Витамин D зависимый рахит

Рахит I типа как наследственное заболевание саутосомно-рецессивного типа наследования. Исследование дефекта почечного фермента - гидроксилазы, осуществляющей преобразование 25-оксивитамина D. Клинические проявления рахитических деформаций скелета.

Подобные документы

  • Рассмотрение функций витамина D в организме, причин возникновения и развития рахита у детей. Изучение его патогенеза и клинических проявлений, способов профилактики и лечения. Выяснение роли грудного вскармливания и перинатальной профилактики заболевания.

    курсовая работа, добавлен 28.02.2015

  • Рахит - педиатрическая, медико-социальная проблема, имеющая серьезные последствия, обусловливающие высокую заболеваемость детей в мире. Рахит – болезнь растущего организма, сущностью которой являются нарушения обмена электролитов. Этиология рахита.

    реферат, добавлен 23.11.2021

  • Причины рахитов у детей. Клинические симптомы и механизм развития заболевания. Нарушение процессов костеобразования. Степени тяжести рахита. Острый, подострый и рецидивирующий характер болезни. Дополнительные и лабораторные методы ее исследования.

    презентация, добавлен 17.05.2016

  • Рахит - недостаток витамина D у детей раннего возраста. Расстройство обмена веществ, нарушения костеобразования, функций нервной системы и внутренних органов. Этиология, патогенез. Диагностика, клиническая картина заболевания. Классификация рахита.

    презентация, добавлен 16.05.2015

  • Анамнез заболевания. Ознакомление с результатами предварительной диагностики состояния ребенка. План лабораторных и инструментальных исследований. Клиническая и дифференциальная картина течения рахита. Назначение лечения и профилактических процедур.

    история болезни, добавлен 13.12.2013

  • Рахит детей раннего возраста, обусловленное недостатком в организме витамина D. Классификация рахита, периоды реконвалесценции и остаточных явлений. Общий системный остеопороз. Первые признаки рахита у доношенных детей, клинически выявляемые изменения.

    презентация, добавлен 18.10.2013

  • Изучение заболевания детей грудного и раннего возраста, связанного с развитием неправильного обмена минералов. Причины возникновения рахита и предрасполагающие факторы. Физиология обмена витамина Д, минералов кальция и фосфора. Лечение и профилактика.

    презентация, добавлен 18.12.2016

  • Витамины С и D, фолиевая кислота: история их открытия, химическая природа и основные свойства, превращения в организме и механизмы активации, механизм действия, картина гипо-, авитаминоза и гипервитаминоза, рахит и клинико-лабораторная диагностика.

    реферат, добавлен 24.03.2014

  • Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.

    статья, добавлен 03.01.2013

  • Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.

    статья, добавлен 20.08.2013

  • Рахит — общее заболевание организма ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, значительными расстройствами костеобразования нарушением функций всех ведущих органов и систем. Специфические особенности клинической картины данного заболевания.

    реферат, добавлен 06.12.2021

  • Этиология, клинические проявления и патогенез рахита. Особенности организации сестринского процесса при лечении и профилактике рахита. Симптомы гипоплазии костной ткани. Оценка эффективности ухода. Питание и режим дня. Устранение дефицита витамина D.

    курсовая работа, добавлен 13.01.2017

  • Очерк особенностей этиологии и патогенеза нарушений, связанных с образованием и недостаточностью минерализацией костей в организме ребенка. Классификация степеней тяжести и гиперплазия остеоидной ткани при заболевании. Лечение и профилактика рахита.

    презентация, добавлен 31.10.2013

  • Рахит - заболевание детей раннего возраста с преимущественным нарушением фосфорно-кальциевого обмена. Основные виды профилактики рахита (антенатальная и постнатальная, неспецифическая и специфическая). Определение эффективности профилактики заболевания.

    статья, добавлен 12.03.2019

  • Рахит как общее заболевание детского организма, сопровождающееся нарушением обмена веществ и значительными расстройствами костеобразования. Основные причины возникновения гипокальциемии. Применение лечебной гимнастики и массажа в терапии рахита.

    контрольная работа, добавлен 29.04.2014

  • Сезонный характер заболеваемости рахитом. Причинные и предрасполагающие факторы к его возникновению, механизм развития, формы течения, клинические признаки, классификация. Диагностика и лечение болезни. Рентгенологическая картина изменений скелета.

    реферат, добавлен 26.05.2015

  • Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.

    реферат, добавлен 19.10.2016

  • Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.

    презентация, добавлен 31.08.2017

  • Жалобы матери на нарушения сна, раздражительность, плаксивость, частые вздрагивания ребенка даже при негромком звуке. Исследование органов и систем пациента. Данные лабораторных и инструментальных обследований. Постановка диагноза и лечение рахита.

    история болезни, добавлен 17.04.2014

  • Особенности возникновения заболевания при передозировке витамина D, бесконтрольного его применения, несоответствия степени и тяжести рахита, а также при повышенной чувствительности организма к витамину. Характеристика проявления гипервитаминоза D.

    реферат, добавлен 29.02.2016

  • Определение рахита, его этиология и патогенез. Описание клинической картины заболевания, способов его лечения и профилактики. Характеристика рахитоподобных заболеваний. Рассмотрение наследственных нефропатий, сопровождающихся рахитоподобными изменениями.

    реферат, добавлен 20.05.2014

  • Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.

    презентация, добавлен 23.07.2015

  • Патогенез рахита - полиэтиологичного заболевания обмена веществ, в основе которого лежит дисбаланс между потребностью детского организма в минеральных веществах. Классификация, клиника, симптомы, диагностика, лечение, прогноз и профилактика рахита.

    реферат, добавлен 18.10.2020

  • Биологически активные вещества, возникающие под действием ультрафиолетовых лучей. Основные функции витамина D. Возникновение проблемы детского рахита. Содержание витамина в продуктах, его долговременный дефицит, а также характеристика гипервитаминоза.

    презентация, добавлен 05.03.2015

  • Болезни детей младшего и старшего возраста: аномалии конституции, аллергические заболевания, белково-эндокринная недостаточность, рахит. Введение в неонатологию, адаптация, пограничные состояния, задержка внутриутробного развития, недоношенные дети.

    учебное пособие, добавлен 21.11.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.