Болезнь Санфилиппо

История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.

Подобные документы

  • Анализ этиопатогенеза, клиники, симптоматики хронического прогрессирующего нейродегенеративного заболевания - болезни Паркинсона. Факторы, влияющие на ее развитие. Особенности диагностики. Лекарства, используемые при болезни. Хирургические методы лечения.

    статья, добавлен 24.03.2019

  • Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.

    статья, добавлен 10.03.2019

  • Характеристика печеночной недостаточности (ПН), причины ее возникновения, основные симптомы. Особенности синдрома холестаза, синдрома печеночно-клеточной недостаточности. Патогенез ПН, ее классификация, прогноз, основные методы лечения, профилактика.

    презентация, добавлен 11.04.2016

  • Актуальность заболевания, описание нозологии. Этиология, патогенез и патоморфология анкилозирующего спондилоартрита. Клиническое течение заболевания. Основные методы диагностики. Симптомы Зацепина и Форестье, проба Отта. Медикаментозное лечение болезни.

    реферат, добавлен 25.06.2013

  • Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.

    реферат, добавлен 26.11.2019

  • Причины появления бронхоэктазов, основные симптомы болезни. Основные заболевания, приводящие к развитию бронхоэктатической болезни. Деформация пальцев и ногтей как признак длительного недостатка кислорода в организме и хронической его интоксикации.

    презентация, добавлен 02.04.2017

  • Обзор данных о гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Этиология, патогенез, методы диагностики заболевания: мониторинг внутрипищеводного давления, рентгеноконтрастное и эндоскопическое исследования. Хирургическое лечение, эндоскопическая терапия.

    статья, добавлен 03.03.2020

  • История открытия болезни под названием Американский Трипаносомоз (болезнь Шагаса), ее распространенность. Основные причины болезни Шагаса, ее стадии. Жизненный цикл и строение Trypanosoma cruzi. Диагностика заболевания, его лечение и профилактика.

    реферат, добавлен 03.11.2016

  • Образование дефекта (язвы) в стенке желудка и двенадцатиперстной кишки - основные признаки язвенной болезни. Виды язвенной болезни, причины ее возникновения и возможные осложнения. Синдромы клинической картины заболевания и исследования для его выявления.

    презентация, добавлен 18.04.2017

  • Этиология и патогенез болезни Крона. Ее классификация по локализации поражения, в зависимости от фенотипического варианта заболевания. Симптомы и морфологические признаки БК. Внекишечные проявления болезни. Эндоскопические критерии диагностики БК.

    презентация, добавлен 22.12.2022

  • Основные симптомы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Причины ее возникновения и состав рефлюктата. Внепищеводные проявления ГЭРБ. Эндоскопическая классификация эзофагитов по степени тяжести. Влияние коррекции образа жизни на течение заболевания.

    статья, добавлен 03.03.2020

  • Определение понятия стенокардии. История изучения болезни, причины ее возникновения. Классификации стенокардии и статистика заболеваемости в России. Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика заболевания. Основные методы лечения стенокардии.

    реферат, добавлен 14.10.2014

  • Причины острой сердечной недостаточности, основные механизмы ее возникновения у детей. Этиология, классификация, клинические симптомы и последствия ОСН. Методы диагностики и терапия ОСН в педиатрии. Симптомы, формы и лечение дыхательной недостаточности.

    реферат, добавлен 13.10.2015

  • Причины возникновения слабоумия, выраженного в стойком снижении познавательной деятельности и утрате ранее усвоенных навыков. История медико-научного становления болезни Альцгеймера. Методика диагностики и терапии нейродегенеративного заболевания.

    контрольная работа, добавлен 11.04.2015

  • Причины острого лучевого поражения человека. Действие ионизирующего излучения на организм. Клинические признаки острой лучевой болезни, основные методы лечения. Стадии хронической лучевой болезни, ее симптомы, патологоанатомическая картина и лечение.

    реферат, добавлен 21.06.2009

  • Основные этиологические факторы возникновения варикозной болезни вен. Классификация стадий развития варикозной болезни. Клиническая картина и диагностика заболевания. Методы лечения: консервативное лечение, хирургические методики и комбинированный способ.

    статья, добавлен 01.02.2012

  • Понятие хронической лучевой болезни, симптомы. Патологоанатомическая и клиническая картины заболевания. Особенности диагностики. Комплексное лечение в зависимости от степени выраженности заболевания. Отдаленные последствия действия ионизирующей радиации.

    реферат, добавлен 08.12.2015

  • Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.

    контрольная работа, добавлен 20.03.2016

  • Характеристика болезни Крона, причины возникновения и эпидемиология. Типичные локализации и различия болезни Крона и язвенного колита. Венская классификация болезни, ее внекишечные проявления. Диагностика и методы лечения болезни, последующее наблюдение.

    реферат, добавлен 16.07.2014

  • Субкортикальная артериосклеротическая энцефалопатия, клинические проявления. Причины развития болезни Бинсвангера. Применение методов нейровизуализации для диагностики заболевания. Пример истории болезни. Деменция: общее понятие, патогенез синдрома.

    статья, добавлен 17.08.2013

  • Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.

    реферат, добавлен 06.11.2016

  • Симптомы злокачественного поражения ободочной кишки, формы клинического течения болезни. Факторы риска возникновения рака, применение рентгенологического и эндоскопического методов диагностики. Радикальное лечение заболевания оперативным вмешательством.

    реферат, добавлен 10.12.2010

  • Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторной функции органов гастроэзофагеальной зоны. Основные симптомы, лечение, инструментальные методы диагностики, осложнения ГЭРБ.

    статья, добавлен 20.02.2020

  • Болезнь Крона и неспецифический язвенный колит как хронические воспалительные заболевания кишечника. Основные причины развития этих болезней, их симптомы и признаки. Особенности периодов обострения и ремиссии. Возможные осложнения, диагностика и лечение.

    реферат, добавлен 02.10.2011

  • Понятие и сущность язвенной болезни, причины её возникновения. Описание нарушения гастродуоденальной моторики, защитный барьер слизистой оболочки. Симптомы язвенной болезни, специфика язвы малой кривизны тела желудка. Клинические критерии диагностики.

    курсовая работа, добавлен 23.06.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.