Болезнь Санфилиппо
История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
Подобные документы
Этиология, патогенез и причины хронической болезни почек. Клиническая картина и естественное течение заболевания. Диагностические критерии и дополнительные методы обследования. Диетическое и фармакологическое лечение. Заместительная почечная терапия.
реферат, добавлен 29.11.2016Этиология, патогенез и причины хронической болезни почек. Клиническая картина и естественное течение заболевания. Диагностические критерии и дополнительные методы обследования. Диетическое и фармакологическое лечение. Заместительная почечная терапия.
реферат, добавлен 17.05.2017Выявление системных соматических изменений, затрагивающих связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Выявление причины болезни, диагностики, этиологии и патогенез. Исследование причин заболевания и лечение наследственного синдрома ломкой Х-хромосомы.
статья, добавлен 22.02.2019История развития заболевания больной с жалобами на повышенное артериальное давление. Анамнез жизни и болезни. Лабораторные, инструментальные методы исследования. Клинический и дифференциальный диагноз: бронхиальная астма. Медикаментозное лечение, прогноз.
история болезни, добавлен 21.01.2020Особенность классификации гипертонической болезни. Характеристика клинического течения хронического заболевания. Основные методы диагностики и принципы лечения гипертонии. Развитие острых неотложных состояний на фоне повышения артериального давления.
курсовая работа, добавлен 20.06.2016Морфологические, функциональные и сопутствующие рентгенпризнаки язвенной болезни. Инструментальные, морфологические, лабораторные методы диагностики язвенной болезни желудка. Диагностика хеликобактерной инфекции. Методы анализа биологических жидкостей.
статья, добавлен 29.03.2020Характеристика асептического некроза головки бедренной кости неинфекционной природы и его стадии (болезнь Пертесса). Принципы рентгенологической диагностики, особенности компьютерной томографии, постановка диагноза и лечение заболевания костных тканей.
презентация, добавлен 03.11.2015Общая характеристика дилатационной кардиомиопатии, причины возникновения данного заболевания, этиология и патогенез. Клиническая картина течения болезни, основные симптомы сердечной недостаточности. Способы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 07.07.2013Понятие легочной гипертензии, ее патогенез, основные причины возникновения, симптомы. Диагностика лёгочной гипертензии у беременных. Возможные осложнения заболевания. Тактика ведения лечения больных, основные методы профилактики болезни у беременных.
реферат, добавлен 05.02.2017Общая характеристика кори как острого инфекционного вирусного заболевания. Возбудитель кори РНК-вирус и путь передачи заболевания. Характерные симптомы и инкубационный период кори. Способы диагностики и лечения данной болезни, возможные осложнения.
реферат, добавлен 20.11.2018Определение понятия и симптоматика шизофрении, ее типичные проявления. Причины возникновения и генетические аспекты заболевания. Роль наследственности в развитии психических отклонений. Отличительные особенности структуры головного мозга у пациентов.
реферат, добавлен 11.01.2022- 112. Болезнь Альцгеймера
Отложение амилоида в мозге при болезни Альцгеймера. Проявление болезни у взрослых. Симптомы начальной и последней стадии болезни Альцгеймера. Стадии болезни: предеменция, ранняя, умеренная, тяжелая деменция. Проблемы диагностики, методы лечения болезни.
реферат, добавлен 05.06.2018 Симптомы детского церебрального паралича. Причины возникновения, основные типы и формы. Гемипаретическая и гиперкинетическая, атонически-астеническая формы. Статистика заболевания. Способы коррекции ДЦП у детей, методы медицинского сопровождения.
презентация, добавлен 14.02.2018Понятие, сущность, специфика болезни Рандю-Ослера. Характерные черты и основные симптомы заболевания. Причины возникновения и развития болезни, её клиническая картина. Процесс образования легочных артериовенозных анастомозов, дифференциальная диагностика.
презентация, добавлен 07.04.2016- 115. Болезнь Боуэна
Причины возникновения болезни Боуэна как злокачественного новообразования. Клинические формы патологии, симптомы. Дифференциальная диагностика заболевания. Патоморфологические признаки при исследовании биопсии. Варианты лечения. Прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 15.10.2019 Симптомы болезни Альцгеймера: расстройства в когнитивной, эмоциональной, коммуникативной и других сферах. Развитие болезни в пожилом возрасте. Основные причины деменции, или старческого слабоумия типах генов, являющихся причиной возникновения процесса.
презентация, добавлен 15.10.2018- 117. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 Общее понятие, виды и причины возникновения трахеита. Основные клинические симптомы и методы лечения данного заболевания. Особенности протекания и лечения хронической формы трахеита. Фитотерапия, различные средства и методы нетрадиционной медицины.
реферат, добавлен 25.08.2010Болезнь Канавана Ван Богерта-Бертрана как генетическое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Её проявление в спонгиозной дегенерации белого вещества мозга. Причины возникновения, симптомы и диагностика болезни Канавана, способы лечение.
доклад, добавлен 19.10.2017Хроническое заболевание желудочно-кишечного тракта и двенадцатиперстной кишки. Эпидемиология, этиология, патогенез, клинические проявления ЯБ. Генетические факторы возникновения язвенной болезни. Инструментальные исследования, диагностика, лечение ЖКТ.
презентация, добавлен 30.11.2022Исследование железодефицитной анемии, причины возникновения. Основные симптомы заболевания. Обследование больных с железодефицитной анемией, основные ориентиры в лабораторной диагностике болезни. Комплексная программа лечения железодефицитной анемии.
курсовая работа, добавлен 08.06.2017Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012Методы исследования больного. История болезни как научно-медицинский и юридический документ. Методология клинического диагноза и основные категории диагностики, классификация диагноза. Симптомы и синдромы, их свойства. Построение диагностической гипотезы.
книга, добавлен 27.06.2015Мочекаменная болезнь как одна из широко распространенных урологических заболеваний. Особенности ее течения, симптомы, диагностика и лечение. Этиологические и эндогенные факторы развития камнеобразования. Оперативные вмешательства при мочекаменной болезни.
реферат, добавлен 22.09.2013Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019