера, ее признаки. Детские инфекционные заболевания, их классификация и оосновные симптомы. Венерические болезни - инфекционные заболевания, передающиеся половым путем.

    реферат, добавлен 28.03.2010

  • Сущность и понятие хронического панкреатита. Этиология болезни, ее виды и классификация. Стадии хронического панкреатита. Причины развития заболевания, возможные осложнения и патогенез. Лабораторные исследования, диагностика болезни и ее лечение.

    презентация, добавлен 12.02.2016

  • Типы, признаки и симптомы биполярного расстройства. Причины его возникновения, генетические и физиологические предпосылки. Периоды мании, гипомании и депрессии. Смешанное аффективное расстройство. Сопутствующие осложнения. Методы лечения заболевания.

    реферат, добавлен 20.05.2024

  • Основные признаки и симптомы менингита, причины возникновения заболевания. Особенности бактериального и пневмококкового менингита. Статистика заболеваемости бактериальным менингитом и его лечение. Применение теста BinaxNOW для диагностики болезни.

    презентация, добавлен 05.03.2013

  • Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.

    контрольная работа, добавлен 01.03.2019

  • Особенности болевого синдрома в области грудной клетки. Диагностика локализации болезни в органах сердечно-сосудистой, костно-мышечной системы и позвоночнике, органах дыхания и пищеварения. Инструментальные и лабораторные методы исследования заболевания.

    презентация, добавлен 19.10.2015

  • Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.

    статья, добавлен 01.03.2019

  • Характеристика болезни Паркинсона как хронического прогрессирующего заболевания головного мозга с дегенерацией нигростриарных нейронов и нарушением функции базальных ганглиев. Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Классификация и лечение болезни.

    реферат, добавлен 04.10.2020

  • Характеристика особенностей инкубационного и катарального периода заболевания корью. Основные лабораторные методы исследования, применяемые для диагностики данной вирусной инфекции. Увеличение затылочных лимфоузлов как отличительный признак краснухи.

    презентация, добавлен 26.04.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.