Генные болезни
Заболевания, обусловленные мутациями на генном уровне. Исследование закономерностей наследования в семьях и популяциях. Менделевские правила расщепления в потомстве. Уровни регуляции синтеза белков: претранскрипционный, транскрипционный, трансляционный.
Подобные документы
Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019- 53. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013"Синдром Кушинга" - заболевания, обусловленные гиперкортизолемией. Их этиология и классификация. Описание надпочечниковой недостаточности - гипофункции коры надпочечников, дефицита глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Первичный гиперальдостеронизм.
реферат, добавлен 03.07.2010Определение термина "нервно-мышечные заболевания". Поражение периферических нервов, болезни Синапса, мышечное поражение. Методы диагностики заболеваний. Боковой амиотрофический склероз: уровни поражения, клиника. Ранняя детская форма Вернига-Гофманна.
презентация, добавлен 20.10.2016Основы эпидемиологии болезни, причины и способы передачи заболевания. Общие признаки орнитоза и особенности течения заболевания. Виды и форма болезни, диагностика и способы лечения оринитоза. Профилактические мероприятия и эпидемиологический контроль.
реферат, добавлен 01.02.2014Гормональная регуляция белкового обмена. Врождённая патология белкового обмена. Болезни, обусловленные выпадением синтеза молекул белка (из-за неправильного строения и функции гена). Симптомы и лабораторная диагностика врождённых нарушений метаболизма.
презентация, добавлен 07.12.2018Эпидемиология инфекционного заболевания, характеризующегося избирательным поражением кровеносных сосудов и протекающее с лихорадкой, интоксикацией и поражением почек. Начальные проявления болезни, обусловленные вирусемией и интоксикацией организма.
презентация, добавлен 16.04.2016- 61. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Исследование клинических характеристик и особенностей концентрации цитокинов в экссудатах "кожного окна". Оценка содержания антигенпредставляющих клеток в кожных экссудатах у больных с атопическим дерматитом в сочетании с мутациями в гене филаггрина.
автореферат, добавлен 02.12.2017 Анамнез жизни и заболевания животного (собаки). Клиническое исследование состояния организма. Течение и лечение болезни. Обоснование диагноза - трихоцефалез. Симптомы болезни и патологоанатомические изменения. Лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 29.09.2023Особенности строения и свойства белков в живых организмах. Функциональная роль инсулина. Биологическое значение ферментов в процессе пищеварения. Разработка промышленных методов синтеза аминокислот. Проблема производства кормов на основе углеводородов.
реферат, добавлен 24.12.2016Этапы лабораторного исследования миеломной болезни, заболевания системы крови, относящейся к парапротеинемическим лейкозам. Стадии и характеристики миеломной болезни, осложнения, боли. Основные критерии лечения миеломной болезни, специфическая терапия.
реферат, добавлен 15.07.2010Основные физиологические процессы в организме женщины в различные периоды жизни. Понятие, компоненты, уровни регуляции менструального цикла и причины его нерегулярности (нарушения в яичнике, стрессы, психические травмы и воспалительные заболевания).
курсовая работа, добавлен 18.09.2012Выявление закономерности иммуно-гормональной регуляции при вибрационной болезни и нейросенсорной тугоухости для обоснования информативных биомаркеров. Обследование мужчин с профессиональной патологией, индуцированной воздействием вибрации и шума.
статья, добавлен 15.10.2020Исследование концентраций двух белков лактоферрина и лизоцима в сыворотках крови и перитонеальном экссудате крыс при моделировании у них различных видов перитонита. Моделирование асептического перитонита с помощью внутрибрюшинной инъекцией каррагинана.
статья, добавлен 12.07.2021История болезни и правила его оформления. Основные данные о больном паспортной части. Во второй части характеризуются основные жалобы больного. Далее – подробное хронологическое описание настоящего заболевания, предварительный и клинический диагноз.
курсовая работа, добавлен 12.12.2008Роль хронической гипергликемии в развитии сосудистых осложнений при сахарном диабете, определяющих течение заболевания. Неферментативное гликирование, усиливающееся при диабете благодаря гипергликемии и приводящее к различным осложнениям болезни.
статья, добавлен 17.04.2019Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Характеристика аминокислот и их некоторых функций в организме. Исследование состава и свойств белков. Рассмотрение содержания белков в некоторых продуктах питания. Определение и анализ последствий длительного состояния отрицательного азотистого баланса.
курсовая работа, добавлен 06.12.2020Диагностика облитерирующего атеросклероза. Клиника аневризмы, ее опасность и осложнения. Диабетическая ангиопатия нижних конечностей. Симптоматика варикозной болезни, факторы риска ее развития. Этиология болезни Рейно, основные стадии заболевания.
презентация, добавлен 15.09.2017Исследование механизмов патогенеза заболеваний желудочно-кишечного тракта. Повышение качества их лабораторной и дифференциальной диагностики путем оценки характера и степени выраженности нарушений нейрогуморальной регуляции, регуляторных цитокинов.
автореферат, добавлен 20.07.2018- 75. Рак гортани
Понятие рака гортани как онкологического заболевания. Факторы, способствующие возникновению болезни и заболевания гортани, относящиеся к предраковым. Морфологические изменения при раке гортани. Классификация симптомы, диагностика и лечение болезни.
реферат, добавлен 07.10.2014