Витамин D зависимый рахит
Рахит I типа как наследственное заболевание саутосомно-рецессивного типа наследования. Исследование дефекта почечного фермента - гидроксилазы, осуществляющей преобразование 25-оксивитамина D. Клинические проявления рахитических деформаций скелета.
Подобные документы
Заболевания, связанные с нарушением обмена кальция и витамина Д. Факторы предрасполагающие к рахиту. Принципы лечебного питания детей раннего возраста при рахите, спазмофилии, гипервитаминозе Д. Антенатальная и постнатальная специфическая профилактика.
реферат, добавлен 11.03.2018Особенности подбора индивидуальной антигипертензивной терапии у пациентов с сахарным диабетом 2-го типа с артериальной гипертензией. Назначение пациентам диуретиков, бета-блокаторов, ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента и других препаратов.
статья, добавлен 13.01.2017Дифференциальная диагностика между формами летальных синдромов множественных птеригиумов. Проявления синдрома Жиллена-Прайс-Дэвиса. Обоснование рецессивного наследования синдрома Чена-Ван Регемортера. Множественные птеригиумы при синдроме Ноя-Лаксовой.
реферат, добавлен 04.10.2017Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017Подходы к клиническим и конституциональным факторам прогноза типа течения аффективных расстройств, включая наследственное отягощение. Биполярное аффективное расстройство как фактор сокращения средней продолжительности жизни вследствие частых суицидов.
статья, добавлен 20.01.2021Описание этиологии, симптомов, клинической картины, методов диагностики и лечения рахита - одного из самых частых заболеваний детей раннего возраста, не имеющего точных данных о распространенности. Этиопатогенез, клиника и лечение спазмофилии (тетании).
реферат, добавлен 21.04.2011Описание стоматологического статуса больного с синдромом Элерса-Данлоса I типа. Стоматологические проявления синдрома Элерса-Данлоса I типа: гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, мелкое преддверие рта, готическое небо, рецессия десны.
статья, добавлен 27.02.2019Краниосиностоз, широкие большие пальцы кистей и стоп, частичная синдактилия мягких тканей кистей как клинические проявления синдрома Пфайффера. Аутосмонодоминантный тип наследования заболевания с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
статья, добавлен 11.03.2019Изменения строения костей скелета в результате использования клеточных технологий. Структурная организация костной ткани при естественной регенерации ее дефекта. Морфология костной ткани после воздействия различными способами на репарацию ее дефекта.
диссертация, добавлен 10.03.2018Применение генеалогического метода для установления типа наследования болезни. Метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности заболеванию. Этапы медико-генетического консультирования.
доклад, добавлен 07.01.2012Понятие витаминов и их роль в жизнедеятельности человека. История открытия витаминов, опыты Н.И. Лунина, Э. Христиана и Ф. Хопкинса. Понятие болезней: куриная слепота (авитаминоз А), бери-бери (авитаминоз В), цинга (авитаминоз С), рахит (авитаминоз D).
презентация, добавлен 21.04.2015Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
реферат, добавлен 19.02.2016Клинические исследования по применению стволовых клеток для лечения сахарного диабета 2-го типа и его осложнений. Оценка эффективности пересадки аутологичных стволовых клеток, полученных из костного мозга. Проведение рандомизированных исследований.
статья, добавлен 27.03.2016- 115. Травматический шок
Диагностика, клинические проявления и патогенез травматического шока, методы профилактики и лечения. Изучение периферического метаболического ацидоза. Контроль артериального давления. Определение типа травмы. Особенности оказания помощи пострадавшим.
реферат, добавлен 13.01.2015 Анализ распространенности и структуры психических расстройств при сахарном диабете 2-го типа. Исследование особенностей депрессивных и тревожных расстройств, расстройств приема пищи и когнитивных нарушений, включая деменцию, у больных диабетом 2-го типа.
статья, добавлен 25.09.2019Наследственное заболевание обмена веществ, связанное с генетическим дефектом фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. Методы диагностики и лечение болезни.
презентация, добавлен 19.05.2023Изучение моторики верхних отделов желудочно-кишечного тракта с помощью суточной рН-импедансометрии у пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью и ожирением на фоне сахарного диабета 2 типа. Исследование эндоскопических изменений пищевода.
автореферат, добавлен 09.02.2020Причины возникновения сахарного диабета II типа и его основные симптомы. Формы сахарного диабета II типа. Группы сахаропонижающих препаратов и механизмы их действия. Показания к инсулинотерапии. Диета и физические нагрузки при сахарном диабете II типа.
презентация, добавлен 16.02.2014Анализ пропротеин-конвертазы субтилизин/кексин типа 9 как фермента, который регулирует циркулирующие уровни липопротеинов низкой плотности благодаря своей роли в разрушении рецепторов липопротеинов низкой плотности расположенных на верху гепатоцитов.
статья, добавлен 07.08.2020Исследование симптомов, этиологии, патогенеза рахита и его классификации. Изучение методов диагностики заболевания, в частности выявление признаков рахита при помощи рентгенологического и ультразвукового исследований. Приведение рентгенограмм пациентов.
презентация, добавлен 22.12.2013Детский церебральный паралич как заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется патологической двигательной активностью и постуральными нарушениями. Противопоказания для введения диспорта. Выбор мышц и техника проведения инъекций.
материалы конференции, добавлен 17.01.2014Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Причины возникновения сахарного диабета, роль психологического фактора в возникновении риска заболевания. Черты свойственные пациентам с СД второго типа: сопутствующая депрессия, впечатлительность, чувство вины. Спорт как средство борьбы с диабетом.
презентация, добавлен 29.06.2020Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021