Болезнь Санфилиппо
История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
Подобные документы
Анализ этиопатогенеза, клиники, симптоматики хронического прогрессирующего нейродегенеративного заболевания - болезни Паркинсона. Факторы, влияющие на ее развитие. Особенности диагностики. Лекарства, используемые при болезни. Хирургические методы лечения.
статья, добавлен 24.03.2019Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.
статья, добавлен 10.03.2019Характеристика печеночной недостаточности (ПН), причины ее возникновения, основные симптомы. Особенности синдрома холестаза, синдрома печеночно-клеточной недостаточности. Патогенез ПН, ее классификация, прогноз, основные методы лечения, профилактика.
презентация, добавлен 11.04.2016Актуальность заболевания, описание нозологии. Этиология, патогенез и патоморфология анкилозирующего спондилоартрита. Клиническое течение заболевания. Основные методы диагностики. Симптомы Зацепина и Форестье, проба Отта. Медикаментозное лечение болезни.
реферат, добавлен 25.06.2013Причины появления бронхоэктазов, основные симптомы болезни. Основные заболевания, приводящие к развитию бронхоэктатической болезни. Деформация пальцев и ногтей как признак длительного недостатка кислорода в организме и хронической его интоксикации.
презентация, добавлен 02.04.2017Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Обзор данных о гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Этиология, патогенез, методы диагностики заболевания: мониторинг внутрипищеводного давления, рентгеноконтрастное и эндоскопическое исследования. Хирургическое лечение, эндоскопическая терапия.
статья, добавлен 03.03.2020История открытия болезни под названием Американский Трипаносомоз (болезнь Шагаса), ее распространенность. Основные причины болезни Шагаса, ее стадии. Жизненный цикл и строение Trypanosoma cruzi. Диагностика заболевания, его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 03.11.2016- 59. Язвенная болезнь
Образование дефекта (язвы) в стенке желудка и двенадцатиперстной кишки - основные признаки язвенной болезни. Виды язвенной болезни, причины ее возникновения и возможные осложнения. Синдромы клинической картины заболевания и исследования для его выявления.
презентация, добавлен 18.04.2017 - 60. Болезнь Крона
Этиология и патогенез болезни Крона. Ее классификация по локализации поражения, в зависимости от фенотипического варианта заболевания. Симптомы и морфологические признаки БК. Внекишечные проявления болезни. Эндоскопические критерии диагностики БК.
презентация, добавлен 22.12.2022 Основные симптомы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Причины ее возникновения и состав рефлюктата. Внепищеводные проявления ГЭРБ. Эндоскопическая классификация эзофагитов по степени тяжести. Влияние коррекции образа жизни на течение заболевания.
статья, добавлен 03.03.2020Определение понятия стенокардии. История изучения болезни, причины ее возникновения. Классификации стенокардии и статистика заболеваемости в России. Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика заболевания. Основные методы лечения стенокардии.
реферат, добавлен 14.10.2014Причины острой сердечной недостаточности, основные механизмы ее возникновения у детей. Этиология, классификация, клинические симптомы и последствия ОСН. Методы диагностики и терапия ОСН в педиатрии. Симптомы, формы и лечение дыхательной недостаточности.
реферат, добавлен 13.10.2015Причины возникновения слабоумия, выраженного в стойком снижении познавательной деятельности и утрате ранее усвоенных навыков. История медико-научного становления болезни Альцгеймера. Методика диагностики и терапии нейродегенеративного заболевания.
контрольная работа, добавлен 11.04.2015Причины острого лучевого поражения человека. Действие ионизирующего излучения на организм. Клинические признаки острой лучевой болезни, основные методы лечения. Стадии хронической лучевой болезни, ее симптомы, патологоанатомическая картина и лечение.
реферат, добавлен 21.06.2009Этиология, клинические проявления, диагностика, лечение гипопитуитаризма. Лабораторные и инструментальные методы диагностики, варианты лечения данного заболевания. Симптомы гипотиреоза вследствие выпадение тиреотропной функции гипофиза. Синдром Шихана.
статья, добавлен 08.12.2024Основные этиологические факторы возникновения варикозной болезни вен. Классификация стадий развития варикозной болезни. Клиническая картина и диагностика заболевания. Методы лечения: консервативное лечение, хирургические методики и комбинированный способ.
статья, добавлен 01.02.2012Понятие хронической лучевой болезни, симптомы. Патологоанатомическая и клиническая картины заболевания. Особенности диагностики. Комплексное лечение в зависимости от степени выраженности заболевания. Отдаленные последствия действия ионизирующей радиации.
реферат, добавлен 08.12.2015Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.
контрольная работа, добавлен 20.03.2016- 70. Болезнь Крона
Характеристика болезни Крона, причины возникновения и эпидемиология. Типичные локализации и различия болезни Крона и язвенного колита. Венская классификация болезни, ее внекишечные проявления. Диагностика и методы лечения болезни, последующее наблюдение.
реферат, добавлен 16.07.2014 Субкортикальная артериосклеротическая энцефалопатия, клинические проявления. Причины развития болезни Бинсвангера. Применение методов нейровизуализации для диагностики заболевания. Пример истории болезни. Деменция: общее понятие, патогенез синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Симптомы злокачественного поражения ободочной кишки, формы клинического течения болезни. Факторы риска возникновения рака, применение рентгенологического и эндоскопического методов диагностики. Радикальное лечение заболевания оперативным вмешательством.
реферат, добавлен 10.12.2010Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторной функции органов гастроэзофагеальной зоны. Основные симптомы, лечение, инструментальные методы диагностики, осложнения ГЭРБ.
статья, добавлен 20.02.2020Болезнь Крона и неспецифический язвенный колит как хронические воспалительные заболевания кишечника. Основные причины развития этих болезней, их симптомы и признаки. Особенности периодов обострения и ремиссии. Возможные осложнения, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 02.10.2011