Генные болезни
Заболевания, обусловленные мутациями на генном уровне. Исследование закономерностей наследования в семьях и популяциях. Менделевские правила расщепления в потомстве. Уровни регуляции синтеза белков: претранскрипционный, транскрипционный, трансляционный.
Подобные документы
Предпосылки болезни Пертеса, её патогенез. Симптомы и клиника заболевания. Диагностика и нехирургическое лечение болезни. Лечебная гимнастика для больных, находящихся на скелетном вытяжении и после его снятия. Массаж и электрофорез при болезни Пертеса.
курсовая работа, добавлен 10.05.2016Оценка автономной и центральной регуляции у студентов Медицинского института. Анализ показателей с помощью АК "Омега" для определения типа уровня регуляции. Исследование корректирующей пробы дыхания, степень ее влияния на изменения контура регуляции.
статья, добавлен 10.04.2023Понятие, характеристика и причины венерических болезней, статистика заболеваний. Сифилис: характеристика, симптомы и периоды заболевания. Понятие болезни СПИД: пути передачи, периоды ВИЧ-инфекции. Последствия заражений и общие правила профилактики.
презентация, добавлен 26.02.2015Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
презентация, добавлен 09.05.2017Заболевания, наблюдаемые у родильниц, связанные с беременностью и родами и обусловленные инфекцией. Механизм развития инфекционно-воспалительных заболеваний урогенитального тракта. Способность антибактериального препарата проникать в молоко матери.
контрольная работа, добавлен 06.02.2014- 106. Стрептостафилодермия
История развития заболевания. Объективное исследование, лабораторные данные. Обоснование основного диагноза. Дифференциальный диагноз стрептодермии. Этиология и патогенез болезни. Общие принципы лечения, рекомендации. Дневник течения заболевания.
история болезни, добавлен 09.06.2010 - 107. Болезнь Меньера
Изучение болезни Меньера - негнойного заболевания внутреннего уха. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов данного заболевания. Теории развития болезни Меньера. Изучение основных методов диагностики и основных способов лечения.
презентация, добавлен 14.01.2017 - 108. Болезнь Альцгеймера
Этиология болезни Альцгеймера. Механизмы генетической предрасположенности. Биохимия и морфология развития болезни Альцгеймера. Клинические проявления и средняя продолжительность заболевания. Основные факторы риска. Диагностика ранней стадии заболевания.
реферат, добавлен 31.10.2013 - 109. Язвенная болезнь
Морфологические выражения язвенной болезни. Основные и дополнительные факторы заболевания язвенной болезнью. Факторы естественной защиты слизистой оболочки. Особенности диагностики обострения заболевания. Диагностика и лечение язвенной болезни.
реферат, добавлен 13.10.2016 Признаки голандрического типа наследования. Родословная с Y-сцепленным типом наследования избыточного оволосения ушных раковин в четырёх поколениях. Факторы риска азооспермии. Клинические и генетические признаки, симптомы наследственных ихтиозов.
статья, добавлен 10.03.2019Характеристика представлений об этиологии, патогенезе, диагностике и лечении гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Анализ внепищеводных проявлений этого заболевания. Исследование триггерных механизмов развития гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020- 112. Генные мутации
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019 - 113. Болезнь Помпе
Характеристика болезни Помпе, анализ её классической и неклассической формы. Протекание болезни у взрослых и у детей. Диагностические проявления болезни Помпе. Эффективность препарата Майозайм для лечения болезни Помпе. Процесс лечения заболевания.
реферат, добавлен 22.05.2016 - 114. Псориаз
История развития заболевания и история жизни больного. Структура истории болезни: паспортная часть, жалобы, развитие болезни, исследование, предварительный, дифференциальный и клинический диагноз, план обследования и результаты лаборатории, профилактика.
история болезни, добавлен 12.05.2009 Развитие заболевания и факторы риска алкогольной болезни печени. Индивидуальная переносимость этанола и риск развития болезни. Современная классификация и клинико-морфологические критерии. Медикаментозная терапия болезни и лечебный эффект Антраля.
реферат, добавлен 10.12.2008- 116. Основы пищеварения
Понятие и принципы, основные этапы осуществления гидролиза пищевых веществ, свойства соответствующих ферментов. Особенности расщепления в пищеварительном тракте белков, жиров и углеводов. Функции желчи. Всасывание продуктов гидролиза в толстой кишке.
реферат, добавлен 05.11.2014 Анализ структуры детской заболеваемости сердечнососудистой патологии. Появление симптомов ВСД по гипотензивному типу. Уровни регуляции гомеостатических параметров детей. Наследование особенностей вегетативной нервной регуляции. Реполяризация миокарда.
статья, добавлен 20.08.2013Рассмотрение последствий нарушения белкового обмена в организме человека. Характеристика нарушения всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот и конечных этапов белкового обмена. Изучение факторов, способствующих изменению белкового состава крови.
реферат, добавлен 15.01.2016Ряд особенностей фармакотерапевтической тактики лечения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки в педиатрической практике. Роль Нр-инфекции в патогенезе заболевания. Принципы медикаментозной терапии заболевания. Терапия на основе препаратов висмута.
статья, добавлен 22.03.2020Изучение формирования язвенно-некротического повреждения слизистой. Клинический анализ крови при неосложненном течении язвенной болезни. Рассмотрение системы наследственного полиморфизма заболевания, исследование кислотообразующей функции желудка.
статья, добавлен 29.02.2020Исследование характеристики гипертонической болезни и ее симптомов. Изучение факторов, влияющих на развитие заболевания, среди которых ожирение, снижение физической активности и другие. Анализ статистических данных заболеваемости гипертонической болезнью.
реферат, добавлен 17.12.2013Исследование нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях. Определение наследственных дефектов биосинтеза белков. Вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в организме. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот.
реферат, добавлен 10.09.2015Общая характеристика кори как острого инфекционного вирусного заболевания. Возбудитель кори РНК-вирус и путь передачи заболевания. Характерные симптомы и инкубационный период кори. Способы диагностики и лечения данной болезни, возможные осложнения.
реферат, добавлен 20.11.2018Специфические особенности проявления токсических эффектов у пациентов с неходжкинскими лимфомами при проведении курсов полихимиотерапии. Определение места семейства транскрипционных белков L-myc в регуляции клеточной пролиферации и дифференциации.
статья, добавлен 02.12.2017Исследование функциональной активности надпочечников в стрессовых ситуациях. Роль гормонов в регуляции и пространственно-временной организации физиологических процессов. Подавление биосинтеза белков, углеводов и липидов при экстремальных воздействиях.
автореферат, добавлен 26.12.2017