Генные болезни
Заболевания, обусловленные мутациями на генном уровне. Исследование закономерностей наследования в семьях и популяциях. Менделевские правила расщепления в потомстве. Уровни регуляции синтеза белков: претранскрипционный, транскрипционный, трансляционный.
Подобные документы
Исследование статистических данных о встречаемости хронической обструктивной болезни легких у молодежи. Влияние курения на тяжесть течения заболевания. Проведение диагностической спирометрии среди курящих мужчин для выявления болезни на ранней стадии.
статья, добавлен 04.02.2016Классификация мультифакториальных болезней. Факторы заболевания бронхиальной астмой. Оценка риска развития атопического заболевания у детей. Классификация язвенной болезни в генетической позиции. Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета.
доклад, добавлен 20.03.2024Психосоматические аспекты гипертонической болезни, различных форм фибрилляции предсердий и ишемической болезни сердца. Исследование зависимости между особенностями течения сердечно-сосудистого заболевания и психическими расстройствами у пациентов.
автореферат, добавлен 13.01.2018Хронический колит как дисфункция толстой кишки, сопровождаемая осложнениями различной природы. Патогенез нарушения нервной и гуморальной регуляции, клиническая картина протекания заболевания, диагностика, осложнения, лечение и профилактика болезни.
презентация, добавлен 30.06.2012Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019- 83. Болезнь Крона
Характеристика болезни Крона. Клинические формы заболевания в зависимости от локализации патологического процесса. Особенности гистологической картины. Симптомы и признаки заболевания, внекишечные проявления и осложнения. Лечение болезни и ее исход.
реферат, добавлен 10.01.2017 Классификация врожденных пороков развития и причины их возникновения. Аномалии развития у зародышей. Пороки развития лица и шеи, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата. Генные синдромы при аутосомно-доминантном типе наследования.
курсовая работа, добавлен 19.04.2017Справочные сведения о больном. Анамнез заболевания. Тщательное исследование состояния органов и систем для установления диагноза. Функциональные методы исследования. Клиническая симптоматика. Этиология и патогенез заболевания. Составление истории болезни.
контрольная работа, добавлен 19.10.2010Определение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Характеристика этиологии и патогенеза заболевания. Эндоскопическая классификация тяжести рефлюкс-эзофагита по Savary-Miller. Анализ клинических проявлений, целей лечения и осложнений заболевания.
презентация, добавлен 10.03.2016Рост хронической обструктивной болезни легких. Особенности клинического течения заболевания. Наследственная предрасположенность и профессиональные факторы риска развития заболевания. Антропогенное загрязнение внешней среды. Оценка тяжести заболевания.
статья, добавлен 28.03.2019- 88. Болезнь Крона
Этиология и патогенез болезни Крона – хронического воспалительного заболевания кишечника аутоиммунной природы. Клинические признаки заболевания, его дифференциальная диагностика, данные лабораторных и инструментальных методов, лечение болезни Крона.
реферат, добавлен 16.11.2016 Спорадический миозит тела - сложная, многофакторная мышечная патология, связанная со старением. Накопление белков в мозге при болезни Альцгеймера и Паркинсона. Рассмотрение причин дегенерации мышечного волокна. Изучение патогенеза спорадического миозита.
презентация, добавлен 22.03.2020Понятие болезни Альцгеймера как распространенной формы деменции и специфического дегенеративного заболевания центральной нервной системы человека. Основные стадии развития заболевания, особенности его лечения. Тест на склонность к болезни Альцгеймера.
презентация, добавлен 12.01.2018- 91. Язвенная болезнь
Этиология и патогенез язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Характерные признаки язвенной болезни желудка. Теории патогенеза язвенной болезни. Методы лечения заболевания. Средства, подавляющие хеликобактерную инфекцию.
реферат, добавлен 06.11.2017 Микросфероцитарная гемолитическая анемия — наследственное заболевание, обусловленное дефектом белков мембраны эритроцитов. Эпидемиология заболевания, патогенез, симптоматика и лабораторная диагностика. Методы лечения болезни, диспансерное наблюдение.
презентация, добавлен 01.01.2016Сравнение основного уровня в крови сурфактантных белков SP-A и SP-D в подгруппе "здоровых курильщиков" с подгруппой некурящих пациентов. Проявление воспалительных изменений, структурных аномалий в паренхиме легких при воздействии сигаретного дыма.
статья, добавлен 15.10.2020Анализ возможности гиперактивации киназы AurA у больных поликистозной болезнью почек (ПБП) с использованием иммуногистохимических методов. Анализ роли киназы AurA в регуляции полицистинов, белков, мутированных при ПБП с применением биохимических методов.
автореферат, добавлен 31.03.2018Общие сведения о болезнях с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Лечение и возможности пренатальной диагностики, зависимость от расположения гена. Сложность различения доминантных и рецессивных форм. Рассмотрение характерных особенностей болезней.
статья, добавлен 11.03.2019Этиология желчнокаменной болезни как заболевания гепато-билиарной системы. Факторы, способствующие развитию заболевания. Причины образования желчных камней, их основные виды. Характеристика методов диагностики желчнокаменной болезни, их особенности.
презентация, добавлен 15.11.2015- 97. Малярия
Понятие, механизмы передачи и симптомы малярии, факторы и риски болезни. Диагностика болезни и ситуация заболеваемости в мире. Лечение малярии и история появления первой вакцины от заболевания. Применение этиотропных препаратов для лечения заболевания.
презентация, добавлен 13.06.2023 Изучение особенностей классификации, этиологии и патогенеза, анамнеза заболевания, диагностики и лечения мочекаменной болезни. Исследование особенностей деятельности медицинской сестры отделения урологии при лечении и профилактике мочекаменной болезни.
дипломная работа, добавлен 09.05.2024Особенности протекания легкой формы кессонной болезни, заболевания средней тяжести и тяжелой формы. Способы борьбы с кессонной болезнью. Лечение декомпрессионной болезни. Стадии развития и профилактика шумовой болезни. Специфическое действие шума.
презентация, добавлен 06.05.2024Классификация и номенклатура гормонов. Механизмы передачи гормональных сигналов в клетки. Заболевания, связанные с нарушением функций щитовидной железы. Гормонально-активные опухоли яичника. Гипофункция половых желез у мужчин. Причины аддисоновой болезни.
реферат, добавлен 11.01.2014